Polycystisk njursjukdom hos vuxna

Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom hos vuxna, eller mer allmänt känd som polycystisk njursjukdom hos vuxna, är en ärftlig njursjukdom som kännetecknas av förekomsten av flera cystor i båda njurarna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Detta är den vanligaste patologin i gruppen polycystiska njursjukdomar. Dess frekvens i befolkningen är ungefär 1:1000 av befolkningen, vilket motsvarar upptäckten av cirka 6000 nya fall av sjukdomen per år i länder som Ryssland och USA. Den stora majoriteten av patienter med polycystisk njursjukdom utvecklar njursvikt. Bland patienter med uremi som behandlas med kronisk hemodialys utgör patienter med polycystisk njursjukdom i genomsnitt 8–10 %.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Orsaker polycystisk njursjukdom hos vuxna

Polycystisk njursjukdom hos vuxna är en genetiskt betingad sjukdom som ärvs autosomalt dominant. Det betyder att sannolikheten att utveckla sjukdomen hos barn vars föräldrar lider av polycystisk njursjukdom är 50 %. Det finns inga skillnader i sjukdomens nedärvning beroende på om fadern eller modern är bärare av den patologiska genen; sjukdomen överförs lika ofta till pojkar och flickor.

För närvarande har tre varianter av genmutationer för polycystisk njursjukdom identifierats: 80–85 % av patienterna ärver PKD1-mutationen för typ 1 av polycystisk sjukdom i den korta armen på kromosom 16; 10–15 % har PKD2-mutationen för typ 2 av polycystisk sjukdom i kromosom 4. En ny (nyligen identifierad och ännu inte dechiffrerad) genmutation diagnostiseras hos 5–10 % av patienterna. Lokaliseringen av genstörningarna påverkar det naturliga förloppet av polycystisk sjukdom hos vuxna: typ 1 kännetecknas av den snabbaste utvecklingstakten av njursvikt, medan typ 2 och 3 har ett gynnsamt förlopp av polycystisk sjukdom och utvecklingen av terminal njursvikt sker efter 70 år.

Hur polycystisk njursjukdom uppstår hos vuxna och mekanismen för cystbildning är ännu inte helt fastställd.

Som ett resultat av aktiva studier av de cellulära mekanismerna bakom cystbildning identifierades följande viktiga länkar i denna process:

• proliferation av rörformiga celler, vilket leder till deras obstruktion, sträckning och ökat intratubulärt tryck;
• ärftlig nedsatt töjbarhet av det tubulära basalmembranet, vilket leder till utvidgning av tubuli även vid normalt intratubulärt tryck;
• överskott av vätskeansamling, vilket kan vara förknippat med en störning i natriumpumpens polaritet och, som ett resultat, natriums inträde i cystan snarare än i blodet, samt med produktionen av neutrala fettkroppar av cystornas epitelceller, vilket bidrar till vätskeansamling.

Det har visats att ett antal faktorer provocerar utvecklingen av polycystisk njursjukdom. Bland dem finns kemiska och medicinska substanser: insekticider, livsmedelskonserveringsmedel, difenylamin, alla antioxidanter, litiumpreparat, alloxan och streptozotocin, ett antal antitumörläkemedel, inklusive cisplatin, etc. Hos patienter med genen för polycystisk sjukdom manifesteras effekten av ovanstående faktorer genom en tidigare utveckling av kliniska manifestationer av sjukdomen.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Symtom polycystisk njursjukdom hos vuxna

Symtom på polycystisk njursjukdom delas in i renal och extrarenal.

Njursymtom vid polycystisk njursjukdom hos vuxna

• Akut och konstant smärta i bukhålan.
• Hematuri (mikro- eller makrohematuri).
• Arteriell hypertoni.
• Urinvägsinfektion (blåsa, njurparenkym, cystor).
• Nefrolitiasis.
• Nefromegali.
• Njursvikt.

Diagnostik polycystisk njursjukdom hos vuxna

Diagnosen "polycystisk njursjukdom hos vuxna" baseras på den typiska kliniska bilden av sjukdomen och upptäckten av förändringar i urin, arteriell hypertoni och njursvikt hos individer med belastad ärftlighet för njursjukdom. Diagnosen bekräftas av data från klinisk undersökning av patienten - upptäckten av förstorade tuberösa njurar vid palpation (deras storlek kan nå 40 cm) och data från instrumentella studier. Grunden för instrumentell diagnostik av denna sjukdom är upptäckten av cystor i njurarna - den viktigaste kliniska markören för polycystisk njursjukdom.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Behandling polycystisk njursjukdom hos vuxna

I nuvarande skede behandlas inte polycystisk njursjukdom hos vuxna. Nyligen (tidigt 2000) har försök gjorts att utveckla en patogenetisk behandlingsmetod inom ramen för ett experiment, med beaktande av denna patologi ur en neoplastisk process synvinkel. Behandling av möss med experimentell polycystisk sjukdom med antitumörläkemedel (paklitaxel) och en tyrosinkinashämmare, som hämmar cellproliferation, ledde till hämning av cystbildning och en minskning av befintliga cystor. Dessa behandlingsmetoder testas experimentellt och har ännu inte införts i klinisk praxis.