Polycystisk njursjukdom

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, vuxen, eller som det mer allmänt kallas, vuxen polycystisk njursjukdom, är en ärftlig njursjukdom kännetecknas av närvaron av multipla cystor i båda njurarna. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Detta är den vanligaste patologin från gruppen av polycystiska njursjukdomar. Frekvensen i befolkningen är cirka 1: 1000, vilket motsvarar upptäckten av cirka 6000 nya sjukdomsfall per år i länder som Ryssland och Förenta staterna. Den överväldigande majoriteten av patienter med polycystisk njursjukdom utvecklar njursvikt. Bland patienter med uremi behandlad med kronisk hemodialys var patienter med polycystisk njursjukdom i genomsnitt 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Orsaker polycystisk njursjukdom

Polycystisk njursjukdom hos vuxna är en genetiskt bestämd sjukdom som ärvt av en autosomal dominant typ. Detta innebär att sannolikheten att utveckla sjukdomen hos barn vars föräldrar lider av polycystisk njursjukdom är 50%. Det finns ingen skillnad i sjukdomens ärft, beroende på om fadern eller mamman är bäraren av den patologiska genen. På liknande sätt överförs sjukdomen lika ofta till pojkar och flickor.

Närvarande definieras vi tre varianter av polycystisk njursjukdom genmutationer: 80-85% av patienterna med ärvd polycystiskt gen typ 1 - PKD 1-mutation i den korta armen av kromosom 16; förekommer hos 10-15% av polycystiskt gen typ 2 - RKD2 mutation på kromosom 4. I 5-10% av patienter diagnostiserade med nya (första erkända och ännu ej avkodade) genmutation. Lokalisering av genen störningar påverkar det naturliga förloppet av polycystiska vuxna: på 1: a typ sett den snabbaste utvecklingen av njursvikt, medan den 2: a och 3: e typer för polycystiskt gynnsam och utveckling av slutstadiet njursvikt inträffar efter 70 år.

Hur bestämmer inte polycystisk njursjukdom hos vuxna och mekanismen för cystbildning vid denna tidpunkt definitivt.

Som en följd av en aktiv studie av de cellulära mekanismerna som ligger till grund för cystbildningen identifierades följande viktiga länkar i denna process:

• proliferation av tubulaceller, vilket leder till deras obstruktion, dilatation och ökat intrakanaltryck;
• ärftlig försämring av tubulärets basala membran, vilket leder till utvidgning av tubulen även vid normalt intrakanaltryck;
• överdriven ansamling av vätska, som kan anslutas med kränkning och polariteten av natriumpumpen, som en konsekvens, ett natriuminflöde in i cystor, men inte i blodet, såväl som epitelceller producerar cystor neutrala fettceller som bidrar till ansamling av vätska.

Det visas att ett antal faktorer framkallar utvecklingen av polycystisk njursjukdom. Bland dessa kemikalier och läkemedelssubstanser :. Insekticider, konserveringsmedel för livsmedel, difenylamin, alla antioxidanter, litiumpreparat alloxan och streptozotocin, ett antal antitumörläkemedel, inklusive cisplatin, etc. I patienter som har polycystiskt gen effekt nämnda faktorer manifest tidigare utveckling av klinisk manifestationer av sjukdomen.

[13], [14], [15], [16]

Symtom polycystisk njursjukdom

Symtomen på polycystisk njure är uppdelade i renal och extrarenal.

Njurfunktioner hos polycystisk njursjukdom hos vuxna

• Akut och permanent smärta i bukhålan.
• Hematuri  (mikro- eller makrohematuri).
• Arteriell hypertoni.
• Infektion i urinvägarna (urinblåsa, njur parenchyma, cyster).
• Njursten.
• Nefromegaliya.
• Njurinsufficiens.

Diagnostik polycystisk njursjukdom

Diagnosen "vuxen polycystiskt njure" sätta på basis av den typiska kliniska bilden av sjukdomen och identifiering av förändringar i urinen,  högt blodtryck, njurinsufficiens hos patienter med hereditet för njursjukdom. Bekräfta diagnosen av patientens kliniska undersökning - upptäckt av palpation av utvidgade tuberösa njurar (deras värde kan nå 40 cm) och data om instrumentell forskning. Kärnan i instrumentell diagnos av denna sjukdom ligger upptäckten av cyster i njuren - den viktigaste kliniska markören för polycystisk njursjukdom.

[17], [18], [19], [20], [21]

Behandling polycystisk njursjukdom

Vid nuvarande stadium behandlas inte polycystisk njursjukdom hos vuxna. Under senare år (början av 2000) har försök gjorts för att utveckla ett patogenetiskt tillvägagångssätt för behandling, som anser denna patologi ur den neoplastiska processen. Behandling av möss med experimentella polycystiska antitumörmedel (paclitaxel) och tyrosinkinashämmare, hämning av cellproliferation, ledde hämning till en minskning i tillgängligt kistoobrazovanie och cystor. Dessa behandlingsmetoder testas i ett experiment och har ännu inte införts i klinisk praxis.