Polycystisk njursjukdom hos barn

Autosomal recessiv polycystisk sjukdom, även känd som polycystisk njursjukdom polycystiska barn eller barn i njurarna, är en ärftlig sjukdom i nyfödda eller spädbarn, kännetecknas av utveckling av flera cystor i båda njurarna och periportal fibros.

[1],

Epidemiologi

Polycystisk njursjukdom hos barn är en mycket sällsynt sjukdom: dess förekomst är 1: 6000-1: 40 000 levande nyfödda. Polycystisk njursjukdom hos barn ärvt genom en autosomal recessiv vägen. Lokaliseringen av genskador har ännu inte fastställts.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsaker polycystisk njursjukdom hos barn

Med utvecklingen av sjukdomen hos nyfödda, bildas cystor i distala tubulärområden och uppsamlingsrör. Renal glomeruli, interchannelinterstitium, kalyx, bäcken och urinblåsa förblir intakta. Som ett resultat av detta visar radien i njurcortex stora cyster, vilket leder till en kraftig ökning av njurarnas storlek. Om den patologiska processen utvecklas senare i tidig barndom minskar antalet cyster och deras storlek. Förutom njurarna är levern involverad i den patologiska processen. Morfologisk undersökning visar expansionen av intrahepatiska gallkanaler, en bild av periportal fibros. Orsakerna och patogeneserna hos polycystiska njurar hos barn har inte studerats tillräckligt.

[8], [9], [10], [11]

Symtom polycystisk njursjukdom hos barn

Beroende på barnens ålder, där de första symptomen på polycystisk njursjukdom hos barn uppträdde identifierades fyra grupper: perinatal, nyfödd, tidig barndom och ungdomlig. Grupperna skiljer sig avsevärt från den kliniska bilden och i prognosen för sjukdomen. Med perinatal och neonatal utveckling av sjukdomen hos nyfödda, ersätts 90% av njurvävnaden med cyster, vilket leder till en kraftig ökning av njurarna och motsvarande volymen i magen. Barn utvecklar snabbt progressivt njursvikt, men dödsorsaken (som inträffar inom några dagar efter födseln) är andningssyndrom som orsakats av lunghypoplasi och pneumotorax.

Med utvecklingen av polycystiska njurar hos barn i tidig barndom (från 3 till 6 månader) och ungdomsålder (från 6 månader till 5 år) är antalet cyster mycket mindre, men tecken på leverpatologi uppträder. I dessa barn avslöjar klinisk undersökning en ökning av njurarnas, leverns och ofta hepatosplenomegaliets storlek. De vanligaste symptomen på polycystisk njursjukdom hos barn är persistent hög  arteriell hypertension, urinvägsinfektion. Gradvis utvecklas njursvikt, manifesteras av nedsatt njurfunktion, utveckling av anemi, osteodystrofi och en signifikant fördröjning i barnets tillväxt. Samtidigt finns det manifestationer av leverfibros, som ofta kompliceras av esofagala och gastrointestinala blödningar, utvecklingen av portalhypertension.

Prognos hos patienter i tidig barndom och ungdomsålder är signifikant bättre än hos barn i den neonatala eller perinatala gruppen: Döden uppträder inom 2-15 år från sjukdomsuppkomsten. I senare studier har det visat sig att med barn som överlevde de första 78 månaderna av livet upplever en aktiv ålder på 15 år med aktiv symptomatisk behandling. Dödsorsakerna hos barn med polycystisk njursjukdom är njursvikt eller komplikationer av leversvikt.

Diagnostik polycystisk njursjukdom hos barn

Diagnos av polycystiskt njursjukdom barn är baserad på typiska kliniska bilden av sjukdomen, var diagnosen bekräftades genom instrumentell undersökning -  ultraljud, scintigrafi och datortomografi av njurar och lever. Ofta används punkteringsleverbiopsi för att klargöra leverpatologin.

[12], [13], [14]

Behandling polycystisk njursjukdom hos barn

Särskild behandling av polycystisk njursjukdom är frånvarande. Med utvecklingen i tidig barndom eller ungdomsålder syftar terapeutiska åtgärder till att inhibera progressionen av njurs- och leverinsufficiens. I detta avseende ligger fokus på behandling av arteriell hypertoni och urinvägsinfektioner. Behandling av avancerat kroniskt njursvikt är allmänt accepterat och har inga specifika egenskaper (se kronisk njursvikt). Vid utveckling av komplikationer av periportal cirros (portalhypertension) har de senaste åren framgångsrikt använt portokaval eller splenorenal shunting. Patienter med terminal kroniskt njursvikt och allvarligt njursvikt rekommenderas kombinerad levertransplantation och njurtransplantation.