Polycystisk njursjukdom hos barn

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom, även känd som polycystisk njursjukdom i barndomen eller polycystisk njursjukdom, är en ärftlig sjukdom hos nyfödda eller små barn som kännetecknas av utveckling av flera cystor i båda njurarna och periportal fibros.

[ 1 ]

Epidemiologi

Polycystisk njursjukdom hos barn är en mycket sällsynt sjukdom: dess incidens är 1:6000–1:40 000 levande födda. Polycystisk njursjukdom hos barn ärvs autosomalt recessivt. Lokaliseringen av genskadan har ännu inte fastställts.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker polycystisk njursjukdom hos barn

Allt eftersom sjukdomen utvecklas hos nyfödda bildas cystor i området kring de distala tubuli och samlingskanalerna. Njurarnas glomeruli, intertubulärt interstitium, bäcken, bäcken och urinledarna förblir intakta. Som ett resultat upptäcks stora cystor längs radien i området kring njurbarken, vilket leder till en kraftig ökning av njurarnas storlek. Om den patologiska processen utvecklas senare, i tidig barndom, minskar både antalet cystor och deras storlek. Förutom njurarna är levern involverad i den patologiska processen. Morfologisk undersökning avslöjar utvidgning av de intrahepatiska gallgångarna, en bild av periportal fibros. Orsakerna till och patogenesen för polycystisk njursjukdom hos barn har inte studerats tillräckligt.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symtom polycystisk njursjukdom hos barn

Beroende på barnets ålder då de första symtomen på polycystisk njursjukdom uppträdde hos barn, urskiljs fyra grupper - perinatal, neonatal, tidig barndom och juvenil. Grupperna skiljer sig avsevärt åt i den kliniska bilden och prognosen för sjukdomen. Vid perinatal och neonatal utveckling av sjukdomen hos nyfödda ersätts 90 % av njurvävnaden av cystor, vilket leder till en kraftig ökning av njurarna och därmed bukvolymen. Hos barn upptäcks snabbt progredierande njursvikt, men dödsorsaken (som inträffar inom några dagar efter födseln) är andnödssyndrom på grund av pulmonell hypoplasi och pneumothorax.

Vid utveckling av polycystisk njursjukdom hos barn i tidig barndom (3 till 6 månader) och ungdomsålder (6 månader till 5 år) är antalet cystor betydligt mindre, men tecken på leverpatologi uppträder. Hos dessa barn visar klinisk undersökning en ökning av njurarnas, leverns och ofta hepatosplenomegali. De vanligaste symtomen på polycystisk njursjukdom hos barn är ihållande hög arteriell hypertoni och urinvägsinfektion. Njursvikt utvecklas gradvis, vilket manifesteras av nedsatt njurfunktion, utveckling av anemi, osteodystrofi och betydande tillväxthämning hos barnet. Samtidigt upptäcks manifestationer av leverfibros, vilket ofta kompliceras av blödningar i esofagus och magtarmkanalen, samt utveckling av portalhypertension.

Prognosen för patienter i tidig barndom och ungdomsålder är betydligt bättre än för barn i neonatal eller perinatal grupp: döden inträffar 2–15 år efter sjukdomens debut. Nyligen genomförda studier har visat att med aktiv symptomatisk behandling överlever barn som har överlevt de första 78 månaderna i livet till 15 års ålder. Dödsorsakerna hos barn med polycystisk njursjukdom är njursvikt eller komplikationer av leversvikt.

Diagnostik polycystisk njursjukdom hos barn

Diagnos av polycystisk njursjukdom hos barn baseras på den typiska kliniska bilden av sjukdomen, diagnosen bekräftas med instrumentella undersökningsdata - ultraljud, scintigrafi och datortomografi av njurar och lever. Ofta används en punktionsbiopsi av levern för att klargöra leverpatologin.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling polycystisk njursjukdom hos barn

Det finns ingen specifik behandling för polycystisk njursjukdom hos barn. När den utvecklas i tidig barndom eller ungdomsålder syftar terapeutiska åtgärder till att bromsa utvecklingen av njur- och leversvikt. I detta avseende ligger huvudfokus på behandling av arteriell hypertoni och urinvägsinfektioner. Behandling av utvecklad kronisk njursvikt är allmänt accepterad och har inga specifika egenskaper (se "Kronisk njursvikt"). Vid utveckling av komplikationer av periportal cirros (portalhypertension) har portokaval eller splenorenal shunting framgångsrikt använts under senare år. Kombinerad levertransplantation och njurtransplantation rekommenderas för patienter med terminal kronisk njursvikt och svår njursvikt.