Hemofili

Hemofili hos barn är en grupp sjukdomar där brist på koagulationsfaktorer (vanligtvis VIII och IX) leder till utveckling av hemorragiskt syndrom.

Medfödda och förvärvade former av hemofili skiljer sig åt. Medfödda hemofilier är vanligare: hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist, Christmas disease). Hemofili C (faktor XI-brist) är mycket mindre vanligt, och samtidig hemofili (samtidig brist på faktor VIII och IX), ofta åtföljd av nedsatt färgseende, är mycket sällsynt. Förvärvad hemofili hos barn är sällsynt, vanligtvis med uppkomsten av antikroppar mot koagulationsfaktorer vid autoimmuna och myeloproliferativa sjukdomar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi för hemofili

Incidensen av hemofili är 13–14 per 100 000 män. Förhållandet mellan hemofili A och hemofili B är 4:1. Ärftlig hemofili observeras hos 70–90 % av patienterna, sporadisk – hos 10–30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klassificering av hemofili

• Mycket svår form av hemofili (vid mycket svår form av hemofili överstiger aktiviteten av faktor VIII/IX inte 0,99 %).
• Svår form av hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet är 1–2,99 %).
• Måttlig hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 3–4 %).
• Mild form av hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 5–12 %).
• Utraderad form av hemofili (faktor VIII/IX-aktivitet - 13–50 %).

Typ:

1. hemofili A (brist på faktor VIII-aktivitet i blodkoagulation);
2. hemofili B (brist på faktor IX-aktivitet i blodkoagulation);
3. hemofili C (brist på aktiviteten hos blodkoagulationsfaktor XI).

Svårighetsgrad (förlopp):

1. mild (faktoraktivitet - 5-10%);
2. måttlig (faktoraktivitet mindre än 1–5 %);
3. svår (faktoraktivitet mindre än 1%);
4. latent (faktoraktivitet över 15 %).

Stadium av hemartros och artropati:

1. hemartros utan nedsatt ledfunktion;
2. hemartros med adhesiv fibrinös synovit och osteoporos, initial leddysfunktion;
3. regression med förstoring och fullständig deformation av leder, allvarlig försämring av ledfunktionen;
4. skarp förträngning av det intraartikulära utrymmet, skleros och cystiska epifyser, möjliga intraartikulära frakturer; ankylos i lederna.

Hemofili A är en X-länkad recessiv sjukdom som endast drabbar pojkar (frekvens - 1 av 5000-10 000 barn). Familjehistoria är indikativ: i 75 % av fallen är ökad blödning karakteristisk för manliga släktingar på moderns sida.

Hemofili B är en X-länkad recessiv sjukdom. Dess incidens är ungefär fyra gånger lägre än för hemofili A.

Hemofili C är en sjukdom med autosomalt recessiv arv, typisk för både pojkar och flickor. Under nyföddhetsperioden är blödningsmanifestationer vid hemofili extremt sällsynta, endast i fall av allvarlig brist (innehållet av antihemofila faktorer är under 3-5% av normen). Hemofili A och B kännetecknas av fördröjd (2-4 timmar efter födseln) blödning från navelsträngsstumpen, hematom (inklusive cefalohematom) och extremt sällsynta intrakraniella blödningar. Samtidigt kännetecknas hemofili C under nyföddhetsperioden av utveckling av massiva cefalohematom, mer sällan - blödning från navelsträngsstumpen.

Diagnos av hemofili hos barn baseras på familjehistoria och laboratorietester (ökad koagulationstid med normal blödningstid och trombocytantal; ökad APTT med normal PT). Diagnosen bekräftas genom att fastställa brist på faktor VIII, IX eller X.

[ 13 ], [ 14 ]

Behandling av hemofili hos barn

Beroende på formen av hemofili används substitutionsterapi. Hos nyfödda har doserna av antihemofila faktorer inte utarbetats.

Hemofili A

När 1 U/kg antihemofilt globulin administreras ökar aktiviteten hos den endogena antihemofila faktorn med 2 %. Blodkoagulationsfaktor VIII (kryoprecipitat, antihemofil plasma) används vanligtvis. 0,3 doser/kg administreras intravenöst och administreringen upprepas vid behov.

Hemofili B

Koncentrat av blodkoagulationsfaktor IX används (1 U/kg kroppsvikt ökar faktorns nivå i blodet med 1%). Läkemedlet administreras intravenöst, som bolus. Doser av läkemedlet till vuxna varierar från 30 till 50 U/kg kroppsvikt och till och med upp till 100 U/kg vid massiv blödning. Nyfödda administreras högst 30 U/kg kroppsvikt. Behandlingen kompletteras med transfusion av blodkoagulationsfaktor VIII (kryoprecipitat, antihemofil plasma), innehållande koagulationsfaktor IX, i en dos av minst 25 ml/kg kroppsvikt intravenöst via dropp.

Hemofili C

Blodkoagulationsfaktor VIII (kryoprecipitat, antihemofil plasma) används i en dos av minst 25 ml/kg kroppsvikt intravenöst via dropp eller ett protrombinkomplexpreparat (15–30 U per 1 kg kroppsvikt, intravenöst via bolus).

Vid extern blödning appliceras lokalt ett tryckförband, hemostatisk kollagensvamp (INN: borsyra + nitrofural + kollagen), trombin och is.