Anencefali av hjärnan i fostret

Bland de intrauterina missbildningarna finns det en sådan typ av irreversibel kränkning av fosterhjärnembryonmorfogenes som anencefali. I ICD-10 tillskrivs denna defekt medfödda avvikelser i nervsystemet med koden Q00.0.

Epidemiologi

Enligt medicinsk statistik är fetal anencefali en av de vanligaste typerna av neuralrörsdefekter, och i USA kompliceras cirka tre graviditeter per 10 tusen årligen av denna anomali. Även om dessa siffror inte tar hänsyn till gester som avbryts av ett missfall.

I Storbritannien hittades sådana defekter hos 2,8 spädbarn per tusen levande födda och i 5,3 fall per tusen spontant avslutade graviditeter (under en period av minst åtta veckor). [1]

Och enligt EUROCAT (Europeiska kommissionen för epidemiologisk övervakning av medfödda avvikelser), under 10 år (2000-2010), var den totala förekomsten av anencefali 3,52 per 10 000 levande födelser. Efter prenatal diagnos, av alla graviditeter, avbröts 43% av medicinska skäl. [2]. [3]

Orsaker anentsyefalii

Tre veckor efter befruktningen - under  utvecklingen av det mänskliga embryot  - inträffar neurulering, det vill säga bildandet av neuralröret, som är hjärnans och ryggmärgen.

En viktig orsak till anencefali vid neuralrörsdysrafi är en kränkning av dess stängning under den fjärde till femte veckan av embryonal utveckling. Denna anomali inträffar när den rostrala änden av det neurala röret i embryot, som bildar fostrets huvud och förvandlas till hjärnan, förblir öppet. Detta gör det omöjligt att vidareutveckla de grundläggande strukturerna och vävnaderna i hjärnan.

En fetal anencefali kännetecknas av frånvaron av halvkuglar och följaktligen hjärnbarken och neokortexen i hjärnan som ger de högsta funktionerna i centrala nervsystemet, liksom benen i kranialvalvet och huden som täcker dem. [4]

Riskfaktorer

Embryonisk morfogenes är en mycket komplicerad process, därför har inte alla troliga riskfaktorer för dess brott som leder till anencefali hittills identifierats.

Det konstaterades att med  brist på folsyra  - pteroylglutaminsyra (eller vitamin B9), nödvändig för syntes av purin- och pyrimidinbaser av vissa aminosyror och DNA-neurala rördefekter, i synnerhet anencefali och spinal klyvning, observeras mycket oftare.

Se detaljer -  Vad orsakar folsyrabrist?

Dessutom kan risken för försämrad hjärnutveckling i hjärnan vara förknippad med:

• genetiska problem (eftersom uppkomsten av en anencephalus i familjen ökar sannolikheten för denna anomali vid efterföljande graviditeter till 4-7%);
• persistenta moderinfektioner;
• okontrollerad diabetes mellitus, andra endokrina patologier och fetma;
• miljöns negativa påverkan, i synnerhet joniserande strålning, som framkallar spontana mutationer;
• teratogena effekter av kemikalier, inklusive narkotiska, samt alkohol och droger.

Mer information - Injektion av giftiga ämnen i graviditet och fostret

Patogenes

Stängning av ett redan bildat neuralrör inträffar 28-32 dagar efter befruktningen, och forskare ser patogenesen av anencefali som en kränkning av bildandet av ett embryo i fostrets centrala nervsystem även när nervplattan bildas (mellan 23 och 26 dagar efter befruktningen), med vilken faktiskt stadiet börjar neurula, slutar med stängningen av plattan i nervröret.

Kärnan i kränkning av morfogenesen av hjärnan i embryot med denna anomali är att öppningen av den neurala rörkanalen (neuropore) vid embryonets främre ände förblir öppen.

Vidare böjs neuralröret med bildandet av utsprång för bildning av differentierade nervstamceller i främre, mitten och bakre hjärnan. Och för bildandet av de hjärnhalvorna (sluthjärnan), bör pterygoidplattan på mellanhjärnan utvidgas. Men eftersom den främre neuroporen inte stängdes i tid får bildningen av skallen en onormal karaktär, och hjärnvävnadens morfologi förändras och förlorar dess funktioner.

Med tanke på den ledande rollen i den embryonala utvecklingen och kontrollen av bildandet av fosterorgan och vävnader, homeos eller homeotiska gener (HOX-gener eller morfogener) som är belägna på olika kromosomer och innehåller DNA-sekvenser som kodar proteintranskriptionsfaktorer, bör möjligheten för försämrad neurulation på gennivå övervägas. [5]

Symtom anentsyefalii

Trots det nyfödda individens utseende finns det tydliga yttre tecken på barn med anencefali.

Omedelbart efter förlossningen syns de första tecknen på denna födelsedefekt: en deformerad barns skalle med saknade ben i bågen - occipital eller parietal; en partiell frånvaro av det främre benet eller, mindre vanligt, det temporala benet är också möjligt. Det finns inga hjärnhalvor och i en hudfri defekt av skallen kan det vara exponerad vävnad (glia), eller de befintliga strukturerna - hjärnstammen, de ofullständigt bildade baskärnorna i förhjärnan - täcks med ett tunt membran av bindväv. [6]

Ett annat yttre tecken är ögongloberna som framträder framträdande från banorna, vilket förklaras av underutvecklingen av det främre benet på skallen, som bildar den övre kanten på ögonuttagen.

I 80% av fallen åtföljer andra medfödda avvikelser inte anencefali, men klyvning av den mjuka gommen (gomspalten) kan observeras. [7]

Komplikationer och konsekvenser

Spädbarn med denna missbildning av hjärnan dör vanligtvis under förlossningen eller kort efter födseln, eftersom det centrala nervsystemet inte fungerar med en sådan anomali i hjärnan (det finns bara några grundläggande reflexer, och inte alltid). Och experter noterar 100% dödlighet bland spädbarn med anencefali.

Om sällsynta fall med längre livslängd - i slutet av publikationen.

Diagnostik anentsyefalii

En  prenatal diagnos utförs och diagnosen fosteranencefali kan göras under graviditet - i de tidiga stadierna.

Detta kan göras genom visualisering - instrumentell diagnostik med hjälp av ultraljud.

Anencefali upptäcks vid ultraljud - i form av en öppen neuralrörsdefekt under en ultraljudundersökning av fostret vid den 12: e graviditetsveckan. I detta fall observeras ofta polyhydramnion (ett överskott av fostervatten). Därför kan deras analys vara nödvändig -  fostervattenskopi och fostervårdssjukdom .

I framtiden, om graviditeten inte avslutades spontant, under en  ultraljud av fostret

Differentierade anencefali, mikrocefali, hydrocefalus fostret, eftersom  mikrocefali  skallen underutvecklade i närvaro av vecken som har onormala bredder. Och vid fall  av hjärna hos en nyfödd  eller medfödd hydrocephalus ökar huvudets storlek.

Dessutom krävs under en period av 13-14 veckor en analys av  alfa-fosteroprotein i  gravida kvinnors blod, eftersom i närvaro av anencefali i fostret är nivån för detta specifika embryonprotein alltid ökat. 

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos utförs, först och främst, med occipital cerebral brok hos nyfödda (encephalocele), som uppstår på grund av ett delvis öppet kranialvalv; mikrohydranencefali, lobartypen  holoprosencephaly , schizocephaly.

Behandling anentsyefalii

Behandling av anencefali hos ett barn - i fall när han lever efter födseln - är palliativ, eftersom denna defekt är irreversibel.

Förebyggande

Även om inte alla etiologiska faktorer som leder till anencefali är kända, har många studier visat effektiviteten av  folsyraintag vid planering av graviditet : med en daglig dos på 0,8 mg.

Se även -  Folinsyra under graviditeten

Prognos

En logisk fråga uppstår: hur länge lever människor med anencefali? När det gäller spädbarns livslängd med denna medfödda anomali kan prognosen inte vara åtminstone någon långsiktig positiv...

Enligt brittiska barnläkare bodde drygt 70% av de nyfödda på mycket kort tid efter födseln (från några timmar till två till tre dagar), och bara 7% bodde i ungefär fyra veckor. Då kom döden från kardiorespiratorisk kollaps - upphör med andning och hjärtstopp. [8]. 

Emellertid har det förekommit flera fall där överlevande barn med anencefali, efter att de föddes, levde under längre perioder.

Till exempel bodde flickan Angela Morales från Providence (Rhode Island, USA) i 3 år och 9 månader, vid en ålder av två månader genomgick hon en operation för att stänga öppningen på den ockipitala delen av skallen, eftersom det konstant läckte cerebrospinalvätska.

En pojke Nicolas Cox, född i Pueblo (Colorado, USA), bodde två månader längre.

Och Jackson Emmett Buell (född i augusti 2014 i Orlando, Florida) med frånvaro av 80% av hjärnan (inklusive hjärnhalvor) och det mesta av skallen, lever fortfarande. Men hans diagnos är mikrohydranencefalie, och han har en hjärnstam och talamus inte skadad, och det finns också några kranialnerver.