Prenatal diagnos: fetoskopi, trippelblodprov

Föräldrar som har en ökad risk att få barn med medfödda missbildningar erbjuds prenatal diagnostik, enligt vars resultat en acceptabel behandlingsplan kan utvecklas för att minimera konsekvenserna av fosterdefekten eller för att ge de blivande föräldrarna möjlighet att avbryta en graviditet som kommer att sluta med att ett barn föds med betydande missbildningar.

Högriskgruppen inkluderar kvinnor över 35 år (kromosomavvikelser); de som redan har fött barn med missbildningar eller har en familjehistoria av ärftliga sjukdomar; representanter för en högriskpopulation (sicklecellanemi hos karibiska personer av afrikansk härkomst).

Problem med prenatal diagnostik

• Stress och ångest vid falskt positiva screeningtestresultat.
• Oberättigad avbrytning av en normal graviditet, till exempel en situation där ett manligt foster aborteras medan den ärftliga sjukdomen är kopplad till X-kromosomen.
• De flesta medfödda missbildningar som ses i lågriskgrupper upptäcks inte genom slumpmässig screening.
• Tillgången till medicinska tjänster varierar mellan regioner.

Bestämning av alfa-fetoprotein

Moderns serum testas för alfa-fetoprotein vid 17 veckors graviditet. Nivån är förhöjd om fostret har en öppen (men inte sluten) neuralrörsdefekt eller navelbråck, eller när det vid tvillinggraviditeter finns defekter som bakre urinrörsklaffar och Turners syndrom. Alfa-fetoproteinnivåerna är låga vid graviditeter med Downs syndrom och hos mödrar med diabetes. Eftersom testet är ospecifikt används det för preliminär screening: de som testar positivt kan erbjudas ytterligare testning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trippelblodprov

Bestämning av moderns serumnivåer av alfa-fetoprotein, okonjugerat östradiol och humant koriongonadotropin utförs i relation till moderns ålder, kroppsvikt och graviditetsålder. Detta gör det möjligt att bedöma risken för neuralrörsdefekter och Downs syndrom. Om detta test och efterföljande screening av riskmödrar var tillgängligt för alla mödrar, skulle tidig upptäckt av Downs syndrom öka från 15 till 50 % (Scheurmiers hypotes), vilket visas i en stor prospektiv studie (N = 12 603).

Fostervattensprov

Fostervattensprov utförs under ultraljudskontroll vid ungefär 18 veckors graviditet. Frekvensen av fosterförlust efter sådan manipulation är cirka 0,5 %. Halten av alfa-fetoprotein bestäms i fostervattnet (detta är en mer exakt studie för att upptäcka neuralrörsdefekter än att bestämma alfa-fetoprotein i moderns blodserum), och cellerna i fostervattnet odlas för att studera karyotypen, bestämma enzymernas aktivitet för genanalys. Studien av cellkulturen tar 3 veckor, så en onormal graviditet kan avslutas något senare.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Provtagning av korionvillus

Vid 8–10 veckor samlas prover från den utvecklande moderkakan för analys med hjälp av en transcervikal kateter eller transabdominal nål under ultraljudsvägledning. Karyotypning tar 2 dagar, enzymaktivitet och genanalys tar 3 veckor, så möjligheten att avbryta en onormal graviditet ges tidigare, med större säkerhet och mindre stress än efter fostervattensprov. Incidensen av fosterförlust efter provtagning av korionvillus är cirka 3 % (0,8 % högre än efter fostervattensprov). Denna procedur upptäcker inte neuralrörsdefekter hos fostret.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Högupplöst ultraljud

Från och med vecka 18 kan en erfaren specialist identifiera ett ökande antal externa och interna strukturella avvikelser.

Fetoskopi

Den utförs från och med vecka 18 under ultraljudskontroll. Externa fostermissbildningar kan upptäckas, fosterblodprover och organbiopsier tas. Frekvensen av fosterförlust är cirka 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]