Goloproencefali hos foster och nyfödda: orsaker och prognos

En relativt sällsynt sjukdom - goloprozentsefaliya - utgör en kränkning av fosterutveckling, som åtföljs av frånvaro eller underutveckling av skiljeväggen i den främre hjärnan bubblan - det vill säga, är den främre hjärnan inte en tydlig uppdelning i två hemisfärer.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemiologi

Goloprozenzepalya anses inte vara för vanlig defekt: enligt statistiken förekommer sjukdomen hos 0,06-0,2 nyfödda per 1 000. Vid spontan uppsägning av graviditeten kan observeras upp till 4 patologiska fall per 1 000.

I listan över defekter i utvecklingen av centrala nervsystemet diagnostiseras holoproencefali i 2-3% av fallen och ca 5% mellan foster vid obduktion (necropsy).

Hos hälften av patienterna har holoproencefali en isolerad karaktär och cirka 22% av fallen uppstår i samband med ett stort antal andra utvecklingsfel. I mer än 17% av fallen diagnostiseras syndromets variant av sjukdomen.

Goloprozenzepalya diagnostiseras oftare hos tjejer.

[6], [7]

Orsaker holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya är en infödd utvecklingsstörning som uppstår som ett resultat av en felfunktion i fostrets intrauterina tillväxt. Disorderen bildas som regel av autosomal recessiv, autosomal dominant och X-länkad variant av arv.

En av anledningarna som inte är relaterade till kromosomala abnormiteter är en genetisk mutation. För närvarande är sådana gener känsliga för mutationer med den efterföljande utvecklingen av holoproencefalus:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Specialister uppmärksammar också de negativa effekterna av endokrina patologier hos mamman, rökning, alkohol och mediciner från ett antal salicylater.

[8], [9], [10], [11]

Riskfaktorer

Faktorer för utveckling av holoproencefali är villkorligt uppdelade i ärftlig och yttre.

Ett antal arveliga faktorer är kromosomförändringar, vilket leder till en förändring av karyotypen:

• Orbeli syndrom;
• Acardi syndrom;
• Meckel syndrom;
• trisomi 13.

Externa faktorer av holoproencefali är:

• endokrina sjukdomar i en framtida mor, insulinberoende form av diabetes mellitus;
• lågt kolesterol;
• konsumtion av alkoholhaltiga drycker;
• tar vissa läkemedel (salicylater, metotrexat, retinsyra, misoprostol, difenylhydantoin).

[12], [13], [14], [15]

Patogenes

Bessindromnaya ärftlig goloprozensefaliya överförs oftare av autosomal dominant variant, men andra sätt att arva är möjliga. Omkring 30-50% av patologierna har en tydlig koppling till kromosomavbrott: en förutbestämd fördelning av defekter indikerar närvaron av minst tolv olika loci.

Den första muterade muterade genen, SHH, är lokaliserad vid 7q36-locus. SHH-mutationella förändringar orsakar cirka 35% av familjeavvikelser med autosomal dominerande goloprozenzepali.

Protein SHH är ett producerat signalprotein som behövs för normal fosterutveckling, både hos djur och hos leddjur.

Mutationsförändringar av denna proteinsubstans leder till funktionella störningar - holoprozenzepalii. Sålunda, vissa cytogenetiska defekter som påverkar processen att överföra genetisk information från DNA via RNA till proteiner och polypeptider hör till translokaföröknings 15-256 kilobaser på 5'-änden av episoden SHH kodade genen. Dessa typer av kromosomala mutationer positions kallade eftersom de inte påverkar förändringen av den kodande sekvensen, och bryta kontroll och förändra kromatinstrukturen, vilket påverkar processen att överföra genetisk information SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Symtom holoprozэntsefalyy

Moderna specialister särskiljer flera typer av holoproencefali, som skiljer sig från symptomatologi, graden av uttryck och frekvensen av förekomsten. Genetik kan fortfarande inte ange orsaken till att sjukdomen manifesterar sig i en eller annan form. Förmodligen påverkas utvecklingen av en viss typ av holoproencefali av lokaliseringen av kromosomskada, funktionerna i graviditeten eller några andra faktorer.

Medicin vet sådana typer av holoproencefalus:

• Alobar holoproencephaly är den mest komplexa typen av denna patologi, där det finns brutala utvecklingsfel som påverkar hjärnan, ansiktsområdet och andra organ. Bland alla fall av sjukdomen förekommer denna typ i 20% av fallen.
• Semilobar holoprosencefali är den vanligaste typen av sjukdom, med komplicerade men mindre markerade utvecklingsfel. Bland alla patienter diagnostiseras sju-lobartypen i cirka 50% av fallen.
• Lobar holoprosencefali är den mest "milda" typen av sjukdom, vilket gör det möjligt för relativ kirurgisk och drogkorrigering. Denna typ av patologi förekommer hos cirka 20% av patienterna med holoproencefali.

Det finns också en fjärde typ av holoproencefali, som ansågs separat från andra arter bara lite över tjugo år sedan. Detta är en sällsynt typ av medelhög hemisfärisk fusion - det är typiskt för smittade funktioner som skiljer sig från den klassiska kursen av sjukdomen.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Första tecken

Symtom på holoproencefali kan vara mycket annorlunda beroende på typ av sjukdom. Bara några första tecken kan vara vanliga:

1. uppdelning av övre himmelen och läpparna;
2. periodiska anfall
3. mental inkompatibilitet
4. brutna reflexer;
5. patologiska förändringar i hornhinnan och näthinnan.

• Alopartypen av holoproencefali är karakteriserad av cyklopism, nasal utveckling, en signifikant missbildning av huvudstorlek, multipla defekter i andra organ. Utveckling av alobartypen slutar i de flesta fall med spontan abort (eller stillbirth): ensamstående barn dör under de första sex månaderna av livet.
• Semilobar typ av holoproencefali skiljer sig också i karaktäristiska symptom: nära ögonuttaget, en liten nedgång i huvudet, ett brott mot utvecklingen av nasala passager. Spädbarn med sådana laster förgås under de första 24 månaderna av livet.
• Lobartypen kännetecknas av sådana tecken som anomali av himmelens struktur, överläpp. Barn som är födda med en sådan patologi kan leva i äldre åldrar, förutsatt att det genomförs tidsåtgärder för kirurgisk ingrepp.
• Med en genomsnittlig hemisfärisk fusion finns det inga defekter i barnets ansikte. Det finns dock mentalt underutveckling, krampanfall och andra neurologiska symptom.

I de flesta fall detekteras fostrets hypopensens hos fostret även under kvinnans graviditet, eller omedelbart efter barnets födelse. Förutom yttre manifestationer har patienten brott mot den endokrina funktionen, njurdysplasi, skada på andningsorganen och andra organ. Ofta diagnostiserad hjärtsjukdom, autoimmuna sjukdomar, brist på reflexer etc.

[28], [29]

Stages

Goloprozenzepaliya är en störd hjärnans utveckling, som kan variera beroende på skadorna i skeden:

• frånvaro av hjärnans separation
• onormal hjärnseparation
• ofullständig separation av hjärnan.

[30], [31], [32], [33], [34]

Komplikationer och konsekvenser

Konsekvenserna av holoproencefali beror vanligtvis på svårighetsgraden av hjärnskador.

Med alobar holoprozenzepalii är det dödliga resultatet troligt.

I andra fall lider barn inte bara mental retardation, utan också krampanfall, problem med reflexer, dysfunktionella störningar i hjärnstammen.

Enligt statistiken lever mer än 40% av barnen med holoprozenzepalie inte upp till 5-6 månader, cirka 80% dör i det första levnadsåret.

Med en lobar typ av sjukdom kan ett barn leva i flera år, men dör fortfarande av dysfunktionella brister.

[35], [36]

Diagnostik holoprozэntsefalyy

Alla barnläkare eller neonatologer kan enkelt skilja ett friskt barn från en baby med holoprozenzepali, eftersom manifestationerna av sjukdomen är mycket specifika.

Ofta diagnostiseras holoproencefali redan i första kvartalet av graviditeten genom ultraljud.

Holoproizentsefaliya på ultraljud manifesteras kraftigt onormal struktur av skallet och hjärnan hos det ofödda barnet:

• När det gäller alobar-typen holoproencefali, ser hjärnan ut som en bubbla med flytande innehåll, utan de minsta tecknen på avgränsade halvklot.
• När semilobarnom typen av sjukdom som ultraljud detekteras ett slags spår, som skär den bakre delen av hjärnan som motsvarar en partiell differentiering på halvklotet.
• När Lobar typ goloprozentsefalii lite svårt diagnos: symptom på ofullständig differentiering av hjärnan finns bara i djupet av kroppen, som drabbade främst thalamus, corpus callosum och kamrarna.

Analyser av blod och urin hos en kvinna utförs för att upptäcka en diabetes i framtida mamma - detta kommer att göra det möjligt att misstänka en kränkning av fostrets utveckling.

Diagnostik goloprozentsefalii prenatal representerar användning av molekylärgenetiska tekniker. Materialet för undersökningen av misstänkta medfödda missbildningar när det tas otillräcklig vittnesbörd ultraljud med tidigare existerande fall födelsen av barn med olika medfödda avvikelser, med vissa tecken på genetiska problem med föräldrar, diabetes i den blivande modern. För att dra tillbaka materialet, använd amniocentes eller en chorionvirusbiopsi. Genetiska tester består ofta av en direkt gren av SHH gen för att fastställa brott eller karyotyp studie av barnet att bedöma kromosom inkonsekvenser. Det är värt att notera att mer än hälften av testet inte upptäcker fel på karyotyp, vilket gör denna teknik för att klassificera intetsägande förfaranden.

[37], [38]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av lobar-typen holoproencefali utförs med septooptisk dysplasi. Viktiga kännetecken i detta fall är:

• hypoplastiska förändringar i frontalloberna;
• brott mot formen av de tidsmässiga hornen i laterala ventriklarna;
• frånvaro av frontalhorn.

I prenataltrinnet bör holoproencefali differentieras med allvarlig ventrikulomegali, encefalocele, cerebrala cystiska formationer, hydraencefali.

Behandling holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya ger ingen särskild behandling. Om läkaren anser det lämpligt kan han ordinera kirurgisk behandling med korrigering av defekter i ansiktsområdet. Utför även symptomatisk behandling för att lindra barnets lidande.

Alober och semolobära typer av holoproencefali lånar inte sig mot neurokirurgisk ingrepp, eftersom barnets tillstånd inte bara kan rättas, utan också förvärras.

Lobar-typen av sjukdomen kan behandlas kirurgiskt: defekterna i den övre gommen och läpparna elimineras snabbt, tillräckliga näspassager bildas.

Alla former av patologi innebär användning av antikonvulsiv terapi, med möjlig individuell korrigering av andra sjukdomar.

Läkaren kan ordineras för sådana läkemedel för holoprozenzepalii:

	Dosering och administreringssätt	Biverkningar	Särskilda instruktioner
Suksilep	Tilldelas i individuella doser, ca 5 mg per kg kroppsvikt.	Dyskinesi, yrsel, svaghet.	Läkemedlet kan ha en myelotoxisk effekt.
Siʙazon	Tilldela individuella doser.	Muskelsvaghet, hiccough, sömnstörning.	Med långvarig användning kan läkemedelsberoende utvecklas.
Midokalm	Tilldela 5 mg per kg kroppsvikt, i tre uppdelade doser hela dagen.	Muskelsvaghet, sänkning av blodtrycket.	Läkemedlet är inte ordinerat för barn under 3 år.
Tserebrolyzyn	Tilldela individuella doser.	Dyspepsi, tremor, känsla av feber, allergi.	Injektioner av läkemedlet utförs långsamt för att undvika lokala biverkningar.

Vitaminer

Vitaminer är inte kritiska för att lindra barnets tillstånd med holoproencefali. I vissa fall kan dock utnämningen av en patient med vitaminterapi i underhållsdoser beaktas:

Typ av vitamin	Effekt av vitamin	Dos
Vitamin A	Förbättrar synen och tillståndet av slemhinnor.	1250 ME
Vitamin D	Ger utbyte av kalcium och fosfor, förbättrar bildningen av benvävnad.	300 ME
Askorbinsyra	Stärker immunförsvaret och blodkärlen.	30 mg
Vitamin B 1	Förbättrar nervsystemet.	0,3 mg
Vitamin B 2	Försäkrar den normala processen med metaboliska processer.	0,4 mg
Vitamin B 5	Det är ansvarigt för hormonell bakgrund och produktion av antikroppar.	2 mg
Vitamin B 6	Ansvarig för processerna av hematopoiesis.	0,5 mg
Vitamin B 9	Ansvarig för bildandet av nya cellulära strukturer.	25 ug
Vitamin B 12	Justerar funktionen i nervsystemet.	0,4 μg
Vitamin PP	Ansvarig för processerna för matsmältning.	5 mg
Vitamin H	Förbättrar leverfunktionen.	15 mcg
Tokoferol	Stärkar blodkärlen.	3 mg
Vitamin K	Det normaliserar processerna för blodkoagulering.	10 | j.g

Fysioterapeutisk behandling

Fysioterapeutiska förfaranden ger som regel inte ett konkret resultat i någon form av holoproencefalus.

Alternativ behandling

Det är svårt att prata om alternativ behandling med en sådan allvarlig anomali av barnutveckling, som holoproencefali. Sjukdomen är så allvarlig att de sjuka barnen i de flesta fall inte lever och ett halvt år - och endast i sällsynta fall kan de förlängas med kirurgisk behandling.

Behandling med örter i form av separata alternativa recept kan bara bidra symptomatiskt: försvaga svårighetsgraden av anfall, underlätta andning och normalisera barnets nervsystem.

• Blanda 1 del av malmfrö och 4 delar vegetabilisk olja, insistera över natten. Ge barnet 1-2 droppar i en blandning med socker.
• Brew 15 gram timjan i ett glas kokande vatten, erbjuda patienten för 1 msk. L. Tre gånger om dagen.
• Blommorna i fältet vallmo torkas, slipas till ett pulverformigt tillstånd och kokas i mjölk. Lägg till honung och ge patienten lite under dagen.
• Förbered en blandning av 1 del anisfrö, 1 del fänkålfrön, 1 tsk kumminfrö och 2 delar mintblad. En matsked av blandningen bryggs i 200 ml kokande vatten, insisterar 30 minuter, filtreras. Ge patienten att dricka i små mängder under hela dagen.
• Brewed 2 tsk. Njurbjörk, som te. Drick två gånger om dagen för 100 ml.
• Gnid i händer och fötter hos patienten senapolja.
• Lägg till maten och drick honung.

Bra kramplösande och stärkande effekt har växter såsom liljekonvalj vit mistel, valeriana rhizom, partitioner valnöt, hagtorn och berberis, humlekottar, liksom oregano, timjan, ljung, klöver.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopati

Homeopatiska preparat för holoproencefali kan endast ordineras av en läkare: om traditionella läkemedel har ordinerats samtidigt kan de inte avbrytas.

Som regel används 30 hundra utspädning: späd en korn i 100 ml vatten, ge patienten 1 tsk. Varje dag, en halvtimme före en måltid.

• Tsinkum metallukum - med barnkramper.
• Veratrum album - med en smidig rörlighet i röret, muskelns styvhet.
• Stramonia - med demens och anfall.
• Stannum Metallicum - med konvulsioner med konvulsioner.
• Plumbum Metallicum - med muskelspasmer, neuroser.
• Mosshus - med kramper, förlust av medvetande.

Psykologisk hjälp med holoproencefalus

Graviditet - är en viktig och avgörande period i en kvinnas liv. Men diagnosen "fetal goloprozentsefaliya" poserade nära början av graviditeten, ger den blivande modern en hel del rädsla och oro, och sätter den framför ett svårt val: att besluta att göra abort, eller fortfarande har en baby (vad händer om diagnosen är fel)? Vid sådana tillfällen, berörda kvinnan, inte bara om hälsan hos fostret i livmodern, men också om huruvida problemet i senare graviditeter hända igen, om hon kunde få barn alls, och så vidare.

Ibland situationen så skrämmer en gravid kvinna, den familjen seriöst börjar oroa sig för hennes mentala tillstånd. Vid sådana tillfällen är det bättre att kontakta en psykolog eller en psykoterapeut. En erfaren psykolog kan stödja en kvinna i en sådan svår period, återställa harmoni och tro i framtiden. Om det behövs kan psykologiskt bistånd ges till alla familjemedlemmar.

Förebyggande

För att förhindra utvecklingen av barnets holoproencefali utförs förebyggande åtgärder även under graviditetsplanering och uppfattning. En kvinna som förbereder sig för en mors roll bör vara mycket försiktig med sin hälsa. Före graviditeten borde alla befintliga sjukdomar botas, rådfråga tandläkare, gynekolog, genetiker.

Som under barnets planeringsperiod och redan under graviditeten är det absolut förbjudet att dricka alkohol, röka, ta narkotiska droger och använda läkemedel som inte har ordinerats av läkaren. Den behandlande läkaren ska i sin tur veta att kvinnan planerar en graviditet: På grundval av detta förskriver han läkemedel som inte påverkar kvaliteten på uppfattningen och bildandet av defekter i fostret.

En gravid kvinna, som börjar från de första dagarna av graviditeten, måste skydda hennes hälsa, undvika påverkan av stress och överdriven belastning. Det är också viktigt att vara registrerad i kvinnors samråd i tid, att ta de nödvändiga testerna och lyssna på medicinska specialistens rekommendationer.

[45], [46]

Prognos

Goloprozenzhefalia skiljer sig extremt ogynnsam prognos, vars grad beror på svårigheten hos de upptäckta defekterna. Nivån på dödligheten beror på vilken typ av sjukdom som helst. Många kvinnor med diagnosen "fetal goloprozentsefaliya" graviditet slutar spontan abort - så den mänskliga kroppen själv beslutar att framtida barn inte kan leva. Bland de barn som är födda med holoprozenzepaliey dör de flesta under det första året av livet. Med måttliga utvecklingsbrister är det troligt att patienten kommer att överleva barnets lopp och kommer att leva till ungdomar.

[47], [48]