Dysgenes av hjärnan

Vanliga neurologiska problem i barndomen är patologier, vars utseende är baserat på onormal intrauterin utveckling av hjärnan. Sådana störningar kallas "hjärnans dysgenes", det är ett multifaktoriskt tillstånd som ofta inte har en uttalad klinisk bild. I de flesta fall söker föräldrar hjälp från en läkare med klagomål om inlärningssvårigheter, anfall, motorisk distraktion och beteendeavvikelser hos barnet. Dysgenes av hjärnan känns igen endast vid CT eller kärnmagnetisk resonansavbildning. I allmänhet är mekanismerna för utvecklingen av störningen inte väl förstådda.

Epidemiologi

Defekter i hjärnans utveckling utgör cirka 20% av alla missbildningar. Enligt observationer från specialister varierar förekomsten av medfödda störningar i centrala nervsystemet från 1 till 2 fall per 1000 födda barn. [1], [2]

Bland medfödda anomalier i hjärnans utveckling är en av de första platserna upptagen av kortikal dysgenes, som blir de främsta orsakerna till uppkomsten av barndomsepileptiskt syndrom. I allmänhet finns medfödda hjärnavvikelser hos cirka 30% av all dysgenes som diagnostiserats i barndomen.

Kortikal dysgenes förekommer hos 25-40% av patienterna med utvecklingsfel i hjärnan och åtföljs ofta av epileptiskt syndrom eller andra typer av symptomatisk epilepsi.

Bland medfödda anomalier i hjärnan noteras kortikal dysgenes ganska ofta, vilket beror på den breda praktiska tillämpningen av diagnostik för neurobildning - i synnerhet neurosonografi, magnetisk resonanstomografi, datortomografi.

Orsaker dysgenes i hjärnan

De mest uppenbara orsakerna till uppkomsten av cerebral dysgenes är:

• störd intrauterin utveckling av nervsystemet (i läggningsstadiet);
• skador på nervsystemet vid tidigt embryogenes som ett resultat av genmutationer, moderns infektionssjukdomar under graviditet, exponering för strålning, traumatiska skador, exponering av fostret för kemiska medel och toxiner.

Bland infektioner som har en skadlig effekt på nervsystemet hos fostret, bör rubella, toxoplasmos, viral hepatit och cytomegalovirusinfektion särskiljas.

Oftast beror felaktig intrauterin utveckling på den negativa inverkan på moderns och barnets kropp av negativa faktorer som har en teratogen effekt. Exogena orsaker till bildandet av dysgenes kan vara:

• radioaktiv strålning;
• påverkan av kemiska medel;
• hög temperatur;
• exponering för högfrekventa strömmar;
• otillfredsställande miljösituation, vilket medför intag av giftiga produkter i kvinnans kropp.

Dessutom kan vissa läkemedel, liksom hormonella läkemedel som den blivande mamman kan ta utan att veta om graviditeten, ha en teratogen effekt. Det finns bevis för att många läkemedel passerar moderkakan utan problem och hamnar i barnets cirkulationssystem. Fara kan orsakas inte bara av potenta substanser utan också av vanliga läkemedel i höga doser och till och med multivitaminkomplex. [3]

Fel på metaboliska processer, virus- och andra infektioner, inklusive de som har en latent asymptomatisk kurs, kan också framkalla kränkningar av intrauterin utveckling av typen av dysgenes. Särskilt farliga är:

• hypertyreoidism;
• metaboliska störningar
• diabetes;
• syfilis;
• cytomegalovirusinfektion;
• röda hund
• listerios;
• toxoplasmos.

Karakteristiken för en gravid kvinnas liv har en extremt negativ inverkan på graviditeten och det ofödda barns hälsa. Teratogena effekter utövas av:

• alkoholkonsumtion;
• rökning;
• missbruk.

Riskfaktorer

Följande anses vara predisponerande faktorer för uppkomsten av hjärndysgenes:

• ärftlig predisposition (relaterade fall av patologi, genom ett autosomalt arvsätt eller kopplat till X-kromosom);
• spontan mutation;
• kromosomal omläggning
• intrauterin infektion (huvudsakligen av viralt ursprung) eller traumatisk skada;
• påverkan av berusning, mediciner, kemikalier i det intrauterina utvecklingsstadiet;
• dödligt alkoholsyndrom på grund av moderns alkoholism under graviditetsperioden;
• akut brist på näringskomponenter hos fostret;
• uttalade metaboliska störningar hos den blivande mamman.

För närvarande kan forskare inte identifiera någon huvudorsak till hjärndysgenes, så det är nödvändigt att väga de befintliga riskfaktorerna. [4]

Patogenes

Utvecklingen av den mänskliga hjärnan börjar i fosterskedet och fortsätter aktivt efter dess födelse. Enligt experter är rätt hjärnhalva ansvarig för fantasifullt och kreativt tänkande, för motorisk koordination, balans, rumslig visuell och kinestetisk känslighet. Den vänstra hjärnhalvan bestämmer matematiska, tecken, logiska, tal, analytiska förmågor, ger uppfattningen av information genom örat, målinställningar och schematiska uttalanden. En enhetlig hjärna är arbetet med två halvklot, tätt sammankopplade med varandra av det nervfibrösa systemet (corpus callosum).

Corpus callosum är lokaliserat mellan hjärnhalvorna i occipito-parietalregionen. Den innehåller 200 miljoner nervfibrer och säkerställer hjärnans samordnade arbete och överföring av information mellan halvklotet. Med en sådan kränkning som hjärnans dysgenes lider den kognitiva funktionen hos en person. Med felaktig ledning genom corpus callosum får den dominerande halvklotet en ökad belastning med den andras praktiska passivitet. Förbindelsen mellan de två hjärnhalvorna går förlorad. Som ett resultat drabbas rumslig orientering, en obalans uppstår, patienten kan inte känna igen sin egen kropp korrekt, reagera tillräckligt känslomässigt. Funktionen för uppfattningen av de främsta lemmarna är försämrad. [5]

Barn med hjärndysgenes kryper ofta inte, de har svårt att gå, läsa, skriva. Information uppfattas främst genom hörsel och syn. I avsaknad av behandling och medicinsk rehabilitering har sådana patienter i framtiden många problem i samband med allmän utveckling och lärande. [6]

Symtom dysgenes i hjärnan

Kliniska symtom hos alla patienter manifesterar sig på olika sätt, därför utförs diagnosen vid olika tidpunkter. Till exempel upptäcks allvarliga former av cerebral dysgenes redan i tidig barndom, och hos vuxna kan sjukdomen döljas och diagnostiseras slumpmässigt.

Barn med cerebral dysgenes under den nyfödda perioden kan se ut som normala och ganska friska, och utvecklingsindikatorer sammanfaller med normala upp till tre månaders ålder. Från och med 3 månader kan de första patologiska tecknen förekomma i form av epileptiska anfall, infantila spasmer etc.

Den kliniska bilden kan representeras av sådana tecken:

• kränkning av bildandet och efterföljande utveckling av corpus callosum;
• cystisk expansion av hjärnkammarhålan, anomali i hjärnmanteln;
• hydrocefalus;
• atrofi av de optiska och hörselnerverna;
• mikroencefali;
• tumörprocesser (inklusive cystor) i hjärnhalvorna;
• ofullständig bildning av krångel;
• tidig sexuell utveckling
• missbildning av ryggraden (spina bifida, icke-stängning av ryggraden);
• Aicardis syndrom (tidig myoklonisk encefalopati);
• lipom;
• alla möjliga patologier i matsmältningssystemet;
• hämmad psykomotorisk utveckling;
• intellektuell och fysisk retardation;
• koordinationsstörningar;
• defekter från andra organ, inklusive muskuloskeletala systemet;
• minskad muskeltonus.

I relativt milda fall av dysgenes, med normal mental och motorisk utveckling, kan det finnas tecken på nedsatt informationsutbyte mellan hjärnhalvorna. [7]

Första tecknen

Dysgenes av hjärnan hos spädbarn finns oftast efter tre månaders liv, även om det är möjligt att diagnostisera patologi även vid intrauterin utveckling. De första tecknen på ett problem hos spädbarn är vanligtvis:

• uppkomsten av anfall, infantila spasmer;
• kramper;
• försvagning av gråten;
• problem med syn, lukt och / eller beröring;
• kommunikationsstörningar; [8]
• tecken på muskelhypotoni (minskad reflexaktivitet, kraftig salivation, hämning av fysisk utveckling, svag motorisk aktivitet, nedsatt greppfunktion).

I äldre ålder, med dysgenes, uppmärksammas försämringen av hörsel- och visuellt minne, nedsatt motorisk koordination och termoregulering (hypotermi).

Infantila spasmer är krampaktig plötslig flexionsförlängning av extremiteterna. Muskelhypotoni kännetecknas av minskad muskeltonus (kan kombineras med förlust av muskelstyrka).

Icke-syndromiska typer av dysgenes anses vara vanligare, som förblir asymptomatiska under lång tid och upptäcks nästan av misstag - till exempel under diagnosen mental retardation, kramper eller en stor huvudstorlek. Makrocefali beror delvis på närvaron av jätte cystiska massor bakom den tredje ventrikeln. Mindre vanligt kan endokrinologiska störningar förekomma.

Syndromiska former av cerebral dysgenes är följande:

• Aicardis syndrom - förekommer huvudsakligen hos tjejer och kännetecknas av infantila spasmer, specifika koroidala lakuner, ryggradsdefekter. Resultatet av patologin är ofta ogynnsamt: patienterna kvarstår i kramper och djup mental retardation noteras.
• Ett familjesyndrom med könspatologi, som kan manifestera sig som mikrocefali och andra defekter i centrala nervsystemet.
• Andermanns syndrom kännetecknas av skador på det perifera nervsystemet i kombination med hjärndysgenes (eller hypotrofi).
• Syndrom med periodisk hyperhidros och hypotermi (omvänd Shapiro syndrom).

Dysgenes av corpus callosum

Dysgenes är en medfödd patologi i hjärnan, eftersom den börjar utvecklas i fosterskedet under påverkan av olika faktorer. Sekundär dysgenes av corpus callosum anses vara i form av sekundär förstörelse av det transparenta septum: en sådan defekt kan visualiseras med en koronarprojektion under neurosonografi. Många patologier är associerade med dysgenes av det transparenta septum, inklusive stenos i akvedukten mot bakgrund av sekundär hydrocefalus, agenes av corpus callosum, Chiari II anomali, migrationsdefekt och septooptisk dysplasi. Med septooptisk dysplasi noteras dysgenes av det transparenta septum och hypoplasi i de optiska kanalerna, nervfibrerna och chiasmen. De flesta patienter med denna patologi lider dessutom av störningar i hypofys-hypotalamsystemet. [9]

Dysgenes av corpus callosum hos ett barn påverkar nervplexuserna som förbinder de två hjärnhalvorna, nämligen corpus callosum, som har en platt form och är lokaliserad under hjärnbarken. Sjukdomen kan ha varierande svårighetsgrad:

1. En mild grad av dysgenes noteras samtidigt som intellektuella förmågor och motorisk aktivitet bibehålls. Det finns bara störningar i överföringen av impulssignaler mellan halvklotet.
2. Den komplexa graden åtföljs inte bara av allmänna tecken på dysgenes utan också av andra abnormiteter i hjärnans utveckling. Det finns markanta störningar i neurala förbindelser, anfall och en tydlig hämning av mental utveckling.

Komplikationer och konsekvenser

Resultaten av medfödda hjärnavvikelser kan delas in i tre alternativ:

1. Nästan fullständig återhämtning utan synliga störningar och patientens återgång till normal livsaktivitet.
2. Återstående fenomen som inte hotar patientens liv men till viss del begränsar hans vardagliga och sociala aktiviteter.
3. Grova störningar, betydande intellektuella funktionshinder.

Allvarlighetsgraden av konsekvenserna av dysgenes beror på volymen av patologiska förändringar i hjärnan, liksom på orsaken som provocerade denna patologi. Diagnostikens aktualitet och tillräckliga medicinska ingrepp är av stor betydelse. [10]

I allmänhet finns det en måttlig eller allvarlig försämring av den intellektuella utvecklingen hos många patienter med cerebral dysgenes, och det finns en försening i fysiska termer.

Diagnostik dysgenes i hjärnan

I svåra fall av cerebral dysgenes är det möjligt att utföra diagnostik redan med en visuell undersökning av ett nyfött barn. Ytterligare undersökningar kan ordineras för muskulär hypotoni under den nyfödda perioden, med anfall av anfall, med mental retardation.

Följande anses vara vanliga diagnostiska metoder:

• screening och obstetrisk ultraljudundersökning under graviditeten;
• neurosonografi genom fontanelområdet under de första 12-18 månaderna av barnets liv;
• elektroencefalografi med möjlig videoövervakning;
• Magnetisk resonanstomografi. [11]

För att känna igen störningar associerade med dysgenes utförs somatiska patologier, en ultraljudundersökning av njurarna, hjärtat och bukorganen. Dessutom kan genetisk rådgivning krävas. Laboratorietester utförs som en del av en allmän bedömning av kroppens tillstånd: de utför allmänna blod- och urintester, mindre ofta - en studie av cerebrospinalvätska.

Instrumentdiagnostik i barndomen, under perioden med öppna fontaneller, representeras oftast av neurosonografi - en prisvärd, mobil, säker och informativ procedur. Neurosonografi kan användas både vid medfödda och infektiösa, neuroplastiska eller traumatiska hjärnskador. [12]

Differentiell diagnos

Under diagnosen hjärndysgenes under den nyfödda perioden bör differentiering göras med följande patologiska tillstånd:

• stängningsfel, cephalocele , meningocele , myelomeningocele;
• Chiari missbildning;
• cerebellära anomalier, nedsatt ventral induktion;
• Dandy-Walker anomali ;
• cerebellär dysplasi och hypoplasi; [13]
• hypoplasi och aplasi av corpus callosum; [14]
• holoprosencefali;
• migrationsdefekter, heterotopi, lissencefali, polymicrogyria, schizencephaly;
• proliferation och neuronal differentiering;
• stenos av akvedukten;
• phakomatoses (Sturge-Webers syndrom);
• vaskulära missbildningar.

Behandling dysgenes i hjärnan

Medicin kan inte helt bota hjärndysgenes. Läkare ordinerar behandling för att korrigera det centrala nervsystemets arbete, för att eliminera patologiska symtom, för att normalisera patienternas intellektuella aktivitet. Det terapeutiska schemat väljs individuellt för varje patient med hänsyn till patologins svårighetsgrad.

För att lindra tillståndet ordineras följande läkemedel:

• Fenobarbital hjälper till att minska frekvensen av infantila spasmer. Oftast ordineras barn i en dos av 50 mg per dag, för vuxna - 200 mg per dag.
• Bensodiazepiner saktar ner psykomotoriska reaktioner och minskar frekvensen av kramper. Diazepam vid en initial dos på 5-10 mg korrigerar beteendestörningar, har en muskelavslappnande effekt.
• Kortikosteroidläkemedel eliminerar även komplexa epileptiska anfall, men kräver noggrant val av dosering och gradvis uttag av läkemedlet. Biverkningar uppträder främst mot bakgrund av långvarig användning av sådana läkemedel och kan uttryckas i uppkomsten av elektrolytstörningar, hyperglykemi, nedsatt glukostolerans, osteoporos, högt blodtryck etc.
• Antipsykotika används för att förhindra psykiska störningar, men behandling med sådana läkemedel bör vara försiktig, eftersom antipsykotika i vissa fall kan öka frekvensen av anfall.
• Nootropics normaliserar hjärnans funktion. Det nootropiska läkemedlet hopantensyra Pantogam är särskilt utbrett: dess användning som en del av en neurometabolisk korrigerande behandlingsregim hjälper till att förbättra psykosomatisk hälsa och optimera livskvaliteten för barn med hjärndysgenes. Neuropeptider optimerar neurala kopplingar och används i stor utsträckning inom neuropediatriken som effektiva och säkra medel för att förbättra mentala och motoriska funktioner hos patienter.

Förutom läkemedelsbehandling kan kirurgi ordineras.

Kirurgi

Hjälp från en kirurg krävs för att stimulera vagusnerven för cerebral dysgenes. För detta används en speciell vagusstimulator som består av en pulsgenerator och ett batteri, samt en anslutningskabel med platinaelektroder. Generatorn implanteras i den vänstra subklaviska zonen, elektroderna är fixerade i halsområdet nära vänster vagus (X kranialnerv).

Implantationen utförs under generell anestesi, och själva ingreppet varar cirka 60-90 minuter. Under operationen görs två snitt i området till vänster armhåla och nacke för korrekt placering av pulsgeneratorn och elektroderna. Implantatets funktionalitet kontrolleras direkt under ingreppet. Efter operationen stannar patienten på sjukhus i flera dagar till.

Vad ger denna typ av behandling för dysgenes? Utseendet på krampanfall blockeras, koncentrationen av uppmärksamhet och humör förbättras och livskvaliteten ökar. Dessa effekter är särskilt tydliga hos patienter som redan har tagit läkemedel och i synnerhet antiepileptika.

Kirurgiskt ingripande används i fall där andra terapeutiska metoder inte ger det önskade resultatet, och patologin för hjärndysgenes i sig hotar komplikationer från vitala organ. [15]

Förebyggande

Förebyggande åtgärder bör ingå i förberedelserna för graviditet och avsedd befruktning. Den primära typen av förebyggande av dysgenes innefattar följande punkter:

• Optimering av kvinnans näring under hela den fertil tid, regelbunden användning av vitamin- och mineralkomponenter i form av speciella farmaceutiska kosttillskott eller genom att utvidga och berika kosten.
• Eliminering av användningen av ohälsosamma produkter, alkohol.
• Förebyggande av diabetes mellitus i förberedelsestadiet för graviditet och under graviditet, vilket förhindrar utveckling av fetma.
• Förebyggande av berusning och skadliga effekter (tungmetaller, bekämpningsmedel, vissa mediciner, röntgen). Att ta mediciner av en kvinna bör vara så berättigat som möjligt.
• Förebyggande av utveckling av infektioner, tidig vaccinering mot röda hund (om en kvinna inte har vaccinerats eller inte har haft röda hund i barndomen).

Prognos

Om dysgenes i hjärnan inte kombineras med andra utvecklingsstörningar kan prognosen karakteriseras som gynnsam. Mer än 80% av pediatriska patienter har praktiskt taget inga allvarliga konsekvenser av sjukdomen eller får neurologiska störningar i gränserna.

Det är nödvändigt att förstå att den största faran med dysgenes är att barnet berövas möjligheten att befästa de förvärvade färdigheterna och förmågorna, ofta måste mycket läras igen. Patienten måste ständigt återvända till stödjande behandlingar, vilket är särskilt viktigt mot bakgrund av ökande hjärnbelastning med åldern. Behovet av regelbunden terapi kvarstår åtminstone till 14 års ålder tills den slutliga bildningen av interhemisfäriska anslutningar. Dessutom är det inte möjligt att påskynda denna process, eftersom konsekvenserna av en sådan "acceleration" kan vara oförutsägbara.

Det är inte möjligt att ge en mer exakt prognos för sjukdomen: cerebral dysgenes inträffar relativt sällan och de har ännu inte studerats fullständigt.