Mikrocefali

Mikrocefali är en extremt allvarlig obotlig patologi som kännetecknas av underutveckling av skallen, otillräcklig hjärnfunktion, svaghet och andra psykoneurologiska avvikelser. I många fall orsakar mikrocefali utveckling av oligofreni. Ofta kombineras patologin med andra missbildningar i centrala nervsystemet, spastisk förlamning och kramper.

Epidemiologi

Incidensen är ungefär två fall per tiotusen nyfödda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker mikrocefali

Sjukdomen är relaterad till medfödda missbildningar i nervsystemet.

Orsakerna till mikrocefaliutveckling inkluderar radioaktiv påverkan på kroppen, intrauterina infektiösa patologier, genetisk predisposition, toxiska faktorer, kromosomavvikelser. Orsaken till patologin kan vara den blivande moderns användning av alkohol eller droger under förlossningsperioden.

[ 8 ]

Symtom mikrocefali

• fullständig eller partiell avsaknad av corpus callosum (nervfibrer som förbinder höger och vänster hjärnhalva).
• onormalt breda hjärnveck.
• mycket smala eller tunna vindlingar av hela hjärnan eller dess enskilda segment.
• atypisk vävnadslokalisering.
• Lissencefali - utjämning av hjärnbarkens vindlingar.

Externa tecken på mikrocefali inkluderar ett oproportionerligt förhållande mellan kroppens och skallens storlek och för tidig stängning av fontanellen.

Mikrocefali hos nyfödda

Mikrocefali hos nyfödda manifesterar sig i form av olika neurologiska störningar och kramper. Förutom utvecklingsstörning finns det motoriska funktionsstörningar som manifesterar sig senare. Hos nyfödda med mikrocefali minskar kranialvolymen vid födseln och ökar därefter inte, även om ansiktsdelens utveckling kan motsvara normerna. Som ett resultat är huvudets storlek inte proportionell mot kroppens storlek, pannan har en platt form och huvudets hud är skrynklig. Med tiden blir skillnaden mellan huvudets och kroppens storlek mer uttalad, medan längd- och viktindikatorerna också är betydligt mindre än normalt.

Formulär

• Medfödd mikrocefali är en onormalt liten utveckling av skallen och otillräcklig utveckling av hjärnan mot bakgrund av normal kroppsstorlek.
• Primär mikrocefali utvecklas som ett resultat av traumatiska faktorer under graviditetens första eller andra trimester.
• Sekundär uppstår som ett resultat av negativa effekter på fostret under graviditetens tredje trimester, under förlossningen eller under de första månaderna efter födseln.

Sekundär mikrocefali uppstår när fostret utsätts för skadliga faktorer under graviditetens tredje trimester, såväl som under förlossningen och de första månaderna i livet. Sådana faktorer kan inkludera fosterinfektioner, syrebrist, trauma, alkohol- eller drogmissbruk hos den blivande modern. Förutom otillräcklig hjärnvikt har patienterna foci av destruktion (cystor, porencefali), blödningar, inflammatoriska processer, områden med vävnadsdystrofi eller nekros. Hjärnans ventriklar är vanligtvis vidgade. Vid födseln kan huvudets diameter inte minskas signifikant, men senare saktar dess utveckling ner, skallen får asymmetriska former, tecken på cerebral pares (CP) noteras och tecken på utvecklingsstörning är allvarliga. Prognosen för sjukdomsutfallet är otillfredsställande.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik mikrocefali

Mikrocefali är en av de svåraste patologierna att diagnostisera under prenatalperioden.

En minskning av huvudomfånget hos vuxna till fyrtioåtta centimeter eller mindre med en hjärnmassa under niohundra till ettusen gram gör att vi kan tala om diagnosen mikrocefali. Hjärnmassan hos barn som lider av mikrocefali varierar från tvåhundrafemtio till niohundra gram. Huvudomfånget är trettio till fyrtio centimeter. Fall av lägre vikt och hjärnvolym har dock registrerats.

Mikrocefali är svår att diagnostisera med ultraljud på grund av bristen på generella kriterier för denna patologi. Diagnosen kan ställas om fostrets huvudomkrets minskar med 2 SD och 3 SD, och förändringen i förhållandet mellan huvuddiametern och lårbenets längd är mindre än två och en halv percentil. Det bör noteras att bedömningen av resultaten av mätning av fostrets huvudomkrets ibland är problematisk på grund av bristen på korrekt information om graviditetsåldern eller på grund av en störning i skelettsystemets bildande.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling mikrocefali

Det finns ingen specifik behandling. I samtliga fall är behandlingen symptomatisk och syftar till att upprätthålla patienternas liv. Mikrocefali är inte behandlingsbar och har en ogynnsam prognos för utveckling och utfall. Som regel är patienter med denna diagnos på särskilda institutioner för patienter med hjärnmissbildningar.

Prognos

Utfallet av sjukdomen är i samtliga fall otillfredsställande, eftersom sådan patologi är obotlig. Underhållsbehandling ger obetydliga resultat, patienterna är under observation på specialinstitutioner för personer med psykiska funktionsnedsättningar.

Förväntad livslängd med mikrocefali

Livslängden vid mikrocefali är vanligtvis kort på grund av hjärnans otillräckliga utveckling och funktion. Oftast dör personer som lider av denna patologi till följd av infektiösa lesioner.

[ 18 ], [ 19 ]