Proximal muskelsvaghet: orsaker, symtom, diagnos, behandling

De flesta av de sjukdomar som diskuteras här resulterar i bilateral proximal svaghet och atrofi av symmetrisk natur (med undantag för proximal diabetisk polyneuropati, neuralgisk amyotrofi och, i viss mån, amyotrofisk lateralskleros) i armar och ben. Syndrom i plexus brachialis och lumbosakralis (plexopatier), vilka oftare är unilaterala, diskuteras inte här.

Proximal muskelsvaghet kan ses huvudsakligen i armarna, huvudsakligen i benen, eller kan utvecklas generaliserat (i både armar och ben).

Främst i armarna kan proximal muskelsvaghet ibland vara en manifestation av amyotrofisk lateral syndrom; vissa former av myopatier (inklusive inflammatoriska); tidiga stadier av Guillain-Barrés syndrom; Parsonage-Turners syndrom (vanligtvis unilateralt); polyneuropati i samband med hypoglykemi; amyloid polyneuropati och vissa andra former av polyneuropati.

Proximal muskelsvaghet främst i benen kan orsakas av nästan samma sjukdomar; vissa former av myopati; polyneuropati (diabetisk, vissa toxiska och metaboliska former), polymyosit, dermatomyosit, vissa former av progressiv spinal amyotrofi. Några av de listade sjukdomarna kan samtidigt eller sekventiellt orsaka proximal svaghet i både armar och ben.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

De främsta orsakerna till proximal muskelsvaghet är:

1. Myopati (flera varianter).
2. Polymyosit (dermatomyosit).
3. Proximal diabetisk polyneuropati.
4. Neuralgisk amyotrofi.
5. Myelit.
6. Guillain-Barrés syndrom och andra polyneuropatier.
7. Amyotrofisk lateralskleros.
8. Proximala former av progressiv spinal amyotrofi.
9. Paraneoplastisk motorneuronsjukdom.

Myopati

Vid gradvis utveckling av bilateral proximal muskelsvaghet i de proximala delarna av extremiteterna bör myopati i första hand beaktas. Sjukdomens initiala stadium kännetecknas av muskelsvaghet, vars grad avsevärt överstiger den något uttalade atrofin i motsvarande muskler. Fascikulationer saknas, djupa reflexer från extremiteterna bevaras eller minskas något. Det finns inga förändringar i den sensoriska sfären. Under fysisk ansträngning kan patienten uppleva smärta, vilket indikerar ett ganska utbrett engagemang av motsvarande muskelgrupper i den patologiska processen och indikerar en störning i funktionen av den normala mekanismen för att växelvis inkludera den arbetande och vilande delen av muskeln (musklerna).

Det huvudsakliga kliniska fenomenet kan tydligt registreras i en elektromyografisk studie: ett karakteristiskt tecken är den tidiga inkluderingen av ett stort antal muskelfibrer, vilket återspeglas i form av ett karakteristiskt "tätt" mönster av motorenhetens aktionspotential. Eftersom nästan alla muskelfibrer i den drabbade muskeln är involverade i den patologiska processen vid myopati, minskas amplituden för motorenhetens aktionspotential avsevärt.

Myopati är inte en diagnos; termen anger endast den muskulära skadans omfattning. Alla myopatier är inte degenerativa. Att klargöra myopatins natur möjliggör utveckling av lämpliga behandlingstaktik. Vissa myopatier är manifestationer av potentiellt botbara sjukdomar, såsom metabola störningar eller autoimmuna sjukdomar.

Laboratorietester kan ge ganska värdefull information om den möjliga orsaken till myopati. Den mest informativa är studien av muskelbiopsi. Förutom studier av myobiopsi med ljus- eller elektronmikroskopi är det absolut nödvändigt att använda moderna enzymatiska histokemiska och immunokemiska studier.

Den första av de "degenerativa" myopatierna som bör beaktas är muskeldystrofi. Den vanligaste kliniska varianten, som manifesteras som proximal muskelsvaghet, är "limb-girdle"-formen av muskeldystrofi. De första tecknen på sjukdomen upptäcks vanligtvis under det andra levnadsdecenniet; sjukdomen kännetecknas av ett relativt godartat förlopp. Den manifesterar sig som muskelsvaghet och sedan atrofi av musklerna i bäckengördeln och de proximala delarna av benen; mer sällan påverkas även musklerna i skuldergördeln samtidigt. Patienten börjar använda karakteristiska "myopatiska" tekniker i egenvårdsprocessen. En specifik habitus med en "duck"-gång, hyperlordos, "vingade skulderblad" och karakteristisk dysbasi utvecklas. En annan form av muskeldystrofi diagnostiseras ganska lätt - pseudohypertrofisk Duchenne myodystrofi, som däremot kännetecknas av snabb progression och debut vid 5 till 6 års ålder exklusivt hos pojkar. Beckers muskeldystrofi liknar Duchennes muskeldystrofi i form av muskelengagemang, men kännetecknas av ett godartat förlopp. De proximala delarna av armarna är involverade i den patologiska processen vid facioscapulohumeral muskeldystrofi.

Överst på listan över icke-degenerativ myopati (som naturligtvis inte är fullständig här och endast presenteras efter huvudformerna) bör kronisk tyreotoxisk myopati (och andra endokrina myopatier) stå. Generellt sett kan alla endokrina patologier leda till utveckling av kronisk myopati. Ett kännetecken för myopati vid systemisk lupus erythematosus är smärtsamma muskelkontraktioner. Paraneoplastisk myopati föregår ofta uppkomsten av symtom på en malign tumör. Det är nödvändigt att komma ihåg möjligheten att utveckla iatrogen steroidmyopati med proximal svaghet (i benen). Diagnosen "menopausal myopati" bör ställas först efter att alla andra orsaker till myopati uteslutits. Myopati vid glykogenmetabolismrubbningar utvecklas huvudsakligen i barndomen och kännetecknas av muskelsmärta vid fysisk ansträngning. Generellt sett bör kombinationen av proximal muskelsvaghet med smärta vid ansträngning alltid varna läkaren för eventuella underliggande metaboliska störningar och bör föranleda laboratorietester och muskelbiopsi.

Polymyosit

I de flesta fall avser termen "polymyosit" en autoimmun sjukdom som uppstår med övervägande inblandning av musklerna i de proximala extremiteterna och musklerna i bäckengördeln (och nackmusklerna). Åldern och arten av sjukdomsdebuten varierar mycket. Mer typiskt är en gradvis debut och förlopp med återfall och periodisk ökning av symtom, tidig debut av sväljningsproblem, ömhet i de drabbade musklerna och laboratoriedata som bekräftar förekomsten av en akut inflammatorisk process. Senreflexer är bevarade. Som regel är nivån av kreatinfosfokinas i blodet förhöjd, vilket indikerar snabb nedbrytning av muskelfibrer. Myoglobinuri är möjlig, medan obstruktion av njurtubuli med myoglobin kan leda till utveckling av akut njursvikt (som vid "kompressionssyndrom", "krossningssyndrom"). Förekomsten av erytem i ansiktet och bröstet ("dermatomyosit") hjälper till att ställa en diagnos. Hos män är polymyosit ofta paraneoplastisk.

EMG avslöjar de "myopatiska förändringar" som beskrivs ovan och spontan aktivitet som tyder på skador på nervernas terminala grenar. I sjukdomens akuta skede bekräftar biopsi nästan alltid diagnosen om biopsin avslöjar perivaskulär infiltration med lymfocyter och plasmaceller. I det kroniska skedet kan polymyosit dock vara svår att skilja från muskeldystrofi.

Inflammatoriska processer i muskler orsakade av specifika mikroorganismer skiljer sig från huvudgruppen av polymyosit. Ett exempel är viral myosit, som kännetecknas av en akut debut med svår smärta och mycket hög ESR. Svår smärta är också typiskt för begränsad myosit vid sarkoidos och trikinos. Detta är också typiskt för reumatisk polymyalgi (polymyalgia rheumatica) - en muskelsjukdom som uppstår i vuxen ålder och hög ålder och uppträder med svårt smärtsyndrom. Sann muskelsvaghet är vanligtvis frånvarande eller uttrycks minimalt - rörelser är svåra på grund av intensiv smärta, särskilt i musklerna i axeln och bäckengördeln. EMG och biopsi visar inga tecken på skador på muskelfibrer. ESR är signifikant förhöjd (50-100 mm per timme), laboratorieindikatorer indikerar en subakut inflammatorisk process, CPK är ofta normalt. Mild anemi är möjlig. Kortikosteroider har en snabb effekt. Vissa patienter utvecklar därefter kranialarterit (temporal arterit).

Proximal diabetisk polyneuropati (diabetisk amyotrofi)

Proximal muskelsvaghet kan vara en manifestation av patologi i det perifera nervsystemet, oftast diabetisk neuropati. Denna kliniska variant av diabetisk polyneuropati som involverar proximala muskelgrupper är mycket mindre känd för läkare i motsats till den välkända formen av diabetisk polyneuropati, som har en bilateral symmetrisk distal sensorimotorisk defekt. Vissa mogna patienter med diabetes utvecklar proximal svaghet i extremiteterna, vanligtvis asymmetrisk, smärta är ofta närvarande, men den mest uppenbara motoriska defekten är svaghet och proximal atrofi. Svårigheter att gå upp och ner för trappor, resa sig från sittande position och förflytta sig från ryggläge till sittande position. Achillesreflexer kan förbli intakta, men knäreflexer saknas vanligtvis; lårets quadricepsmuskel är smärtsam vid palpation, paretisk och hypotrofisk. Svaghet detekteras vid m. ileopsoas. (En liknande bild av asymmetrisk proximal svaghet och atrofi ges av sjukdomar som karcinomatös eller lymfomatös radikulopati.)

För utveckling av proximal diabetisk polyneuropati (liksom för utveckling av alla andra former av diabetisk neuropati) är förekomsten av allvarliga metaboliska störningar inte alls nödvändig: ibland kan de detekteras för första gången under ett glukostoleranstest (latent diabetes).

Neuralgisk amyotrofi (skuldergördel; bäckengördel)

Asymmetrisk proximal diabetisk polyneuropati i nedre extremiteterna bör särskiljas från ensidig lumbal plexus-engagemang, en sjukdom som liknar den välkända neuralgiska amyotrofin i skuldergördelns muskler. Kliniska observationer under de senaste 10 åren har visat att en liknande patologisk process även kan påverka lumbal plexus. Den kliniska bilden representeras av symtom på akut ensidig lårbensnervsengagemang med utveckling av förlamning av de muskler som innerveras av den. En grundlig undersökning, inklusive EMG och nervledningshastighetstestning, kan också avslöja mild engagemang av angränsande nerver, såsom obturatornerven, vilket manifesterar sig som svaghet i lårets adduktormuskler. Sjukdomen är godartad, återhämtning sker inom några veckor eller månader.

Det är oerhört viktigt att se till att patienten inte har två andra möjliga sjukdomar som kräver en specifik diagnostisk metod och behandling. Den första är skador på den tredje eller fjärde ländryggsroten: i detta fall försämras inte svettning på den främre ytan av övre låret, eftersom de autonoma fibrerna lämnar ryggmärgen i rötterna inte lägre än den andra ländryggen.

Svettningar försämras av maligna tumörer i bäckenet som påverkar lumbalplexus, genom vilken de autonoma fibrerna passerar. En annan orsak till kompression av lumbalplexus som bör beaktas är spontan retroperitoneal hematom hos patienter som får antikoagulantia. I denna situation upplever patienten smärta på grund av den initiala kompressionen av lårbensnerven av hematomet; för att lindra smärtan tar patienten smärtstillande medel, smärtstillande medel förstärker effekten av antikoagulantia, vilket leder till en ytterligare ökning av hematomets volym och tryck på lårbensnerven, följt av utveckling av förlamning.

Myelit

Fall av myelit med utveckling av proximal pares har blivit sällsynta eftersom polio praktiskt taget har försvunnit från klinisk praxis. Andra virusinfektioner, såsom de som orsakas av Coxsackievirus typ A, kan härma det neurologiska poliosyndromet, vilket leder till utveckling av asymmetrisk proximal pares utan reflexer med bibehållen känslighet. Ökad cytos, en liten ökning av proteinnivåer och en relativt låg laktatnivå detekteras i cerebrospinalvätskan.

Guillain-Barrés syndrom och andra polyneuropatier

Den ovan beskrivna myeliten bör differentieras från Guillain-Barrés syndrom, vilket är en mycket svår uppgift under sjukdomens första dagar. De neurologiska manifestationerna är mycket lika - även skador på ansiktsnerven kan observeras vid båda sjukdomarna. Nervledningshastigheterna kan förbli normala under de första dagarna, detsamma gäller proteinnivån i cerebrospinalvätskan. Pleocytos talar för myelit, även om den också förekommer vid Guillain-Barrés syndrom, i synnerhet - vid Guillain-Barrés syndrom av viralt ursprung (t.ex. orsakat av Epstein-Barr-virus). Engagemang av det autonoma nervsystemet är ett viktigt diagnostiskt kriterium som vittnar om Guillain-Barrés syndrom, om hjärtfrekvensens reaktion på stimulering av vagusnerven bevisas eller andra symtom på perifer autonom insufficiens upptäcks. Blåsdysfunktion observeras vid båda patologiska tillstånden, detsamma gäller för förlamning av andningsmusklerna. Ibland är det bara observation av sjukdomsförloppet med upprepad bedömning av neurologisk status och nervledningshastigheter som möjliggör en korrekt diagnos. Vissa andra former av polyneuropati kännetecknas också av en övervägande proximal accentuering av processen (polyneuropati under behandling med vinkristin, vid hudkontakt med kvicksilver, polyneuropati vid jättecellsarterit). CIDP uppvisar ibland en liknande bild.

Amyotrofisk lateralskleros

Debuten av lateral amyotrofisk skleros från handens proximala delar är inte ett vanligt fenomen, men det är fullt möjligt. Asymmetrisk amyotrofi (i början av sjukdomen) med hyperreflexi (och fascikulationer) är en karakteristisk klinisk markör för lateral amyotrofisk skleros. EMG avslöjar främre hornhinneengagemang även i kliniskt intakta muskler. Sjukdomen fortskrider stadigt.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progressiv spinal muskelatrofi

Vissa former av progressiv spinal amyotrofi (Werdnig-Hoffman amyotrofi, Kugelberg-Welander amyotrofi) är relaterade till proximala spinala amyotrofier av ärftlig natur. Fascikulationer förekommer inte alltid. Sfinkterfunktioner bevaras. EMG är av yttersta vikt för diagnos. Ryggmärgens ledningssystem är vanligtvis inte involverade.

Paraneoplastiskt syndrom

Paraneoplastisk motorneuronsjukdom (ryggmärgsengagemang) kan ibland efterlikna progressiv spinal muskelatrofi.

Hur upptäcks proximal muskelsvaghet?

Allmänna och biokemiska blodprover; urinanalys; EMG; muskelbiopsi; blodets CPK-nivåtest; nervledningshastighetstest; cerebrospinalvätskatest; konsultation med terapeut; vid behov - onkologisk screening och andra (enligt indikationer) tester.