Ösofagusakalasi hos barn: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Esofagusachalasi (kardiospasm) är en primär störning av matstrupens motoriska funktion, kännetecknad av en ökning av tonusen i den nedre esofagussfinktern (LES), vilket leder till en kränkning av dess avslappning och en minskning av esofagusperistaltiken.

ICD-10-kod

K.22.0. Achalasi i matstrupen.

Epidemiologi för esofagusakalasi

Förekomsten av akalasi är i genomsnitt 1 av 10 000, men endast 5 % av sjukdomen manifesterar sig före 15 års ålder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vad orsakar akalasi i matstrupen hos barn?

Genetiska, neurogena, hormonella och infektiösa orsaker antas spela en roll i patogenesen av akalasi. Fall av akalasi hos syskon, inklusive monozygota tvillingar, indikerar möjlig inblandning av genetiska faktorer. Populationsstudier har dock inte bekräftat den vertikala familjära överföringsvägen. Herpes zoster kan vara involverad i utvecklingen av akalasi.och autoimmuna mekanismer. I Sydamerika anses akalasi vara ett av symtomen på Chagas sjukdom, orsakad av Trypanosoma cruzi. I de flesta fall kan etiologin för akalasi inte fastställas.

Läs också: Orsaker till akalisi i hjärtat

Motorisk nedsättning vid akalasi är associerad med dysfunktion av postganglionära hämmande neuroner som ger relaxation av LES genom att frisätta vasoaktiv intestinal polypeptid (VIP) och kväveoxid. Allt eftersom akalasi fortskrider sker degeneration och en kraftig minskning av antalet ganglier i den intermuskulära plexusen i det distala segmentet av matstrupen. I vissa fall har inflammatorisk infiltration av den intermuskulära plexusen och uttalad perineural fibros, åtföljd av degenerativa förändringar i den glatta muskulaturen i matstrupen och interstitiella celler i Cajal-Retzius, beskrivits. Nedsatt motorisk funktion vid akalasi har noterats inte bara i matstrupen, utan även i magsäcken, tarmarna och gallblåsan.

Symtom på akalasi i matstrupen hos barn

Matstrupsakalasi hos barn förekommer mycket mer sällan än hos vuxna och kan uppstå i alla åldrar, oftast efter 5 år. De första symtomen lockar inte läkarens uppmärksamhet, och diagnosen ställs sent. År 2000 publicerade S. Nurko data från en metaanalys av kliniska symtom på akalasi hos 475 barn: de vanligaste symtomen är kräkningar under eller omedelbart efter måltid (80 %) och dysfagi (76 %).

Läs också: Symtom på akalasi cardia

I tidig ålder uppstår kräkningar av osaltad mjölk utan tillsats av maginnehåll under matning; barnet "kvävs" eftersom peristaltiken i nedre matstrupen inte åtföljs av att hjärtmuskeln öppnas. Efter att ha ätit eller sovit kan uppstötningar, natthosta och progressiv dysfagi uppstå. Patienterna känner av hur maten passerar genom matstrupen, klagar på smärta bakom bröstbenet, nattliga uppstötningar, frekvent bronkit och lunginflammation. Kronisk undernäring kan leda till förseningar i den fysiska utvecklingen och progression av anemi.

Diagnos av matstrupens akalasi hos barn

På den vanliga röntgenbilden av bröstet och bukhålan syns en expansion av mediastinum och en horisontell nivå av vätska med luft i matstrupen. Det finns ingen gasbubbla i magsäcken.

Läs också: Diagnos av akalasi i hjärtat

Under en radiokontraststudie hålls bariumsuspensionen kvar ovanför den förträngda kardia, vilket skapar en bild av en "inverterad stearinljuslåga", "rädisansvans", varefter bariumet kommer in i magsäcken. Matstrupen kan expanderas avsevärt och ibland få en S-form.

Endoskopi är nödvändig för att utesluta en tumör och andra organiska orsaker till stenos. Vid akalasi är matstrupen vidgad, mat- eller grumlig vätska är synliga ovanför den förträngda hjärtmuskeln, men med lätt tryck från endoskopet är det alltid möjligt att föra in anordningen i magsäcken.

Manometri möjliggör en mer exakt bedömning av arten av motoriska störningar i matstrupen och tonusen i den nedre matstrupsfinktern. Akalasi kännetecknas av:

• en ökning av tonen i den nedre esofagussfinktern med ungefär två gånger (normalt 25-30 mm Hg), ibland överstiger trycket inte den övre gränsen för normen;
• avsaknad av peristaltik i matstrupen längs hela dess längd, ibland återstår endast sammandragningar med låg amplitud;
• ofullständig avslappning av den nedre esofagussfinktern (normalt är avslappningen 100%, med akalasi överstiger den inte 30%);
• trycket i matstrupen är högre än trycket i magsäckens fundus med i genomsnitt 6-8 mm Hg.

Radioisotopscintigrafi med Tc möjliggör utvärdering av egenskaperna hos passagen av fast eller flytande föda genom matstrupen med en isotopmärkning. Studien kan vara användbar vid differentialdiagnos av akalasi och sekundära störningar i esofagusperistaltik (till exempel vid sklerodermi).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Differentiell bild av akalasi i kardia

Akalasi bör särskiljas från sjukdomar som åtföljs av esofagusobstruktion (medfödd esofagusstenos, cystor eller tumörer i mediastinum, kärlmissbildningar, esofagusstenos på grund av svår gastroesofageal refluxsjukdom och Barretts esofagus).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Behandling av akalasi i esofaguskardien hos barn

Konservativ behandling av akalasi cardia

Eftersom etiologin för akalasi är okänd, syftar behandlingen av sjukdomen till att eliminera symtom och minska den funktionella obstruktionen av den nedre esofagussfinktern. För närvarande anses endast nitrater och kalciumkanalblockerare ha en bevisad klinisk effekt.

Nitrater avslappnar glatt muskulatur, inklusive den nedre esofagussfinktern. Isosorbiddinitrat (nitrosorbid) i en dos på 5–10 mg per dag har störst klinisk effekt. Esofagomanometridata visade att läkemedlet minskar tonusen i den nedre esofagussfinktern med 30–65 %, vilket resulterar i lindring hos 53–87 % av patienterna. Vid långvarig användning minskar dock behandlingens effektivitet och biverkningar uppstår (oftast huvudvärk).

Läs också: Behandling av akalasi cardia

Kalciumkanalblockerare försämrar aktiveringen av glatt muskulatur. I kliniska studier minskar nifedipin i en dos på 10–20 mg per dag tonusen i den nedre esofagussfinktern hos patienter med akalasi, vilket accelererar passagen genom matstrupen. Vid långtidsbehandling (6–18 månader) eliminerar läkemedlet effektivt sjukdomssymtomen hos 2/3 av patienterna, främst vid en mild form av sjukdomen. Biverkningar i form av åderbråck, feber och allmän hypotoni var sällsynta och uttrycktes endast i början av behandlingen. Studier på barn har inte genomförts, och därför verkar lämpligheten av långvarig (flerårig) läkemedelsbehandling kontroversiell.

Ett antal studier har visat att injektioner av botulinumtoxin i den nedre esofagussfinktern minskar dess tonus. Dynamisk observation visade dock att upprepade injektioner av läkemedlet är nödvändiga för att bibehålla effekten, och att svaret på behandlingen försvagas med tiden. Dessa resultat gör det inte möjligt att överväga injektioner av botulinumtoxin som en metod att välja hos barn.

Pneumatisk ballongkardilatation är en av de mest effektiva metoderna för behandling av akalasi; erfarenhet av användning hos barn bekräftar metodens effektivitet i cirka 60 % av fallen. Med tanke på dess relativa enkelhet och effektivitet har metoden funnit bred tillämpning hos vuxna och barn som den huvudsakliga metoden för behandling av akalasi.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Kirurgisk behandling av akalasi cardia

Myotomi är indicerad när konservativ behandling är ineffektiv. En lovande behandlingsmetod är laparoskopisk myotomi, ett alternativ till pneumatisk ballongkardiodilatator.