Cavernom i hjärnan

Onormala massor i hjärnkärlen tillhör cerebrovaskulära sjukdomar, och en av dem är cerebralt kavernom.

Det finns flera alternativa namn för detta kavernösa kluster av onormala blodkärl, vilket är ett kavernom (från latin caverna - grotta, hålighet): kavernöst angiom (dvs. kärltumör), kavernöst hemangiom (tumör från blodkärl), venös missbildning eller cerebral kavernös missbildning (från latin malus - dålig och formation - bildning). [ 1 ]

Epidemiologi

Man tror att 0,4–0,8 % av befolkningen har hjärnkavernom, och denna patologi står för 8–15 % av alla vaskulära missbildningar i hjärnan och ryggmärgen. Symtomatiska missbildningar står för minst 40–45 % av fallen, de diagnostiseras vid 40–60 års ålder, men i 25 % av fallen upptäcks ett kavernom hos barn eller ungdomar. [ 2 ]

Nästan hälften av kavernösa missbildningar upptäcks av misstag: under hjärnskanningar vid läkarbesök med neurologiska besvär. [ 3 ]

Orsaker cerebrala kavernom

Vilka är orsakerna till denna typ av cerebral kärlbildning? Dess etiologi är förknippad med intrauterin störning av bildandet av endotelet som bekläder den inre ytan av blodkärlen, vilket orsakas av specifika mutationer eller deletioner av vissa gener.

De så kallade familjära formerna av kavernom står för 30–50 % av alla fall, och associerade gener som kodar för proteiner som interagerar vid endotelcellsövergången inkluderar: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Till exempel tros mutationer i CCM3-genen, som kan ärvas i ett autosomalt dominant mönster, vara förutbestämda i bildandet av kavernom i hjärnan och ryggmärgen, vilket manifesteras i barndomen genom multipla hjärnblödningar.

Multipla kavernom förekommer i 15-20% av fallen, diagnostiserad som multipel kavernomatos - med symtomdebut vid tidigare ålder med ökad risk för blödning.

Kavernom kan dock också utvecklas sporadiskt (de novo-uppträdande) – utan tydligt definierade orsaker. I vissa fall är de associerade med joniserande strålning, till exempel vid strålbehandling av hjärnan i barndomen. [ 4 ]

Specialister tar också hänsyn till det faktum att hos en betydande andel patienter uppstår cerebralt kavernom i närvaro av en sådan medfödd missbildning som venös utvecklingsanomali (DVA) - venöst angiom i hjärnan, eftersom alla sporadiska kavernösa massor bildas nära den onormala venen. [ 5 ]

Storleken på ett hjärnkavernom kan variera från några millimeter till flera centimeter. Oftast är det lokaliserat i den supratentoriella regionen (i hjärnan), kan finnas i den vita substansen eller intill hjärnbarken, och i 20 % av fallen finns anomalin i den infratentoriella regionen - i lillhjärnan och i zonen för den bakre kranialgropen. Samma vaskulära missbildning kan bildas i ryggmärgen - ett kavernom i ryggmärgen.

Se även - kavernöst angiom

Patogenes

Forskare fortsätter att belysa patogenesen - de molekylära mekanismerna för cerebrala vaskulära missbildningar.

Även om ett kavernom kan förstoras, är det inte en cancertumör utan en godartad kärlmassa – en typ av venös missbildning utan hyperplasi av endotelocyter (endotelceller).

Histologiskt är kavernom runda/ovala kapselfria formationer bestående av oregelbundet vidgade tunnväggiga kapillärliknande kärl med håligheter fodrade med endotel (utan fibrer i den intercellulära matrisen).

I dessa tumörliknande massor, som liknar ett litet hallon eller mullbär, finns ingen hjärnvävnad eller intensivt arteriellt blodflöde. Däremot kan trombos, avsättning av hemosiderin, en nedbrytningsprodukt av blodhemoglobin, och ersättning av nervceller med gliaceller (reaktiv glios) observeras i det intilliggande hjärnparenkymet.

Olika teorier om patogenesen för cerebral kavernös missbildning beaktas - med hänsyn till särdragen i hjärnkapillärernas struktur och funktioner i blod-hjärnbarriären; med möjlig stenos av basala och samlande vener på grund av utvecklingsmässig venös anomali (DVA); ökat tryck i den cerebrala kapillärbädden; mikroblödning i omgivande vävnader; och proliferation av endotelocyter och fibroblaster med ursprung i det germinala mesenkymet. [ 6 ]

Symtom cerebrala kavernom

Som regel, vid små kavernom, är symtomen frånvarande under lång tid eller under hela livet, men när missbildningens storlek ökar beror symtomatologins natur och dess intensitet på lokaliseringen av kärlbildningen. Dessa inkluderar huvudvärk, yrsel, svaghet i extremiteterna, balansproblem, sensoriska störningar (parestesier), etc.

Experter förknippar partiella anfall och epileptiska anfall med mikroblödningar i kavernom på ytan av hjärnhalvorna eller hjärnloberna. Och endast kavernom i hjärnstammen och ryggmärgen orsakar inte sådana anfall. Men bland symtomen på kavernös missbildning av hjärnstammen noteras: ataxi (nedsatt koordination av rörelser), nedsatt muskeltonus, ensidig ansiktsnervsförlamning, dubbelseende.

Ett kavernom i medulla oblongata, den nedersta delen av hjärnstammen, kan orsaka spasmer i diafragman som liknar ihållande hicka, och i vissa fall dysfagi (sväljningssvårigheter).

Ett kavernom i pontinbron, som är en del av hjärnstammen, kan i viss mån störa överföringen av nervimpulser mellan lillhjärnbarken och lillhjärnan och störa funktionen hos kärnorna i flera kranialnerver. På grund av detta kan den kliniska bilden av ett sådant kavernom innefatta: vestibulära problem och svårigheter att stå och röra sig, rytm och proportionalitet i rörelser samt hörselproblem.

Ett frontallobskavernom har ett brett spektrum av symtom: från kramper, försämrade frivilliga och målmedvetna rörelser (med oförmåga att koordinera dem), problem med tal, skrivning och abstrakt tänkande till djupare kognitiva störningar och uttalad tröghet, samt upp till katatonisk immobilitet.

Förutom kramper kan kavernom i höger frontallob åtföljas av migrän, pseudodepressivt/pseudopsykologiskt syndrom. Hos högerhänta personer kan kavernom i vänster frontallob orsaka ett tillstånd av apati, artikulationsrelaterade talstörningar, minnesnedsättning och problem med logiskt tänkande.

Ett kavernom i höger temporallob kan manifestera sig med epileptiska anfall, talsvårigheter, minnesförlust och hallucinationer. Om patienten har ett kavernom i vänster temporallob har hen, utöver epileptiska anfall, svårt att känna igen och identifiera ljud.

Bland de symtom som kan uppstå vid ett parietallobskavernom finns sensoriska störningar i övre extremiteterna, astereognos och minskad förmåga att orientera sig i rymden; apraxi (svårigheter att utföra målmedvetna handlingar) utvecklas; minne och koncentrationsförmåga minskar.

Ett stort cerebellärt kavernom har en negativ inverkan på cerebellärfunktionen, vilket manifesteras som vestibulo-ataktiskt syndrom, och påverkar förmågan att utföra stereotypa och målmedvetna rörelser. Dessutom kan cerebral kavernös missbildning av denna lokalisation leda till yrsel eller illamående, tinnitus eller hörselnedsättning.

I fall där kavernomet är lokaliserat i ryggmärgen kan domningar, svaghet, problem med rörelse och känslighet i extremiteterna (domningar eller brännande känsla), förlamning och förlust av tarm- och blåskontroll utvecklas. [ 7 ]

Komplikationer och konsekvenser

Den allvarligaste komplikationen av denna hjärnmissbildning är intrakraniell blödning i kavernomet – in i hjärnmembranen eller subaraknoidalblödning – med en klinisk bild som vid hemorragisk stroke. Och det leder vanligtvis till en ökning av kavernomets storlek och förvärrade symtom, men det finns också en hög risk för dödsfall.

De vanligaste följdsjukdomarna av hjärnans temporallobskavernom inkluderar neuropsykiatriska störningar såsom epileptogen encefalopati och temporallobsepilepsi.

Diagnostik cerebrala kavernom

Det är omöjligt att diagnostisera ett hjärnkavernom baserat på patientens symtom. Bilddiagnostik, dvs. instrumentell diagnostik, är nödvändig: datortomografi och ultraljudsencefalografi, högupplöst magnetisk resonanstomografi - MR av hjärnan, angiografi av hjärnan och ryggmärgen.

Genetisk testning kan utföras för att fastställa sjukdomens etiologi.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnoser inkluderar: cerebral arteriell aneurysm och amyloid angiopati; cerebral vaskulit; gliom, medulloblastom och andra cerebrala maligniteter; primära hemorragiska tumörer (ependymom, glioblastom) och hemorragiska metastaser till hjärnan; Hippel-Lindaus sjukdom.

Behandling cerebrala kavernom

Det bör förstås att behandling av kavernom med läkemedel syftar till att lindra de befintliga symtomen, eftersom det inte finns några farmakologiska medel för "resorption" av cerebral vaskulär missbildning.

Därför förskrivs olika läkemedel för att behandla huvudvärk, och antikonvulsiva medel – antiepileptiska läkemedel – hjälper till att kontrollera anfall.

Emellertid har inte alla patienter epileptiska anfall som är behandlingsbara – på grund av resistens mot farmakologiska läkemedel.

De flesta kavernom behandlas konservativt genom att observera patientens tillstånd och övervaka kliniska symtom, med regelbunden visualisering av kärlmassan.

Kirurgisk behandling utförs om anfallen inte kan kontrolleras, det har förekommit en kavernomblödning och det finns risk för återfall. Många neurokirurger anser det nödvändigt att avlägsna ett de novo kavernom såväl som växande missbildningar.

I sådana fall opereras kavernomets storlek och placering. Och när massans lokalisering gör neurokirurgiskt ingrepp svårt eller farligt används stereotaktisk strålkirurgi, där exakt doserad gammastrålning - den så kallade gammakniven - riktas direkt mot kavernomet. [ 8 ], [ 9 ]

Mer information i materialet - hjärnans angiom

Förebyggande

Det finns för närvarande inga åtgärder för att förhindra utvecklingen av denna cerebrovaskulära sjukdom.

Prognos

Prognosen för sjukdomens utgång beror på storleken på den cerebrala missbildningen, förekomsten av symtom och komplikationer, samt hastigheten och omfattningen av dess förstoring.

Är det tillåtet i armén med ett kavernom i hjärnan eller ryggmärgen? Om denna missbildning upptäcks, väcker även i frånvaro av symtom tvivel hos läkare om militärtjänstgöring i närvaro av sådan patologi.