Kavernom i hjärnan

Onormala hjärnkärlmassor tillhör cerebrovaskulära sjukdomar, och en av dem är cerebralt kavernom.

Det finns flera alternativa namn för detta kavernösa kluster av onormala blodkärl, som är ett kavernom (från latin caverna - grotta, kavitet): kavernöst angiom (d.v.s. vaskulär tumör), kavernöst hemangiom (tumör från blodkärl), venös missbildning eller cerebral kavernös missbildning (av latin malus - dålig och formio - bildning). [1]

Epidemiologi

Man tror att 0,4-0,8% av befolkningen har cerebralt kavernom, och denna patologi står för 8-15% av alla vaskulära missbildningar i hjärnan och ryggmärgen. Symtomatiska missbildningar står för minst 40-45% av fallen, de diagnostiseras vid 40-60 års ålder, men i 25% av fallen upptäcks ett kavernom hos ett barn eller en ungdom. [2]

Nästan hälften av kavernösa missbildningar upptäcks av misstag: under hjärnskanningar när man besöker en läkare med neurologiska besvär. [3]

Orsaker kavernom i hjärnan

Vilka är orsakerna till denna typ av cerebral vaskulär bildning? Dess etiologi är associerad med intrauterin störning av bildningen av endotelet som kantar den inre ytan av blodkärlen, vilket orsakas av specifika mutationer eller deletioner av vissa gener.

De så kallade familjära formerna av kavernom står för 30-50% av alla fall, och associerade gener som kodar för proteiner som interagerar vid endotelcellsövergången inkluderar: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Till exempel tros mutationer i CCM3-genen, som kan ärvas i ett autosomalt dominant mönster, vara förutbestämda i bildandet av kavernom i hjärnan och ryggmärgen, som manifesteras i barndomen av flera hjärnblödningar.

Multipel kavernom förekommer i 15-20% av fallen, diagnostiserad som multipel kavernomatos - med symtomdebut i en tidigare ålder med ökad risk för blödning.

Kavernom kan dock också utvecklas sporadiskt (de novo utseende) - utan tydligt definierade orsaker. I vissa fall är de förknippade med joniserande strålning, till exempel i barndomens strålbehandling av hjärnan. [4]

Specialister tar också hänsyn till det faktum att i en betydande del av patienterna uppträder utseendet av cerebralt kavernom i närvaro av en sådan medfödd missbildning som venös utvecklingsanomali (DVA) -venöst angiomav hjärnan, eftersom alla sporadiska kavernösa massor bildas nära den onormala venen. [5]

Storleken på ett cerebralt kavernom kan variera från några millimeter till flera centimeter. Oftast är det lokaliserat i den supratentoriala regionen (i hjärnan), kan hittas i den vita substansen eller i anslutning till hjärnbarken, och i 20% av fallen finns anomali i den infratentoriala regionen - i lillhjärnan och zonen av bakre kranial fossa. Samma kärlmissbildning kan bildas i ryggmärgen - ett kavernom i ryggmärgen.

Se även - Kavernöst angiom

Patogenes

Forskare fortsätter att belysa patogenesen - molekylära mekanismer för cerebrala vaskulära missbildningar.

Även om ett kavernom kan förstoras, är det inte en cancertumör utan en godartad vaskulär massa - en typ av venös missbildning utan hyperplasi av endoteliocyter (endotelceller).

Histologiskt är kavernom runda/ovala kapselfria formationer som består av oregelbundet utvidgade tunnväggiga kapillärliknande kärl med håligheter kantade av endotel (utan fibrer i den intercellulära matrisen).

I dessa tumörliknande massor, som ser ut som ett litet hallon eller mullbär, finns ingen hjärnvävnad eller intensivt arteriellt blodflöde. Trombos, avsättning av hemosiderin, en nedbrytningsprodukt av blodhemoglobin och ersättning av nervceller med gliaceller (reaktiv glios) kan dock observeras i det intilliggande hjärnparenkymet.

Olika teorier om patogenesen av cerebral kavernös missbildning övervägs - med hänsyn till särdragen hos strukturen och funktionerna hos hjärnkapillärer i blod-hjärnbarriären; med möjlig stenos av basala och samlande vener på grund av utvecklingsvenös anomali (DVA); ökat tryck i den cerebrala kapillärbädden; mikroblödning i de omgivande vävnaderna; och proliferation av endoteliocyter och fibroblaster som härrör från det germinala mesenkymet. [6]

Symtom kavernom i hjärnan

Som regel, i små kavernom, är symtom frånvarande under lång tid eller under hela livet, men när storleken på missbildningen ökar beror symtomatologins karaktär och dess intensitet på lokaliseringen av den vaskulära bildningen. Dessa inkluderar huvudvärk, yrsel, svaghet i armar och ben, balansproblem, känselstörningar (parestesier) etc.

Experter associerar partiella anfall och epileptiska anfall med mikroblödning i kavernom vid ytan av hemisfärerna eller hjärnloberna. Och endast hjärnstammen och ryggmärgskavernom orsakar inte sådana anfall. Men bland symptomen på kavernös missbildning av hjärnstammen noteras: ataxi (försämrad koordination av rörelser), nedsatt muskeltonus, unilateralförlamning av ansiktsnerven, dubbel syn.

Ett kavernom i medulla oblongata, den lägsta delen av hjärnstammen, kan orsaka spasmer i mellangärdet som liknar kontinuerlig hicka, och i vissa fall dysfagi (svårigheter att svälja).

Ett kavernom av pontinbron, som är en del av hjärnstammen, kan i viss mån störa överföringen av nervimpulser mellan lillhjärnbarken och lillhjärnan och störa funktionen hos kärnorna i flera kranialnerver. På grund av detta kan den kliniska bilden av ett sådant kavernom innefatta: vestibulära problem och svårigheter att stå och röra sig, rytm och proportionalitet av rörelser och hörselproblem.

Ett brett spektrum av symtom har en frontallobskavernom: frånkramper, försämrade frivilliga och målmedvetna rörelser (med oförmåga att koordinera dem), problem med tal, skrift och abstrakt tänkande till djupare kognitiva störningar och uttalad tröghet, samt upp till katatonisk orörlighet.

Förutom anfall kan höger frontallobs kavernom åtföljas av migränhuvudvärk, pseudodepressivt/pseudopsykopatiskt syndrom. Hos högerhänta kan vänster frontallobs kavernom orsaka ett tillstånd av apati, artikulationsrelaterade talstörningar, minnesförsämring och problem med logiskt tänkande.

Ett kavernom i höger temporallob kan visa sig med epileptiska anfall, talstörningar, minnesförlust och hallucinationer. Om patienten har ett vänstersidigt tinninglobscavernom, förutom epileptiska anfall, har han eller hon svårt att känna igen och identifiera ljud.

Bland de symtom som kan manifesteras av ett parietallobskavernom är känselstörningar i de övre extremiteterna,astereognosis och minskad förmåga att orientera sig i rymden; apraxi (svårigheter att utföra målmedvetna handlingar) utvecklas; minne och koncentration av uppmärksamhet minskar.

En stor cerebellär kavernom har en negativ inverkan på cerebellär funktion, manifesterad somvestibulo-ataktiskt syndrom, och påverkar förmågan att utföra stereotypa och målmedvetna rörelser. Dessutom kan cerebral kavernös missbildning av denna lokalisering leda till yrsel eller illamående, tinnitus eller hörselnedsättning.

I de fall där kavernom är lokaliserat i ryggmärgen kan domningar, svaghet, problem med rörelser och känslighet i extremiteterna (domningar eller sveda), förlamning och förlust av tarm- och blåskontroll utvecklas. [7]

Komplikationer och konsekvenser

Den allvarligaste komplikationen av denna cerebrala missbildning är intrakraniell blödning av kavernom - i hjärnans membran ellersubaraknoidal blödning- med en klinisk bild som vid hemorragisk stroke. Och det leder vanligtvis till att kavernomets storlek ökar och symtomen förvärras, men det finns också en stor risk för dödsfall.

De vanligaste följderna av tinninglobens kavernom i hjärnan inkluderar neuropsykiatriska störningar som epileptogen encefalopati ochtemporallobsepilepsi.

Diagnostik kavernom i hjärnan

Det är omöjligt att diagnostisera ett cerebralt kavernom baserat på patientens symtom. Bilddiagnostik, det vill säga instrumentell diagnostik är nödvändig: CT ochultraljudsencefalografi, högupplöst magnetisk resonanstomografi - MRT av hjärnan,angiografi av hjärnan och ryggmärgen.

Genetisk testning kan utföras för att fastställa sjukdomens etiologi.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnoser inkluderar: cerebral arteriell aneurysm och amyloidangiopati; cerebral vaskulit; gliom, medulloblastom och andra cerebrala maligniteter; primära hemorragiska tumörer (ependymom, glioblastom) och hemorragiska metastaser till hjärnan;Hippel-Lindaus sjukdom.

Behandling kavernom i hjärnan

Det bör förstås att behandlingen av kavernom genom medicinering syftar till att lindra de befintliga symtomen, eftersom det inte finns några farmakologiska medel för "resorption" av cerebral vaskulär missbildning.

Därför ordineras olika mediciner tillbehandla huvudvärkoch antikonvulsiva medel -antiepileptika- hjälpa till att kontrollera anfallsattacker.

Det är dock inte alla patienter som har epileptiska anfall som går att behandla – på grund av resistens mot farmakologiska läkemedel.

De flesta kavernom behandlas konservativt genom att observera patientens tillstånd och övervaka kliniska symtom, periodiskt visualisera den vaskulära massan.

Kirurgisk behandling utförs om anfall inte kan kontrolleras, det har förekommit en kavernomblödning och det finns risk för återfall. Många neurokirurger anser att det är nödvändigt att ta bort ett de novo kavernom samt växande missbildningar.

I sådana fall, med hänsyn till storleken och placeringen av kavernom, resekeras det kirurgiskt. Och när lokaliseringen av massan gör neurokirurgiska ingrepp svåra eller farliga, används stereotaktisk strålkirurgi, där exakt doserad gammastrålning - den så kallade gammakniven - riktas direkt mot kavernomet. [8], [9]

Mer information i materialet -Angiom i hjärnan

Förebyggande

Det finns för närvarande inga åtgärder för att förhindra utvecklingen av denna cerebrovaskulära sjukdom.

Prognos

Prognosen för sjukdomens utfall beror på storleken på den cerebrala missbildningen, förekomsten av symtom och komplikationer samt graden och omfattningen av dess utvidgning.

Är det accepterat i armén med ett kavernom i hjärnan eller ryggmärgen? Om denna missbildning upptäcks, även i frånvaro av symtom, väcker övergången av militärtjänst i närvaro av sådan patologi tvivel hos läkare.