Kavernom i hjärnan

Onormala hjärnkärlmassor tillhör cerebrovaskulära sjukdomar, och en av dem är cerebral cavernoma.

There are several alternative names for this cavernous cluster of abnormal blood vessels, which is a cavernoma (from Latin caverna - cave, cavity): cavernous angioma (i.e. Vascular tumor), cavernous hemangioma (tumor from blood vessels), venous malformation or cerebral cavernous malformation (from Latin malus - bad and formatio - formation). [1]

Epidemiologi

Det tros att 0,4-0,8% av befolkningen har cerebral cavernoma, och denna patologi står för 8-15% av alla vaskulära missbildningar av hjärnan och ryggmärgen. Symtomatiska missbildningar står för minst 40-45% av fallen, de diagnostiseras vid 40-60 års ålder, men i 25% av fallen upptäcks en cavernom hos ett barn eller ungdom. [2]

Nästan hälften av kavernösa missbildningar upptäcks av misstag: under hjärnskanningar när man besöker en läkare med neurologiska klagomål. [3]

Orsaker kavernom i hjärnan

Vilka är orsakerna till denna typ av cerebral vaskulär bildning? Dess etiologi är förknippad med intrauterin störning av bildningen av endotelet som fodrar den inre ytan på blodkärlen, vilket orsakas av specifika mutationer eller deletioner av vissa gener.

De så kallade familjära formerna av cavernoma står för 30-50% av alla fall och tillhörande gener som kodar proteiner som interagerar vid endotelcellskorsningen inkluderar: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Till exempel tros mutationer i CCM3-genen, som kan ärvas i ett autosomalt dominerande mönster, vara förutbestämda vid bildningen av kavernom i hjärnan och ryggmärgen, manifesteras i barndom av flera cerebrala blödningar.

Flera cavernomas förekommer i 15-20% av fallen, diagnostiserade som multipel cavernomatos - med början av symtom vid en tidigare ålder med en ökad risk för blödning.

Cavernomas kan emellertid också utveckla sporadiskt (de novo utseende) - utan tydligt definierade orsaker. I vissa fall är de förknippade med joniserande strålning, till exempel i hjärnans strålterapi. [4]

Specialister tar också hänsyn till det faktum att i en betydande del av patienterna uppstår utseendet på cerebral kavernom i närvaro av en sådan medfödd missbildning som venös utvecklingsanomali (DVA) - venös angiom av hjärnan, eftersom alla sporadiska kaverniga massor formar nära den abnormala vein. [5]

Storleken på ett cerebralt kavernom kan variera från några millimeter till flera centimeter. Oftast är det lokaliserat i det supratentoriella regionen (i hjärnan), finns i den vita materien eller intill cerebral cortex, och i 20% av fallen finns anomalin i den infratentoriella regionen - i hjärnan och zonen i den bakre kranialfossan. Samma vaskulär missbildning kan bildas i ryggmärgen - ett kavernom i ryggmärgen.

Se även - cavernus Angioma

Patogenes

Forskare fortsätter att belysa patogenesen - molekylära mekanismer för cerebrala vaskulära missbildningar.

Även om ett kavernom kan förstora är det inte en cancer tumör utan en godartad vaskulär massa-en typ av venös missbildning utan hyperplasi av endoteliocyter (endotelceller).

Histologiskt är cavernomas runda/ovala kapselfria formationer bestående av oregelbundet utvidgade tunnväggiga kapillärliknande kärl med hålrum fodrade av endotel (utan fibrer i den intercellulära matrisen).

I dessa tumörliknande massor, som ser ut som ett litet hallon eller mullbär, finns det ingen hjärnvävnad eller intensivt arteriellt blodflöde. Trombos, avsättning av hemosiderin, en nedbrytningsprodukt av blodhemoglobin och ersättning av nervceller med gliaceller (reaktiv glios) kan observeras i det intilliggande hjärnparenkymet.

Olika teorier om patogenesen av cerebral kavernös missbildning beaktas - med hänsyn till särdragen i strukturen och funktionerna hos hjärnkapillärer i blod-hjärnbarriären; med möjlig stenos av basal och insamling av vener på grund av utvecklingsvene anomali (DVA); ökat tryck i cerebral kapillärbädd; mikroble i de omgivande vävnaderna; och spridning av endoteliocyter och fibroblaster härstammar från det germinala mesenkymet. [6]

Symtom kavernom i hjärnan

Som regel, i små cavernom, är symtomen frånvarande under lång tid eller under hela livet, men när storleken på missbildningen ökar beror arten av symptomatologin och dess intensitet på lokaliseringen av vaskulärbildningen. Dessa inkluderar huvudvärk, yrsel, svaghet i lemmarna, balansproblem, sensoriska störningar (parestesier), etc.

Experter associerar partiella anfall och epileptiska anfall med mikrobleeding i kavernom på ytan av halvkugnen eller lobarna i hjärnan. Och endast hjärnstammen och ryggmärgen cavernomas orsakar inte sådana anfall. Men bland symtomen på kavernös missbildning av hjärnstammen noteras: ataxi (nedsatt samordning av rörelser), nedsatt muskelton, ensidig ansiktsnervförlamning, dubbelvision.

Ett kavernom i medulla oblongata, den lägsta delen av hjärnstammen, kan orsaka spasmer av membranet som liknar kontinuerliga hicka och i vissa fall dysfagi (problem sväljer).

Ett kavernom i Pontine Bridge, som är en del av hjärnstammen, kan i viss utsträckning störa överföringen av nervimpulser mellan hjärnbarken och hjärnbotten och störa funktionen av kärnorna i flera kranialnerver. På grund av detta kan den kliniska bilden av ett sådant kavernom inkludera: vestibulära problem och svårigheter att stå och flytta, rytm och proportionalitet av rörelser och hörselproblem.

Ett brett spektrum av symtom har en frontal lob cavernoma: från anfall, försämrade frivilliga och målmedvetna rörelser (med oförmåga att samordna dem), problem med tal, skrift och abstrakt tänkande till djupare kognitiva störningar och uttalade inerti, liksom upp till kataton.

Förutom kramper kan höger frontal lob cavernoma åtföljas av migränhuvudvärk, pseudodepressivt/pseudopsychopatiskt syndrom. Hos högerhänta människor kan vänster frontal lob cavernoma orsaka ett tillstånd av apati, artikuleringsrelaterade talstörningar, minnesnedsättning och problem med logiskt tänkande.

En höger temporär lob cavernoma kan manifestera sig med epileptiska anfall, talstörningar, minnesförlust och hallucinationer. Om patienten har en vänstersidig temporär lob cavernoma, förutom epileptiska anfall, har han eller hon svårt att känna igen och identifiera ljud.

Bland de symtom som kan manifesteras av en parietal lob cavernom är sensoriska störningar av de övre extremiteterna, astereognos och minskad förmåga att orientera sig i rymden; Apraxia (svårigheter att utföra målmedvetna åtgärder) utvecklas; Minne och koncentration av uppmärksamhet minskar.

Ett stort cerebellärt kavernom har en negativ inverkan på cerebellär funktion, manifesteras som vestibulo-ataktiskt syndrom, och påverkar förmågan att utföra stereotypa och målmedvetna rörelser. Dessutom kan cerebral kavernös missbildning av denna lokalisering leda till yrsel eller illamående, tinnitus eller hörselnedsättning.

I fall där kavernom är lokaliserad i ryggmärgen, domningar, svaghet, kan problem med rörelse och känslighet i extremiteterna (domningar eller förbränning), förlamning och förlust av tarm och urinblåsan utvecklas. [7]

Komplikationer och konsekvenser

Den mest allvarliga komplikationen av denna cerebrala missbildning är intrakraniell blödning av kavernom-i hjärnmembranen eller subarachnoid blödning -med en klinisk bild som i hemorragisk stroke. Och det leder vanligtvis till en ökning av storleken på kavernom och försämring av symtom, men det finns också en hög risk för dödsfall.

De vanligaste följderna av temporär lobkavernom i hjärnan inkluderar neuropsykiatriska störningar såsom epileptogen encefalopati och temporal lobepilepsi.

Diagnostik kavernom i hjärnan

Det är omöjligt att diagnostisera en cerebral cavernoma baserat på patientens symtom. Avbildning, dvs instrumental diagnostik är nödvändig: CT och ultraljud encefalografi, högupplöst magnetisk resonansavbildning-MRI av hjärnan, angiografi av hjärnan och ryggmärgen.

Genetisk testning kan utföras för att bestämma sjukdomens etiologi.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnoser inkluderar: cerebral arteriell aneurysm och amyloid angiopati; cerebral vaskulit; Gliom, medulloblastom och andra cerebrala maligniteter; Primära hemorragiska tumörer (ependymom, glioblastom) och hemorragiska metastaser i hjärnan; hippel-Lindau sjukdom.

Behandling kavernom i hjärnan

Det bör förstås att behandlingen av cavernomas genom medicinering syftar till att lindra de befintliga symtomen, eftersom det inte finns några farmakologiska medel för "resorption" av cerebral vaskulär missbildning.

Därför föreskrivs olika mediciner till behandla huvudvärk och antikonvulsiva medel - antiepileptiska läkemedel -Hjälp att kontrollera anfallsattacker.

Men inte alla patienter har epileptiska anfall som är behandlingsbara - på grund av resistens mot farmakologiska läkemedel.

De flesta kavernom behandlas konservativt genom att observera patientens tillstånd och övervaka kliniska symtom, vilket regelbundet visualiserar den vaskulära massan.

Kirurgisk behandling utförs om anfall inte kan kontrolleras, det har förekommit en cavernomblödning och det finns en risk för återfall. Många neurokirurger anser att det är nödvändigt att ta bort en de novo cavernoma samt växande missbildningar.

I sådana fall, med hänsyn till kavernomens storlek och plats, är den kirurgiskt resekterad. Och när lokaliseringen av massan gör neurokirurgisk ingripande svår eller farlig, används stereotaktisk strålkirurgi, där exakt doserad gammastrålning - den så kallade gammakniven - riktas direkt mot kavernom. [8], [9]

Mer information i materialet - angiom i hjärnan

Förebyggande

Det finns för närvarande inga åtgärder för att förhindra utvecklingen av denna cerebrovaskulära sjukdom.

Prognos

Prognosen för resultatet av sjukdomen beror på storleken på cerebral missbildning, närvaron av symtom och komplikationer och hastigheten och omfattningen av dess utvidgning.

Är det accepterat i armén med en kavernom i hjärnan eller ryggmärgen? Om denna missbildning upptäcks, väcker även i frånvaro av symtom passagen av militärtjänst i närvaro av sådan patologi tvivlar på mediciner.