^

Hälsa

Barnsjukdomar (barn)

Kostmanns syndrom: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Kostmanns syndrom (barnens genetiskt bestämda agranulocytos) är den mest allvarliga formen av arvelig neutropeni. Arvstypen är autosomal recessiv, det kan finnas sporadiska fall och en dominerande typ av arv.

Neutropeni hos barn

Kriterium neutropeni hos barn äldre än ett år och vuxna - minskning i absolut neutrofiltal (stab och segmenterad) i perifert blod upp till 1,5 tusen per 1 ml blod eller mindre, det första levnadsåret -. 1 tusen i en mm eller mindre ..

Alloimmun, eller isoimmun, neutropeni hos nyfödda

Alloimmun, eller isoimmun, neutropeni hos nyfödda förekommer i fostret på grund av den antigena inkompatibiliteten hos neutrofilerna hos fostret och moderen. Isoantikroppen av moderen tillhör IgG-klassen, de tränger in i placenta-barriären och förstör barnets neutrofiler. Isoantikroppar är vanligtvis leukoagglutininer, de reagerar med cellerna hos patienten och hans far, reagerar inte med moderns celler.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom är en sjukdom med generaliserad cellulär dysfunktion. Arvstypen är autosomal recessiv. På grund av en defekt i Lyst-proteinet. Ett karakteristiskt kännetecken för detta syndrom är gigantiska peroxidas-positiva granuler i neutrofiler, eosinofiler, perifera blodmonocyter och benmärg och i granulocytprekursorceller.

Schwachman-Diamond syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Syndrome Shvakhmana-Diamond kännetecknas av neutropeni och exokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysisk dysplasi (25% av patienterna). Erfarenhet är autosomal recessiv, det finns sporadiska fall. Orsaken till neutropeni ligger i nederlag av stamceller och benmärgsstroma. Violerad neutrofilkemotaxis.

Myeloperoxidasbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Myeloperoxidas underskott - den vanligaste medfödd missbildning av fagocyter, är frekvensen av hela arvs myeloperoxidas brist från 1: 1400 till 1:12 000.

Kronisk granulomatös sjukdom

Kronisk granulomatös sjukdom är en ärftlig sjukdom orsakad av en defekt i superoxidanjonens bildningssystem i neutrofiler som svar på stimulering av mikroorganismer. Denna sjukdom är baserad på genetiskt programmerade förändringar i strukturen eller bristen på enzymet NADPH oxidas, vilket katalyserar reduktionen av syre till dess aktiva form - superoxid.

Delvis rödcell aplasi

Uttrycket "partiell erytrocytaplasi" (PKKA) beskriver en grupp av enheter som kännetecknas av anemi i kombination med retikulocytopeni och försvinnande eller väsentlig minskning av antalet morfologiskt definierade, samt tidig erytropoes av engagerade progenitorer i benmärgen. Klassificering delar upp PACA i medfödda och förvärvade former.

Diamond-Blackfang anemi

Anemien av Diamond-Blackfen är den mest kända form av partiell rödcell aplasi hos barn. Sjukdomen uppkallades efter författarna som i 1938 beskrev fyra barn med karakteristiska tecken på sjukdomen.

Medfödd dyskeratos: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Den första beskrivningen av medfödd (medfödd) dyskeratos (Dyskeratosis congenita) utfördes av en dermatolog Zinsser 1906, och på 30-talet. Det kompletterades också av dermatologerna Kohl och Engman, därför är ett annat namn för denna sällsynta form av ärftlig patologi "Zinsser-Kohl-Engman syndromet".

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.