Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Kostmanns syndrom: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kostmanns syndrom (barnens genetiskt bestämda agranulocytos) är den mest allvarliga formen av arvelig neutropeni.
[1]
Orsaker till Costman syndrom
Arvstypen är autosomal recessiv, det kan finnas sporadiska fall och en dominerande typ av arv. Hos vissa patienter upptäcktes mutationen av genen som kodar för bildning av neutrofilt elastas (ELA-2-gen) övervägande i sporadiska former. Nivån på den genetiska defekten har ännu inte hittats. Vissa patienter med Costmans syndrom (13-27%) har en punktmutation av granulocytkolonistimulerande faktorreceptorgenen. Dessa patienter hör till högriskgruppen av myelodysplastiskt syndrom och akut myeloid leukemi.
[2]
Symtom på Costman syndrom
Kostmanns syndrom - debuten av sjukdomen under de första månaderna i livet, eller i nyföddhetsperioden i form av svåra återkommande bakterieinfektioner: stomatit, gingivit, kronisk, återkommande lunginflammation, inklusive destruktiv. Typisk är djup agranulocytos (<0, 3x10 9 / L neutrofiler). Typisk myelogram: Reserved endast neutrofila celler som delar sig, promyelocyter och / eller myelocyter, ökat antal eosinofiler och monocyter. I promyelocyter finns det atypiska kärnor, stora azurofila granuler och vakuoler i cytoplasman. Utan speciell behandling dog patienterna före 2-3 år.
Behandling av Costman syndrom
Den grundläggande metoden för behandling av Kostmanns syndrom - rekombinant granulocyt-kolonistimulerande faktor (filgrastim och lenograstim) i en terapeutisk dos av 6-100 ug / kg per dag, administreras läkemedlet subkutant. Underhållsdosen väljes individuellt för att bibehålla ett absolut antal neutrofiler över 1000 / mm 3. Ansök om livet, toleransen är bra. Under förvärring av infektioner används antibiotika med ett brett spektrum av åtgärder, antifungala medel. Transfusioner av donorgranulocyter visas i särskilt allvarliga fall. Med tanke på den höga risken att utveckla leukemi bör patienterna vara under medicinsk övervakning med en dynamisk bedömning av hemogrammet. När resistens mot behandling med granulocytkolonistimulerande faktor eller förekomst receptor genmutationer granulocytkolonistimulerande faktor visar allogen benmärgstransplantation.