Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Kostmanns syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kostmanns syndrom (genetiskt betingad agranulocytos i barndomen) är den allvarligaste formen av ärftlig neutropeni.
[ 1 ]
Orsaker till Kostmanns syndrom
Arvsmönstret är autosomalt recessivt, det kan förekomma sporadiska fall och ett dominant arvsmönster. Hos vissa patienter, främst i sporadiska former, har en mutation av genen som kodar för bildandet av neutrofil elastas (ELA-2-genen) identifierats. Nivån på den genetiska defekten har ännu inte fastställts. Vissa patienter med Kostmanns syndrom (13-27%) har en punktmutation av granulocytkolonistimulerande faktorreceptorgenen. Dessa patienter tillhör högriskgruppen för utveckling av myelodysplastiskt syndrom och akut myeloisk leukemi.
[ 2 ]
Symtom på Kostmanns syndrom
Kostmanns syndrom - sjukdomen debuterar under de första månaderna i livet eller under nyföddhetsperioden i form av svåra återkommande bakterieinfektioner: stomatit, kronisk gingivit, upprepad lunginflammation, inklusive destruktiv. Djup agranulocytos är typisk (<0,3x10 9 /l neutrofiler). Myelogrammet är karakteristiskt: endast delande neutrofila celler, promyelocyter och/eller myelocyter bevaras, antalet eosinofiler och monocyter är ökat. Atypiska kärnor, stora azurofila granuler och vakuoler i cytoplasman finns i promyelocyter. Utan särskild behandling brukade patienterna dö inom 2-3 års ålder.
Behandling av Kostmanns syndrom
Den huvudsakliga behandlingsmetoden för Kostmanns syndrom är rekombinant granulocytkolonistimulerande faktor (filgrastim och lenograstim) i en terapeutisk dos på 6–100 mcg/kg per dag. Läkemedlet administreras subkutant. Underhållsdosen väljs individuellt för att bibehålla det absoluta neutrofilantalet över 1000/mm3. Det används livslångt och tolereras väl. Under perioder med förvärrad infektion används bredspektrumantibiotika och svampdödande läkemedel. I särskilt svåra fall är transfusioner av donatorgranulocyter indicerade. Med tanke på den höga risken för leukemi bör patienterna vara under medicinsk övervakning med dynamisk bedömning av hemogrammet. Vid resistens mot behandling med granulocytkolonistimulerande faktor eller vid uppkomst av en mutation i granulocytkolonistimulerande faktorreceptorgenen är allogen benmärgstransplantation indicerad.
Использованная литература