Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi syndrom, CHS) är en sjukdom med generaliserad cellulär dysfunktion. Arvstypen är autosomal recessiv. På grund av en defekt i Lyst-proteinet. Det utmärkande för detta syndrom - peroksidazopolozhitelnye jätte granulat i neutrofiler, eosinofiler, monocyter av perifert blod och benmärg, liksom i celler av de föregångare granulocyter. Jätte granuler finns också i cirkulerande lymfocyter, cytoplasma av neuroner och celler i bindväv i perineurala regionen.

Chediak-Higashi-syndrom - en sällsynt sjukdom som kännetecknas av allvarliga återkommande pyogena infektioner, partiell albinism, progressiv neuropati, en tendens att blöda, utveckling av lymfoproliferativt syndrom, såväl som närvaron av jätte granuler i många celler, särskilt i perifera blodleukocyter. Immunbrist med Chediak-Higashi syndrom orsakas först och främst, en kränkning av fagocytos funktion i celler av granulocyt- och makrofag-serien och visar en tendens att varig och svampinfektioner. Blödning i samband med en defekt fombotsitarkyh släpper granulat.

Den första omnämnandet av Chediak-Higashi syndromet går tillbaka till 1943 (Beguez Cesar). Ytterligare beskrivningar finner vi i Steinbrinck 1948, Chediak 1952 och slutligen i Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Patogenes av Chediak-Higashi syndrom

Patogenesen av sjukdomar associerade med onormala cellmembranstruktur, en kränkning av uppsamlingssystemet och mikrotubuli defekt sista interaktion med lysosomala membraner. De flesta kliniska manifestationerna kan förklaras av den onormala fördelningen av lysosomala enzymer. Frekvensen och svårighetsgraden av pyogena infektioner orsakade av minskad aktivitet av syremetabolism och intracellulär nedbrytning av mikrober i fagocyter, efter en fördröjning, och intermittent frisättning av hydrolytiska lysosomala enzymer av jätte pellets i fagosomer. Dessutom reduceras aktiviteten hos naturliga mördare och antikroppsberoende cytotoxicitet hos lymfocyter hos patienter. Sjukdomen är hänförd till primär immunbrist.

Patogenes av Chediak-Higashi syndrom

Symptom på Chediak-Higashi syndrom

De kliniska manifestationerna av syndromet Chediak-Higashi - återkommande pyogena infektioner, som kännetecknas av partiell albinism hår, hud och ögon, fotofobi. Strax efter födseln förekommer sjukdomens torpidfas, associerad med avvikelsen från bildandet av antikroppar mot Epstein-Barr-viruset. Kliniskt mot bakgrund av bakteriell eller virusinfektion utvecklas ett sekundärt hemofagocytiskt syndrom; feber, pancytopeni med hemorragisk syndrom, lymfadenopati, hepatosplenomegali, neurologiska symtom - kramper episoder kränkning känslighet, pares, cerebellära störningar, mental retardation. Prognosen är ogynnsam.

Symptom på Chediak-Higashi syndrom

Diagnos av Chediak-Higashi syndrom

Diagnos Chediak-Higashi-syndrom görs genom att detektera en perifer blodutstryk karakteristiska jätte granulat i neutrofiler, eosinofiler och andra granulat celler. I studien av benmärgs smear i gångare på flera leukocyter fann jätteinneslutningar som peroksidazopozitivny lizosomelnye och innehåller enzymer, vilket tyder på att detta gigantiska lysosomer eller i fallet med melanocyter - jätte melanosomer.

Diagnos av Chediak-Higashi syndrom

[6], [7], [8], [9]

Behandling av Chediak-Higashi syndrom

Vid behandling av Chediak-Higashi syndrom tas symptomatiska åtgärder som skyddar huden och ögonen från insolation. Vid behandling av infektiösa episoder - en kombination av bredspektrum antibiotika. Med utvecklingen hemophagocytosis visas polychemotherapy med inkludering glyukokortikoseroidov (företrädesvis dexametason), vinkristin, etoposid, metotrexat endolyumbalno, ersättningskomponenter terapi blod. Den enda radikala behandlingsmetoden, som med många andra primära immundefekter, är den allogena benmärgstransplantationen.

Behandling av Chediak-Higashi syndrom