Schwachman-Daimonds syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Shwachman-Diamonds syndrom förekommer med en frekvens av 1:10 000–20 000 levande födda.

Shwachman-Diamonds syndrom kännetecknas av neutropeni och exokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysär dysplasi (25 % av patienterna). Nedärvningen är autosomalt recessiv, det finns sporadiska fall. Orsaken till neutropeni är skador på progenitorceller och benmärgsstroma. Neutrofilkemotaxi är nedsatt.

Shwachman-Diamonds syndrom börjar vanligtvis med frekventa infektioner och steatorré under de första 10 åren av livet. Mer än hälften av patienterna har ett svårt sjukdomsförlopp, med frekventa infektionsepisoder. Luftvägarna är oftast drabbade. Den fysiska utvecklingen är försenad. Intelligensen kan vara nedsatt. Hos andra patienter är sjukdomsförloppet relativt godartat, trots neutropeni. Avsaknaden av steatorré hos en patient med neutropeni utesluter inte Shwachmans syndrom; speciella tester behövs för att upptäcka nedsatt lipidabsorption.

I hemogram hos patienter med Shwachman-Diamonds syndrom är neutropenin vanligtvis uttalad (<0,5 i μl); i 70% av fallen - trombocytopeni, i sällsynta fall - makrocytisk anemi. I benmärgen upptäcks hypoplasi, nedsatt mognad av neutrofiler, stromala anomalier.

Myeloleukemi utvecklas hos 1/3 av patienterna med Shwachman Diamond syndrom. Behandlingen är symptomatisk: antibakteriell och substitutionsbehandling enligt anvisning. Vid neutropeni förskrivs granulocytkolonistimulerande faktor med 1-2 mcg/kg per dag. Vid risk för att utveckla akut myeloisk leukemi är benmärgstransplantation möjlig, men resultaten är otillfredsställande på grund av hög transplantationsmortalitet.