Schwachman-Diamond syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Syndrome Shvahmana-Diamond möter en frekvens på 1:10 000-20 000 levande födslar.

Syndrome Shvakhmana-Diamond kännetecknas av neutropeni och exokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysisk dysplasi (25% av patienterna). Erfarenhet är autosomal recessiv, det finns sporadiska fall. Orsaken till neutropeni ligger i nederlag av stamceller och benmärgsstroma. Violerad neutrofilkemotaxis.

Syndrome Shvahmana-Diamond börjar vanligtvis med privata infektioner och steatorrhea under de första 10 åren av livet. Mer än hälften av patienterna har en svår sjukdom, med frekventa smittsamma episoder. Den vanligaste skadorna är andningsorganen. Karaktäristisk fördröjning i fysisk utveckling. Intellekt kan lida. Hos andra patienter är sjukdomsförloppet relativt godartat, trots neutropeni. Frånvaron av steatorrhea hos en patient med neutropeni utesluter inte Schwachmans syndrom; För detektion av nedsatt absorption av lipider behövs en särskild studie.

I hemogrammet hos patienter med Schwamman-Diamond syndrom är neutropeni vanligen djup (<0,5 i μL); i 70% av fallen - trombocytopeni, sällan - makrocytisk anemi. I benmärgen - hypoplasi, försämrad mognad av neutrofiler, avslöjas stromans avvikelser.

Hos 1/3 patienter med Schwamman Diamond syndrom utvecklas myeloleukemier. Behandling är symptomatisk: antibakteriell och substitutionsbehandling enligt indikationer. I neutropeni administreras en granulocytkolonistimulerande faktor på 1-2 μg / kg per dag. Vid risk för att utveckla akut myeloid leukemi är benmärgstransplantation möjlig, men dess resultat är otillfredsställande på grund av högtransplantationsdatalitet.