Choanalatresi

Den fullständiga avsaknaden av naturliga öppningar i kroppens olika anatomiska strukturer kallas atresi (från grekiska a - förnekelse av något, tresis - öppning). Choanal atresi betyder avsaknaden av parade öppningar i den bakre delen av näsgången - de bakre näsgångarna, som förbinder näshålan med nasofarynx. [ 1 ]

Epidemiologi

Frekvensen av denna missbildning är ett fall per 5-8 tusen levande födda (enligt andra uppgifter, tre fall per 10 tusen), och i 65% av fallen föds barn med ensidig choanal atresi.

Samtidigt har nyfödda i 60–75 % av fallen med bilateral atresi samtidiga missbildningar – andra kraniofaciala anomalier. Dessutom noterar statistiken nästan 8 % av familjära fall.

Enligt vissa rapporter har upp till 30 % av patienterna choanalatresi vid CHARGE-syndrom. [ 2 ]

Orsaker choanalatresi

Eftersom choa-atresi hos ett nyfött barn är en medfödd patologi, är dess orsaker relaterade till störningar i nässtrukturen under den embryonala perioden av intrauterin utveckling. Som ett resultat av dessa störningar kvarstår en benig/broskig septum eller, mer sällan, ett fibröst (bindvävs) membran mellan näshålan (cavum nasi) och den övre delen av nasofarynx (pars nasalis pharyngis).

Den genetiska faktorn bör beaktas, särskilt vid förekomst av ett komplex av utvecklingsdefekter, såsom medfött CHARGE-syndrom eller CHARGE-association - med anomalier i ögonmembran, öronmusslor, matstrupe, könsorgan etc. De medfödda syndromen kraniofacial (kraniofacial) dysostos eller kraniosyntos (för tidig fusion av en eller flera kraniala suturer) orsakade av genmutationer, där det finns en anomali i nasofarynx och bakre näsgångar, inkluderar även Treacher Collins syndrom; Alfie, DiGeorgi, Apert syndrom; Edwards syndrom; Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss syndrom; fetalt alkoholsyndrom (fetalt alkoholsyndrom).

När deformerande nasal polypos utvecklas hos barn och unga vuxna uppstår choanal stenos, det vill säga onormal förträngning, vilket kan definieras som förträngning av näsluftvägarna i den bakre choanalregionen, nasofaryngeal stenos eller partiell choanal atresi.

Således identifieras inom öron-näs-näsa-vård ofta även förvärvad choanal atresi - sekundär främre och bakre stenos i näshålan med bildandet av fibrösa septa. Detta tillstånd kan vara ett resultat av syfilis, systemisk lupus erythematosus,trauma på bihålorna, kirurgiskt ingrepp, samt en konsekvens av strålbehandling för maligna tumörer i nasofarynx.

Emellertid klassificeras koanalatresi av medicinska experter som en medfödd patologi, och praktiserande öron-näs-halsläkare bör skilja den från stenos i de bakre näsgångarna, vilket inte resulterar i fullständig obstruktion.

Unilateral atresi är dubbelt så vanlig: högersidig choanal atresi respektive vänstersidig choanal atresi. [ 3 ]

Riskfaktorer

Förutom genetiska avvikelser erkänns olika embryotoxiska exponeringar och miljöfaktorer som riskfaktorer för atresi i foramen distala nasalis.

Således kan en högre risk för denna anomali hos fostret utsättas för blivande mödrar som har tagit läkemedel i tioamidgruppen för hypertyreos under graviditeten (för att minska nivån av sköldkörtelhormoner). I sådana fall kan embryot sakna sköldkörtelhormoner, vilket negativt påverkar morfogenesen i de övre andningsorganen.

Dessutom har studier funnit ett potentiellt samband mellan neonatal koronatresi och höga doser av vitamin B12, B3 (PP), D och zink under graviditeten. Alkohol, tobaksrök och koffein har en extremt negativ inverkan på utvecklingen av fostrets kraniofaciala strukturer. [ 4 ]

Under 2010-12 rapporterades en ökning av födslar med choanal atresi i USA på grund av gravida kvinnors exponering för kemikalier som används för att behandla grödor.

Läs mer:

• Effekter av giftiga ämnen på graviditet och foster
• Herbicider kan utlösa sällsynta sjukdomar

Patogenes

Choaner (latin. Choane (latin: tratt) är öppningar som leder från näshålan in i nasofarynx, avgränsade i mitten av hålan (kanten av benplattan); kilformad ben - uppifrån och bakifrån; vingplattor av detta ben - från sidorna, och underifrån - palatinben (dess horisontella platta). Mer information i materialet - utveckling av andningsorganen

Bildandet av munhålorna, som har sitt ursprung i embryots gälbågar, börjar under den fjärde graviditetsveckan (och fortsätter till den åttonde veckan) med migrationen av neural kamceller in i de dorsala neuralvecken. Därefter brister det vertikalt anordnade epitelvecket (oronasala membranet) mellan taket på den primära munhålan och näsutskotten (placoda nasalis) på huvudets laterala yta. Näsutskotten fördjupas in i mesodermen, vilket leder till bildandet av näsgropar och sedan till de primära (primitiva) munhålorna.

Teoretiskt sett kan patogenesen för den medfödda anomalin choanalatresi bero på bevarandet av kind-faryngeala (buccopharyngeala) membranet, ett tunt lager av ektoderm- och entodermceller som täcker embryots "munöppning" ovanför chordans kraniala ände. Detta membran borde perforera under den sjätte graviditetsveckan, men av okända skäl kanske det inte gör det, vilket resulterar i orofaciala defekter såsom gomspalt och choanalatresi.

Även möjligt: bevarande av bucconasalt membran (ett tunt lager av epitelvävnad, som bör resorberas vid sjunde graviditetsveckan); onormal vidhäftning av mesodermal vävnad i området kring choanos; lokal störning av mesenkymala cellmigration längs neuralkammen, vilket leder till defekter i bildandet av embryots frontonasala utbuktning av huvuddelen och dess förgreningar.

Men inget av antagandena om mekanismen för utveckling av posterior nasal atresi har inga bevis hittills.

Symtom choanalatresi

Nyfödda andas genom näsan eftersom deras struplock är högre (jämfört med vuxna), och struphuvudet stiger vid sväljning, vidrör nasofarynx och sluter sig mellan den mjuka gommen och sidorna av nasofarynx. Och förmågan att andas genom munnen uppstår 4-6 veckor efter födseln - efter att struphuvudet sänkts.

Därför beror de klassiska symtomen som uppvisas av bilateral koanal atresi hos nyfödda på fullständig nedsättning av andningsfunktionen.

Till exempel har spädbarnet cyklisk cyanos som tyder på episoder av kvävning: hudens blekhet, vilket minskar vid gråt (när barnet öppnar munnen på vid gavel och andas in och ut) och upprepas så snart gråten slutar och spädbarnet stänger munnen. I sådana fall krävs akut läkarvård - endotrakeal intubation eller trakeotomi.

Unilateral atresi (dvs. avsaknad av endast en bakre näsgång) upptäcks ofta senare i livet (vid 5–10 månaders ålder eller mycket senare) och dess första tecken är ensidig nästäppa. Dessutom finns det ihållande flytningar från ena näsborren – rinorré, snarkning och stridor (hög andning), samt kronisk bihåleinflammation. [ 5 ]

Komplikationer och konsekvenser

Bilateral choanal atresi leder till akut neonatalt andnödssyndrom på grund av fullständig obstruktion av nasala luftvägar.

Konsekvenser och komplikationer av unilateral atresi: förvrängning av ansiktsproportioner, nedsatt tillväxt av över- och underkäken och bildandet av ett patologiskt bett - på grund av felaktig kraniofacial utveckling; uppkomsten av obstruktiv nattapné och andra andningsproblem i samband med nedsatt funktion i de övre luftvägarna. [ 6 ]

Diagnostik choanalatresi

Om man misstänker bilateral neonatal choanal atresi ställs en preliminär klinisk diagnos av en neonatolog i en akutsituation genom att en nasogastrisk sond förs in genom spädbarnets näshåla. Misstanke om denna medfödda anomali bekräftas om katetern inte kan föras in.

För att bekräfta diagnosen krävs bilddiagnostik: endoskopi (undersökning) av näshålan, datortomografi av näsan, bihålorna och benstrukturen i näsan.

Unilateral choanal atresi är den vanligaste formen och kan inte ha några associerade fosterskador, så den kanske inte diagnostiseras omedelbart efter födseln.

Vid unilateral atresi utförs även instrumentell diagnostik: främre och bakre rhinoskopi; endoskopi av näshålan och nasal datortomografi; rhinomanometri - studie av nasal andningsfunktion.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnosen inkluderar nasal andningsproblem som kan bero på: avvikande nässkiljevägg eller broskluxation; näshålestenos och medfödd hypertrofi av de nedre näsbenen; isolerad stenos av näshålan päronformad (främre benig förträngning av nässkelettet); en antrokoanal polyp, dermoidcysta i näshålan eller nasolakrimal kanalcysta; hemangiom eller nasalt garmatom.

Behandling choanalatresi

Vid choanalatresi utförs endast kirurgisk behandling med transnasal endoskopisk resektion och choanoplastik med föregående datortomografi eller magnetkameraundersökning av näshålan för att återställa deras öppenhet.

Kirurgiskt ingrepp för bilateral choanal atresi utförs vanligtvis inom de första tre månaderna i livet, och i fall av unilateral atresi, efter att barnet är två år gammalt. [ 7 ]

Alla detaljer i publikationen - restaurering av choanal atresi

Förebyggande

Med tanke på de kända riskfaktorerna för denna fosterskada kan förebyggande åtgärder betraktas som korrekt hantering av graviditeten och extrem försiktighet vid förskrivning av läkemedel till blivande mödrar.

Och ansvarsfulla par har ett sätt att förhindra att få ett barn med ett genetiskt betingat syndrom, till exempel medicinsk-genetisk rådgivning.

Prognos

Bilateral choanal atresi är livshotande för den nyfödda, men med snabb och effektiv behandling och utan samband med kongenitala syndrom anses prognosen vanligtvis vara god.

Böcker om Atresia of the choanae

1. "Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - av Christopher J. Hartnick et al. (Utgivningsår: 2015)
2. "Scott-Browns öron-näsa-halskirurgi, huvud- och halskirurgi" - Författare: John C Watkinson et al. (Utgivningsår: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Head and Neck Surgery" - Författare: Paul W. Flint et al. (Utgivningsår: 2020)
4. "ENT: En introduktion och praktisk guide" - Författare: Sharan K. Naidoo (Utgivningsår: 2018)

Litteratur som används

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorhinolaryngologi. Nationell handbok. GEOTAR-Media, 2022.
2. Medfödd choanal atresi hos barn. Lärobok för läkarstudenter. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021