Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
CHARGE-association
Senast recenserade: 05.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
CHARGE (Coloboma, Hjärtfel. Atresia choanae, Fördröjd tillväxt. Genital hypoplasi, Öronanomalier).
CHARGE-associationen är ett symptomkomplex av medfödda defekter i ögongloben (kolobom), hjärtfel, choanalatresi, hypoplasi av de yttre könsorganen och anomalier i öronmusslan hos barn med fördröjd fysisk utveckling.
Symtom på CHARGE-association
Choanal atresi diagnostiseras från födseln och kan vara unilateral eller bilateral – membranös eller benformad. Choanal atresi är den vanligaste orsaken till andningsproblem vid denna sjukdom.
Medfödda hjärtfel: öppen ductus arteriosus, atrioventrikulär kanal, Fallots tetrad, hjärtseptumdefekter och högersidig aortabåge med kärlring. Medfödda hjärtfel bör uteslutas hos alla nyfödda med koronatresi.
Cirka 80 % av patienterna har kolobomber i ögongloben (iris eller koroid), och näthinneavlossning kan också detekteras.
Från kirurgisk patologi: gastroesofageal reflux, medfödda njurdefekter (hypoplasi, duplikation, cystor, hydronefros), vesikoureteral reflux. En hög frekvens av upprepade fundoplikationer är känd vid kirurgisk korrigering av gastroesofageal reflux hos barn.
Vilka tester behövs?
Behandling av CHARGE-association
Symtomatisk behandling. Genetisk rådgivning är indicerad.
Prognos
Bestäms av frekvensen och svårighetsgraden av medfödda missbildningar.
Использованная литература