^

Hälsa

A
A
A

CHARGE-association

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

CHARGE (Coloboma, Hjärtfel. Atresia choanae, Fördröjd tillväxt. Genital hypoplasi, Öronanomalier).

CHARGE-associationen är ett symptomkomplex av medfödda defekter i ögongloben (kolobom), hjärtfel, choanalatresi, hypoplasi av de yttre könsorganen och anomalier i öronmusslan hos barn med fördröjd fysisk utveckling.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi för CHARGE-föreningen

1 av 10 000 nyfödda.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Skäl till CHARGE-association

Sjukdomen är heterogen. Både dominanta och recessiva typer av arv noteras. I 75 % av fallen är verifiering av en specifik mutation av CHD7-genen (OMIM 608892) möjlig.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ]

Symtom på CHARGE-association

Choanal atresi diagnostiseras från födseln och kan vara unilateral eller bilateral – membranös eller benformad. Choanal atresi är den vanligaste orsaken till andningsproblem vid denna sjukdom.

Medfödda hjärtfel: öppen ductus arteriosus, atrioventrikulär kanal, Fallots tetrad, hjärtseptumdefekter och högersidig aortabåge med kärlring. Medfödda hjärtfel bör uteslutas hos alla nyfödda med koronatresi.

Cirka 80 % av patienterna har kolobomber i ögongloben (iris eller koroid), och näthinneavlossning kan också detekteras.

Från kirurgisk patologi: gastroesofageal reflux, medfödda njurdefekter (hypoplasi, duplikation, cystor, hydronefros), vesikoureteral reflux. En hög frekvens av upprepade fundoplikationer är känd vid kirurgisk korrigering av gastroesofageal reflux hos barn.

Diagnostik av CHARGE-association

Tre eller fler av ovanstående medfödda defekter möjliggör diagnostisering av sjukdomen. I 75 % av fallen är verifiering av en specifik mutation av CHU7-genen (OMIM 608892) möjlig.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling av CHARGE-association

Symtomatisk behandling. Genetisk rådgivning är indicerad.

Prognos

Bestäms av frekvensen och svårighetsgraden av medfödda missbildningar.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.