CHARGE-association

CHARGE (Coloboma, Hjärtfel. Atresia choanae, Fördröjd tillväxt. Genital hypoplasi, Öronanomalier).

CHARGE-associationen är ett symptomkomplex av medfödda defekter i ögongloben (kolobom), hjärtfel, choanalatresi, hypoplasi av de yttre könsorganen och anomalier i öronmusslan hos barn med fördröjd fysisk utveckling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi för CHARGE-föreningen

1 av 10 000 nyfödda.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Skäl till CHARGE-association

Sjukdomen är heterogen. Både dominanta och recessiva typer av arv noteras. I 75 % av fallen är verifiering av en specifik mutation av CHD7-genen (OMIM 608892) möjlig.

[ 12 ], [ 13 ]

Symtom på CHARGE-association

Choanal atresi diagnostiseras från födseln och kan vara unilateral eller bilateral – membranös eller benformad. Choanal atresi är den vanligaste orsaken till andningsproblem vid denna sjukdom.

Medfödda hjärtfel: öppen ductus arteriosus, atrioventrikulär kanal, Fallots tetrad, hjärtseptumdefekter och högersidig aortabåge med kärlring. Medfödda hjärtfel bör uteslutas hos alla nyfödda med koronatresi.

Cirka 80 % av patienterna har kolobomber i ögongloben (iris eller koroid), och näthinneavlossning kan också detekteras.

Från kirurgisk patologi: gastroesofageal reflux, medfödda njurdefekter (hypoplasi, duplikation, cystor, hydronefros), vesikoureteral reflux. En hög frekvens av upprepade fundoplikationer är känd vid kirurgisk korrigering av gastroesofageal reflux hos barn.

Diagnostik av CHARGE-association

Tre eller fler av ovanstående medfödda defekter möjliggör diagnostisering av sjukdomen. I 75 % av fallen är verifiering av en specifik mutation av CHU7-genen (OMIM 608892) möjlig.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Behandling av CHARGE-association

Symtomatisk behandling. Genetisk rådgivning är indicerad.

Prognos

Bestäms av frekvensen och svårighetsgraden av medfödda missbildningar.