Sideroblastisk anemi hos barn

Anemi associerad med brott syntes eller utnyttjande av porfyriner (sideroahrestical, sideroblastanemi) - är en heterogen grupp av sjukdomar, ärftliga och förvärvade, associerad med försämrad aktivitet hos enzymer involverade i syntesen av heme och porfyriner. Termen "sideroachrestic anemia" introducerades av Heylmeyer (1957). Med sideroahrestic anemi höjs serumnivån av järn. I benmärgen uppvisar ringsideroblaster - kämförsedda erytrocyter med perinukleära halo sammansatt av grova granuler gemoside-Rina och utgör de fyllda järn mitokondrier.

[1], [2]

Orsakerna till sidero-achestisk anemi

Ärftliga former

Överförd av recessiv, kopplad till X-kromosomen (sjuka män) eller autosomalt dominant typ (sjuka män och kvinnor).

Det metaboliska blocket kan vara i steget att bilda delta-aminolevulinsyra från glycin och succinyl CoA. Denna reaktion kräver pyridoxalfosfat, ett aktivt ko-enzym av pyridoxin och syntetas av aminolevulinsyra.

Inköpta formulär

Förvärvade former av anemi associerad med nedsatt syntes av porfyriner kan bero på blyförgiftning.

Hushållsförgiftning i barnläkemedel är ganska vanligt. De uppstår när man äter mat lagrad i konserverad eller lergods med glasyren av hantverksproduktion. Blyförgiftning ofta orsakas genom att ingå den blyinnehållande färger, gips och andra material som är rika på bly färgämnen (tidningar, gips, sten, överskrider blyhalten 0,06%) samt husdamm och jordpartiklar (bly innehåll av 500 mg / kg) . Från atmosfären kommer bly inte bara genom inandning; oftast deponeras den och går in i kroppen med damm- och jordpartiklar. Hos spädbarn förekommer blyförgiftning när förorenat vatten används för att framställa mjölkblandningar. Giftighet kan leda till bristande överensstämmelse med de nödvändiga försiktighetsåtgärderna när smältning leder hemma.

Orsakerna till sidoblastisk anemi

Diagnos Sidero-anestesi Anemi

Diagnosen av ärftliga former av anemi bekräftas av studien av innehållet av porfyriner i erytrocyter. Det fastställdes att de arveliga formerna av sidero-achestic anemi minskade innehållet av protoporfyrin av erytrocyter. Innehållet av coproporphyrin erythrocyter är både förhöjt och lågt. Normalt är den genomsnittliga nivån av protoporfyrin av erytrocyter i helblod 18 μg% och den övre gränsen i frånvaro av anemi är 35 μg%. För att studera innehållet i järnbutiker och bekräfta hemosideros används ett desferastest. Efter intramuskulär injektion av 500 mg desferal utsöndras 0,6-1,2 mg järn per dag normalt i urinen och hos patienter med sidoblastisk anemi 5-10 mg / dag.

För att diagnostisera blyförgiftning bestäms blynivån i venöst blod; nivån av protoporfyrin på erytrocyter i helblod - en nivå över 100 μg%, brukar indikera en toxisk effekt av bly.

[3], [4], [5]

Behandling av sidero-anestesianemi

Behandling av patienter med ärftlig sidero-achestisk anemi

1. Vitamin B ₆ i stora doser - 4-8 ml 5% lösning per dag intramuskulärt. I avsaknad av effekt anges tillsättningen av koenzym vitamin B _12- pyridoxalfosfat. Den dagliga dosen av läkemedlet är 80-120 mg vid oral administrering.
2. Desferal (för bindning och utsöndring från järnens kropp) - 10 mg / kg / dag månatliga kurser 3-6 gånger per år.

Behandling av sidoblastisk anemi

Profylax av blyförgiftning

För att undvika blyförgiftning vid återuppbyggnad av gamla hus bör försiktighetsåtgärder vidtas genom tillfällig flyttning av barn. Det är särskilt farligt att bränna och gräva i markledningsfärgerna, de ska skrapas eller avlägsnas med kemiska metoder. Övervakning av bostadsförhållanden, stramning av hygien- och byggnormer minskar förgiftningsfrekvensen.