Sideroblastiska anemier hos barn

Anemier associerade med nedsatt syntes eller utnyttjande av porfyriner (sideroakrest, sideroblastanemier) är en heterogen grupp av sjukdomar, ärftliga och förvärvade, associerade med nedsatt aktivitet hos enzymer involverade i syntesen av porfyriner och hem. Termen "sideroakrest anemi" introducerades av Heylmeyer (1957). Vid sideroakrest anemier är järnnivån i blodserumet förhöjd. I benmärgen finns ringformade sideroblaster - kärnförsedda erytrocyter med en perinukleär kant bestående av grova hemosideringranuler och representerande mitokondrier fyllda med järn.

[ 1 ], [ 2 ]

Orsaker till sideroakrestisk anemi

Ärftliga former

De överförs recessivt, X-länkat (män drabbas) eller autosomalt dominant (både män och kvinnor drabbas).

Den metaboliska blockeringen kan vara i stadiet av bildandet av delta-aminolevulinsyra från glycin och succinyl-CoA. Denna reaktion kräver pyridoxalfosfat, ett aktivt koenzym av pyridoxin och aminolevulinsyrasyntetas.

Förvärvade former

Förvärvade former av anemi i samband med nedsatt porfyrinsyntes kan orsakas av blyförgiftning.

Blyförgiftning i hushållet är ganska vanligt inom pediatrisk praxis. Det uppstår när man äter mat som har förvarats i konserverad eller hemgjord lerkeramik med glasyr. Blyförgiftning orsakas oftast av intag av blyhaltiga färger, gips och andra material mättade med blyfärger (tidningar, gips, krossad sten; blyhalten överstiger 0,06 %), samt hushållsdamm och jordpartiklar (blyhalt 500 mg/kg). Bly kommer inte bara ut i atmosfären genom inandning; oftast fälls det ut och kommer in i kroppen med damm- och jordpartiklar. Hos spädbarn uppstår blyförgiftning när förorenat vatten används för att bereda modersmjölksersättning. Förgiftning kan uppstå om nödvändiga försiktighetsåtgärder inte vidtas vid smältning av bly hemma.

Orsaker till sideroblastisk anemi

Diagnos av sideroakrestisk anemi

Diagnosen av ärftliga former av anemi bekräftas genom att studera innehållet av porfyriner i erytrocyter. Det har fastställts att vid ärftliga former av sideroblastisk anemi är innehållet av erytrocytprotoporfyrin reducerat. Halten av erytrocytkoproporfyrin kan både ökas och minskas. Normalt är den genomsnittliga nivån av erytrocytprotoporfyrin i helblod 18 μg%, och den övre gränsen i frånvaro av anemi är 35 μg%. För att studera innehållet av järnreserver och bekräfta hemosideros används desferaltest. Efter intramuskulär administrering av 500 mg desferal utsöndras normalt 0,6-1,2 mg järn per dag i urinen, och hos patienter med sideroblastisk anemi - 5-10 mg/dag.

För att diagnostisera blyförgiftning bestäms nivån av bly i venöst blod; nivån av erytrocytprotoporfyrin i helblod - en nivå över 100 μg% indikerar som regel blyets toxiska effekt.

Diagnos av sideroblastisk anemi

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Behandling av sideroakrestisk anemi

Behandling av patienter med ärftlig sideroakrestisk anemi

1. Vitamin B6 i stora doser - 4-8 ml 5% lösning per dag intramuskulärt. Om ingen effekt uppnås, indikeras _{koenzym av vitamin B12- pyridoxalfosfat. Den dagliga dosen av läkemedlet är 80-120 mg vid oralt intag.}
2. Desferal (för att binda och avlägsna järn från kroppen) - 10 mg/kg/dag i månatliga kurer 3-6 gånger per år.

Behandling av sideroblastiska anemier

Förebyggande av blyförgiftning

För att undvika blyförgiftning bör försiktighetsåtgärder vidtas vid renovering av gamla hus, såsom att tillfälligt flytta barn. Att bränna och gräva ner blyfärg är särskilt farligt; den bör skrapas bort eller tas bort kemiskt. Övervakning av bostadsutrymmens skick och skärpning av sanitära och byggföreskrifter minskar förekomsten av förgiftning.