Orsakerna till sidoblastisk anemi

Ärftliga former

Överförd av recessiv, kopplad till X-kromosomen (sjuka män) eller autosomalt dominant typ (sjuka män och kvinnor).

Det metaboliska blocket kan vara i steget att bilda delta-aminolevulinsyra från glycin och succinyl CoA. Denna reaktion kräver pyridoxalfosfat, ett aktivt ko-enzym av pyridoxin och syntetas av aminolevulinsyra. En låg koncentration i erytrocyterna av protoporfyrin och andra porfyriner detekteras laboratorievis. I andra fall kan det metaboliska blocket vara beläget mellan stadierna av bildningen av coproporfyrinogen och protoporfin IX, troligen på grund av insufficiensen av dekarboxylaset av koproporfyrinogen. I detta fall är det en ökning av co-proporfyrin med en minskad nivå av protoporfyrin i erytrocyter. Brott mot bildandet av protoporfyrin och heme orsakar oförmågan att använda järn för hemoglobinsyntes, vilket leder till ackumulering av järn i kroppen och avsättning av det i vävnader och organ.

Kliniska symptom på sjukdomen manifesteras som regel i sen barndom. Patienter utvecklar anemiskt syndrom orsakat av hypoxi och manifestationer av vävnadshemosideros på grund av järnavsättning i organ och vävnader som inte används för hemocytopoiesis behov. Manifestationer av anemiskt syndrom är slöhet, svaghet, snabb trötthet under fysisk ansträngning. Vid undersökning noteras hudens och slemhinnans blekhet, tillräcklig för graden av anemi. Manifestationer av hemosideros är hepatosplenomegali; kardiovaskulärt misslyckande orsakat av järnutfällning i myokardiet (patienter som klagar över hjärtklappningar, dyspné, takykardi, ödem); Eventuell utveckling av diabetes, framkallad av deponering av järn i bukspottkörteln; kan vara ett nederlag i lungorna, njurarna och andra organ. Hos vissa patienter blir huden en jordisk nyans.

Inköpta formulär

Förvärvade former av anemi associerad med nedsatt syntes av porfyriner kan bero på blyförgiftning.

Hushållsförgiftning i barnläkemedel är ganska vanligt. De uppstår när man äter mat lagrad i konserverad eller lergods med glasyren av hantverksproduktion. Blyförgiftning ofta orsakas genom att ingå den blyinnehållande färger, gips och andra material som är rika på bly färgämnen (tidningar, gips, sten, överskrider blyhalten 0,06%) samt husdamm och jordpartiklar (bly innehåll av 500 mg / kg) . Från atmosfären kommer bly inte bara genom inandning; oftast deponeras den och går in i kroppen med damm- och jordpartiklar. Hos spädbarn förekommer blyförgiftning när förorenat vatten används för att framställa mjölkblandningar. Giftighet kan leda till bristande överensstämmelse med de nödvändiga försiktighetsåtgärderna när smältning leder hemma.

Med blyförgiftning stör transformationen av delta-aminolevulinsyra till porphobilinogen, koproporfyrinogen och protoporfyrinogen och inkorporering av järn i protoporfyrin. Dessa tre metaboliska defekter i hemsyntesen förklaras av blyblockeringen av sulfhydrylgrupperna av enzymer som deltar i dessa syntessteg, huvudsakligen delta-aminolevulinsyradehydras och gemsyntese. Som en följd därav, ackumuleringen av delta-aminolevulinsyra i erytroida celler (och utseendet i stora mängder i urinen), en ökning av innehållet i protoporfyrin, koproporfyrinogen och järn i dem. Anemi i blyförgiftning (saturnism) beror också på ökad hemolys av röda blodkroppar.

Den kliniska bilden av Saturnism kännetecknas av symptom på skador på nervsystemet. Patienterna störs av huvudvärk, yrsel, dålig sömn, irritabilitet. Eventuellt hyperkinetiskt syndrom, övergående pares. Med långvarig och svår blyförgiftning är polyneurit, encefalopati och konvulsivt syndrom möjliga. Visas blykolik, simulerar "skarp mage". Vid undersökning - hudfärg, jordgråskugga - "blypall". En kännetecken är huvudkanten på tandkammarens tandkropp. Dyspeptiska störningar noteras.

Den förvärvade sideroblastanemi kan associeras med att ta vissa läkemedel: TB (cykloserin, isoniazid) som används i tumörterapi (melfan, azatioprin), kloramfenikol, dvs är sekundära. Förmåga sideroblastanemi hos patienter som får läkemedel som nämns ovan, på grund av det faktum att de är metaboliska pyridoxin och partiella antagonister inhiberar aminolevulinsyra-syntasaktivitet.