Diagnostik sideroblastanemi

I ärftliga former i hemogrammet avslöjas anemi av varierande svårighetsgrad. Som regel ökar blodbrist med ålder, har en hypokromisk karaktär (färgindexet sänks till 0,4-0,6). I utstrykningarna finns hypokroma erytrocyter, tillsammans med det finns också normokroma bland dem; bestäm också anisocytos med en tendens till mikrocytos, poikilocytosis. Antalet retikulocyter inom det normala intervallet. Antalet leukocyter och blodplättar ligger inom det normala området.

När blyförgiftning i hemogrammet avslöjar hypokromisk anemi, hypokroma erytrocyter, målformer, anisocytos med en tendens till mikrocytos. Det konstanta karaktäristiska symtomet på blyförgiftning är erytrocyternas basofila granularitet.

I benmärgen erytroid hyperplasi markerade förändringar förhållandet av olika former normocytes: öka antalet basofila celler och drastiskt minskar antalet gemoglobinizirovannyh oxifil normocytes. Pathognomonic är ökningen (d 70% i ärftliga former) av antalet sidoblaster (identifierad med en speciell färg), som har en karakteristisk morfologi. Järngranulerna i cellen omger de kärn-ringformade sidoblasterna. Denna morfologi beror på ackumulering av järn, som inte används för syntes av hem i mitokondrier i cellen.

Vid en biokemisk forskning i alla former markeras ökningen av järnnivån i järn i 2-4 gånger och mer jämfört med norm. Mättnadsförhållandet av transferrin med järn ökar till 100 %.

Diagnoza sideroblastne anemije

Diagnosen av ärftliga former av anemi bekräftas av studien av innehållet av porfyriner i erytrocyter. Det fastställdes att de arveliga formerna av sidero-achestic anemi minskade innehållet av protoporfyrin av erytrocyter. Innehållet av coproporphyrin erythrocyter är både förhöjt och lågt. Normalt är den genomsnittliga nivån av protoporfyrin av erytrocyter i helblod 18 μg% och den övre gränsen i frånvaro av anemi är 35 μg%. För att studera innehållet i järnbutiker och bekräfta hemosideros används ett desferastest. Efter intramuskulär injektion av 500 mg desferal utsöndras 0,6-1,2 mg järn per dag normalt i urinen och hos patienter med sidoblastisk anemi 5-10 mg / dag.

För att diagnostisera blyförgiftning bestäms blynivån i venöst blod; nivån av protoporfyrin på erytrocyter i helblod - en nivå över 100 μg%, brukar indikera en toxisk effekt av bly.

Vid kronisk blyförgiftning på röntgenbilder av knäet visar expansion och förseglingsområden av förkalkning i den distala femur, proximal tibia och fibula (bly linje). I fallet med akut förgiftning orsakad av intag av objekt som innehåller bly, kan de detekteras genom röntgenobservation av bukhålan i anteroposteriora projektion. Röstret i knäförband i barn under 3 år är svårt att tolka, som för ledningsledningarna kan normala benförändringar göras under en period av snabb tillväxt. Den karakteristiska lokaliseringen av benförändringar är högst sannolikt att indikera kronisk blyförgiftning. Ledningslinjer uppträder som regel när ledningen är längre - mer än 6 veckor - överstiger 50 μg %.

Med en måttlig ökning av blyhalten i blodet (35-45 μg%), om resultaten av andra studier är motsägelsefulla, utförs ett prov med EDTA. Kalsiumdinatrium EDTA administreras i en dos av 1000 mg / m ² / dag eller 35 mg / kg / dag intramuskulärt eller som en intravenös infusion i 1 timme. Testet anses positivt om urin som samlas in under dagen innehåller 1 μg bly per 1 mg av den administrerade EDTA-dosen. Det är ingen mening att bestämma koncentrationen av bly i urinen. Diagnostiskt värde är endast mängden bly utsöndras under en viss tidsperiod, baserat på den administrerade dosen av EDTA. Vid genomförandet av testet är det nödvändigt att säkerställa intag av en tillräcklig mängd vätska och samla in hela urinen. Vid den allmänna analysen av urin i blyförgiftning kan leukocyturi, cylindruri, glukosuri eller aminoaciduri detekteras (vanligen när koncentrationen av bly i blodet överskrider 100 μg%).

Patientundersökningsplan för sidero-achestisk anemi

1. Analyser som bekräftar förekomst av sidero-achestisk anemi.
   • Klinisk analys av blod med bestämning av antalet retikulocyter och morfologiska egenskaper hos erytrocyter.
   • Myelogram med obligatorisk färgning av utstrykningar på Berlin azurblå för att avslöja ringformade sidoblaster.
   • Biokemiskt blodprov: "järnkomplex", ALT, AKT, FMFA, bilirubin, socker, karbamid, kreatinin.
2. Analyser som specificerar formen av sidero-achestisk anemi.
   • Nivån av protoporfyrin erytrocyter i helblod.
   • Nivån av bly i helblod.
   • Desferaltest.
   • Prov med EDTA.
   • Roentgenogram av knäleder.
3. Anamnes av ett barns liv. Var särskilt uppmärksam på bostadsorten, hemförhållandena, miljön, kännetecknen av aptit, näring, beteende, stolens frekvens. Ange vilka läkemedel barnet tar.
4. Familjhistoria - närvaro av sidoblastisk anemi hos släktingar.
5. Allmänna kliniska undersökningar: analys av urin, avföring, EKG, undersökning av specialister, ultraljud i bukhålan, njure, hjärta och andra undersökningar utförs enligt individuella indikationer.

Kliniska och laboratorie tecken på blyförgiftning

	Lätt	Måttlig	Svår
Källa till bly	Damm eller jord	Målarfärger	Färger (äter med en pervers aptit)
Symptom	Det finns inga	Minskade aptit och beteendestörningar	Buksmärtor, irritabilitet, sömnighet, feber, hepatosplenomegali, ataxi, epileptiska anfall, ökat intrakraniellt tryck, koma, tecken på järnbrist
Förberedande faktorer	Järnbrist	Järnbrist	Järnbrist
Effekter	Brott mot kognitiva förmågor	Beteendestörningar, kognitiva störningar	Persistenta neurologiska störningar
Nivå av bly i helblod, μg%	25-49	49-70	> 70
Nivån av protoporfyrin erytrocyter, μg%	35-125	125-250	> 250
Järntransferrinmättnadsförhållande	<16	<16	<16
Serum ferritin nivå, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA-prov: blyinnehåll i daglig urin per 1 mg EDTA		1	> 1
Urinanalys			Aminoaciduri, glukosuri
Radiografer av knäleder, njurar, urinblåsa	Ingen förändring	Ändringar i knäleden	Förändringar i knä, njure, urinblåsa
Datortomografi av huvudet			Tecken på ökat intrakraniellt tryck
Graden av excitationsutbredning längs nerven			ökade
Allmän analys och blodutslag		Anemi av mild grad	Anemi, basofil granulos av erytrocyter

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],