Diagnos av sideroblast-anemi

Vid ärftliga former detekteras anemi av varierande svårighetsgrad i hemogrammet. Som regel ökar anemin med åldern och är hypokrom (färgindexet reduceras till 0,4-0,6). Hypokroma erytrocyter detekteras i utstryk, men normokroma förekommer även bland dem; anisocytos med tendens till mikrocytos och poikilocytos bestäms också. Antalet retikulocyter ligger inom normala gränser. Antalet leukocyter och blodplättar ligger inom normala gränser.

Vid blyförgiftning visar hemogrammet hypokrom anemi, hypokroma erytrocyter, målformer, anisocytos med tendens till mikrocytos. Ett konstant karakteristiskt symptom på blyförgiftning är erytrocyternas basofila granularitet.

I benmärgen observeras hyperplasi av erytroidbakterien, förhållandet mellan olika former av normocyter förändras: antalet basofila celler ökar och antalet hemoglobiniserade oxifila normocyter minskar kraftigt. Patognomonisk är en ökning (upp till 70 % i ärftliga former) av antalet sideroblaster (upptäckt med speciell färgning), vilka har en karakteristisk morfologi. Järnkorn i cellen omger kärnan i en ring - ringformade sideroblaster. Denna morfologi beror på ansamling av järn som inte används för syntesen av hem i cellens mitokondrier.

I biokemiska studier, i alla former, noteras en ökning av serumjärnnivån med 2–4 gånger eller mer jämfört med normen. Transferrinmättnadskoefficienten med järn ökar till 100 %.

Diagnos av sideroblastisk anemi

Diagnosen av ärftliga former av anemi bekräftas genom att studera innehållet av porfyriner i erytrocyter. Det har fastställts att vid ärftliga former av sideroblastisk anemi är innehållet av erytrocytprotoporfyrin reducerat. Halten av erytrocytkoproporfyrin kan både ökas och minskas. Normalt är den genomsnittliga nivån av erytrocytprotoporfyrin i helblod 18 μg%, och den övre gränsen i frånvaro av anemi är 35 μg%. För att studera innehållet av järnreserver och bekräfta hemosideros används desferaltest. Efter intramuskulär administrering av 500 mg desferal utsöndras normalt 0,6-1,2 mg järn per dag i urinen, och hos patienter med sideroblastisk anemi - 5-10 mg/dag.

För att diagnostisera blyförgiftning bestäms nivån av bly i venöst blod; nivån av erytrocytprotoporfyrin i helblod - en nivå över 100 μg% indikerar som regel blyets toxiska effekt.

Vid kronisk blyförgiftning visar knäbilderna dilaterade och kompakterade förkalkningar i distala femur, proximala tibia och fibula (blylinjer). Vid akut förgiftning på grund av intag av blyhaltiga föremål kan de detekteras med hjälp av en anteroposterior bukronografi. Knäbilder hos barn under 3 år är svåra att tolka eftersom blylinjer kan misstas för normala benförändringar under snabb tillväxt. Den karakteristiska lokaliseringen av benförändringar indikerar högst sannolikt kronisk blyförgiftning. Blylinjer uppträder vanligtvis när blynivåerna överstiger 50 μg % under en längre tid - mer än 6 veckor.

Vid måttlig ökning av blynivån i blodet (35–45 μg) utförs ett EDTA-test om resultaten från andra tester är motsägelsefulla. Kalcium-dinatriumsalt av EDTA administreras i en dos av 1000 mg/m² ^/ dag eller 35 mg/kg/dag intramuskulärt eller som intravenös infusion i 1 timme. Testet anses positivt om urin som samlats in under 24 timmar innehåller 1 μg bly per 1 mg administrerad dos EDTA. Det är meningslöst att bestämma blykoncentrationen i urinen. Endast mängden bly som utsöndras under en viss tidsperiod per administrerad dos EDTA har diagnostiskt värde. Vid testet är det nödvändigt att säkerställa tillräckligt med vätska och att all urin samlas in. Vid en allmän urinanalys för blyförgiftning kan leukocyturi, cylindruri, glukosuri eller aminoaciduri detekteras (vanligtvis när blykoncentrationen i blodet överstiger 100 mcg%).

Undersökningsplan för en patient med sideroakrestisk anemi

1. Tester som bekräftar förekomsten av sideroakrestisk anemi.
   • Kliniskt blodprov med bestämning av antalet retikulocyter och erytrocyternas morfologiska egenskaper.
   • Myelogram med obligatorisk färgning av utstryk med preussiskt blått för att detektera ringförsedda sideroblaster.
   • Biokemiskt blodprov: järnkomplex, ALT, ASAT, FMFA, bilirubin, socker, urea, kreatinin.
2. Tester för att klargöra formen av sideroakrestisk anemi.
   • Protoporfyrinnivå av erytrocyter i helblod.
   • Blynivå i helblod.
   • Desferaltest.
   • EDTA-test.
   • Röntgen av knälederna.
3. Barnets livshistoria. Var särskilt uppmärksam på bostadsort, hemförhållanden, miljö, aptit, näring, beteende, tarmtömningsfrekvens. Specificera vilka mediciner barnet tar.
4. Familjehistoria - förekomst av sideroblastisk anemi hos släktingar.
5. Allmänna kliniska undersökningar: urin- och avföringsanalys, EKG, specialistundersökning, ultraljud av bukorgan, njurar, hjärta och andra undersökningar utförs enligt individuella indikationer.

Kliniska och laboratoriemässiga tecken på blyförgiftning

	Lunga	Måttlig	Tung
Källa till bly	Damm eller jord	Färger	Målar (äter med pervers aptit)
Symtom	Ingen	Minskad aptit och beteendestörningar	Buksmärtor, irritabilitet, dåsighet, feber, hepatosplenomegali, ataxi, kramper, ökat intrakraniellt tryck, koma, tecken på järnbrist
Predisponerande faktorer	Järnbrist	Järnbrist	Järnbrist
Konsekvenser	Nedsatta kognitiva förmågor	Beteendestörningar, kognitiv nedsättning	Ihållande neurologisk funktionsnedsättning
Helblodsblynivå, mcg%	25-49	49-70	>70
Erytrocytprotoporfyrinnivå, mcg %	35-125	125-250	>250
Transferrins järnmättnadskoefficient	<16	<16	<16
Serumferritinnivå, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA-test: blyhalt i daglig urin per 1 mg EDTA		1	>1
Urinanalys			Aminoaciduri, glukosuri
Röntgenbilder av knäleden, njurarna, urinblåsan	Inga ändringar	Förändringar i knälederna	Förändringar i knälederna, njurarna, urinblåsan
CT-skanning av huvudet			Tecken på ökat intrakraniellt tryck
Hastigheten för excitationsutbredning längs nerven			Förstorad
Allmän analys och blodutstryk		Mild anemi	Anemi, basofil granularitet hos erytrocyter

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]