Disseminerad intravaskulär koagulation (DIC, konsumtion koagulopati, defibrination syndrom) är ett brott med en uttalad generation av trombin och fibrin i cirkulationen.
Cirkulerande antikoagulanter typiskt representeras av autoantikroppar som neutraliserar specifik in vivo koagulationsfaktorer (t ex autoantikroppar mot faktorerna VIII och V) eller inhiberar proteinbundna fosfolipider in vitro. Ibland orsakar en sen typ av autoantikroppar blödning in vivo, bindande protrombin.
Patologisk blödning kan uppstå som ett resultat av sjukdomar i blodkoagulationssystemet, blodplättar eller blodkärl. Koagulationssjukdomar kan förvärvas eller medfödda.
Hyperhomocysteinemi kan bidra till utvecklingen av arteriell eller venös tromboembolism, vilket kan bero på skador på endotelcellerna i kärlväggen. Nivån av plasmag homocystein ökar mer än 10 gånger i homozygoter med en brist på cystathioninsyntas.
Antitrombin är ett protein som hämmar trombin och faktorerna Xa, IXa, Xla. Förekomsten av heterozygotisk brist på plasmaantitrombin är från 0,2 till 0,4%. Venösa tromboser utvecklas hos hälften av heterozygotiska individer.
Protein Z är ett vitamin K-beroende protein som fungerar som en kofaktor för processen att hämma blodkoagulering genom att bilda ett komplex med ett plasmaprotein, en Z-beroende proteashämmare.
Eftersom aktiverat protein C leder till nedbrytningen av faktorerna Va och VIIIa är det således ett naturligt plasmaantikoaguleringsmedel. Minskat protein C som ett resultat av genetiska eller förvärvade orsaker provar uppkomsten av venös trombos.
Det aktiverade proteinet C spaltar faktorerna Va och VIIIa och därigenom inhiberar koaguleringsprocessen. Vilken som helst av flera mutationer av faktor V orsakar dess resistans mot aktiverat protein C, varigenom tendensen till trombos ökar. Den vanligaste faktorn V-mutationen är Leyden-mutationen. Homozygota mutationer i större utsträckning ökar risken för trombos än heterozygot.
Hos friska personer hemostatisk balans är ett resultat av samverkan mellan prokoagulerande (främja koagelbildning), antikoagulerande och fibrinolytiska komponenter.
Von Willebrands sjukdom är en medfödd brist på vWF, vilket leder till blodplättsdysfunktion. Det kännetecknas vanligtvis av mild blödning. Screening visar en ökning av blödningstiden, ett normalt antal blodplättar och eventuellt en liten ökning av partiell tromboplastintid.
