Trombotisk trombocytopen purpura och hemolytiskt uremiskt syndrom är akuta, fulminant sjukdom som karakteriseras av trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk anemi.
Idiopatisk (immun) trombocytopenisk purpura är en hemorragisk sjukdom som orsakas av trombocytopeni, som inte är förknippad med en systemisk sjukdom. Det brukar ha en kronisk kurs hos vuxna, men är ofta akut och övergående hos barn. Mjältstorleken är normal.
Ärftliga intracellulära störningar av blodplättar är sällsynta sjukdomar och leder till blödningens manifestation under hela livet. Diagnosen bekräftas av studien av trombocytaggregation. I närvaro av svåra blödningsemissioner är transfusion av blodplättar nödvändig.
Blodplättar är fragment av megakaryocyter som ger hemostas av cirkulerande blod. Trombopoietin syntetiseras av levern som svar på en minskning i antalet benmärgs megakaryocyter och cirkulerande blodplättar och stimulerar benmärgen till syntesen av megakaryocyter blodplätts.
Konsekvenserna av lymfopeni innefattar utveckling av opportunistiska infektioner och ökad risk för cancer och autoimmuna sjukdomar. Om lymfopeni detekteras vid ett generellt blodprov, ska diagnostiska tester utföras för immunbristande tillstånd och analys av lymfocytpopulationer. Behandlingen riktar sig till den underliggande sjukdomen.
Neutropeni (agranulocytos, granulocytopeni) är en minskning av antalet blodneutrofiler (granulocyter). Vid allvarlig neutropeni ökar risken och svårighetsgraden av bakteriella och svampinfektioner.
På grund av den höga förekomsten av thalassemi HbS och beta-talassemi hos vissa befolkningsgrupper är den medfödda närvaron av båda anomalier ganska frekvent.
Symtom och klagomål orsakas av utvecklingen av anemi, hemolys, splenomegali, benmärgshyperplasi och multipla transfusioner med järnöverbelastning. Diagnosen är baserad på en kvantitativ analys av hemoglobin.
Hemoglobin E är den tredje hemoglobinrubbning förekomstfrekvensen (efter HbA och HbS), förekommer övervägande i individer svarta och infödda i Amerika och Sydostasien, medan bland den kinesiska sällsynta.
