Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Hyperhomocysteinemi: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinemi är en multifaktoriell process som involverar genetiska och icke-genetiska mekanismer.
Orsaker hyperhomocysteinemi
Orsaker till hyperhomocysteinemi kan vara ärftliga och förvärvade. Ärftliga faktorer kan delas in i enzymbrist och transportbrist.
Patogenes
Hyperhomocysteinemi kan predisponera för arteriell eller venös tromboembolism, möjligen på grund av skador på endotelcellerna i kärlväggen. Plasmahomocysteinnivåerna är förhöjda mer än 10-faldigt hos homozygoter med cystathioninsyntasbrist. Mindre uttalad aktivering ses vid heterozygot brist och vid andra avvikelser i folatmetabolismen, inklusive metyltetrahydrofolatreduktasbrist. Den vanligaste orsaken till hyperhomocysteinemi är dock förvärvad brist på folat, vitamin B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocystein bildas från metionin genom transmetylenreaktioner. De viktigaste enzymerna i den metaboliska vägen för homocysteinomvandling är cystotionin beta-syntetas och metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) i närvaro av kofaktorerna pyridoxin och cyanokobalamin och, som substrat, folsyra. Som ett resultat av genmutation minskar aktiviteten hos dessa enzymer och den metaboliska vägen för homocysteinomvandling störs, och dess plasmahalt ökar.
Minskat intag av pyridoxin, cyanokobalamin och folat via kosten orsakar hyperhomocysteinemi, inte bara hos homozygota bärare utan även hos personer utan MTHFR-genmutationen.
Den normala homocysteinnivån i plasma är 5–16 μmol/l. En ökning av homocysteinnivåerna till 100 μmol/l åtföljs av homocystinuri.
Hyperhomocysteinemi och defekter i utvecklingen av embryots centrala nervsystem är välstuderade och förklarar hur och varför behandling med folsyra kan minska deras förekomst. Hyperhomocysteinemi är associerad med obstetriska patologier som vanemässiga tidiga graviditetsförluster, tidig gestos, moderkakeavlossning och intrauterin tillväxthämning. Samtidigt fann I. Martinelli et al. (2000) inget samband mellan sen fosterdöd och hyperhomocysteinemi.
Man tror att hyperhomocysteinemi kan orsaka endotelskador på grund av försämrade redoxreaktioner, ökade nivåer av fria radikaler och minskade nivåer av kväveoxid genom effekter på aktiveringen av koagulationsfaktorer (vävnadsfaktor och faktor XII) och/eller koagulationshämmare.
Diagnostik hyperhomocysteinemi
Diagnos ställs genom att mäta homocysteinnivåerna i plasma.
Behandling hyperhomocysteinemi
Homocysteinnivåer kan normaliseras genom kostinterventioner med folsyra, vitamin B12 eller B12 (pyridoxin) i kombination eller monoterapi. Det är dock oklart om denna behandling minskar risken för arteriell eller venös trombos.