Hyperhomocysteinemi: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinemi kan bidra till utvecklingen av arteriell eller venös tromboembolism, vilket kan bero på skador på endotelcellerna i kärlväggen. Nivån av plasmag homocystein ökar mer än 10 gånger i homozygoter med en brist på cystathioninsyntas. Mindre uttalad aktivering manifesteras med heterozygotisk brist och med andra avvikelser av folsyrametabolism, inklusive en brist på metyltetrahydrofolatreduktas. Den vanligaste orsaken till hyperhomocystemi är emellertid den förvärvade bristen på folsyra, vitamin B 12 eller vitamin B. Diagnosen bestäms genom att mäta homocysteinens plasmanivå. Nivån av homocystein kan normaliseras genom korrigering av näring med användning av folsyra, vitamin B 12 eller B (pyridoxin) i kombination eller monoterapi. Det är emellertid inte klart om denna terapi minskar risken för arteriell eller venös trombos.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]