Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Protein C-brist: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 04.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Protein C är ett naturligt antikoagulantia, ett vitamin K-beroende glykoprotein, som syntetiseras i levern i inaktiv form.
Aktivt protein C är ett serinproteas vars funktion är att inaktivera faktorerna Va och VIIIa, en viktig regulator av trombinaktivitet på endotelytan. Protein C aktiveras genom interaktionen mellan trombin och trombomodulin. Denna bindning accelererar bildandet av trombin i form av aktiverat protein C. Aktiviteten hos protein C förstärks av dess kofaktor, protein S. Aktivt protein C inaktiverar proteolytiskt faktorerna Va och VIIIa i närvaro av protein S, fosfolipid (endotelytan) och kalcium, vilket hämmar ytterligare aktivering av trombin.
Eftersom aktiverat protein C orsakar nedbrytningen av faktorerna Va och VIIIa, är det således ett naturligt plasmaantikoagulantia. En minskning av protein C på grund av genetiska eller förvärvade orsaker framkallar uppkomsten av venös trombos.
Epidemiologi
Förekomsten av heterozygot plasmaprotein C-brist är 0,2 till 0,5 %; cirka 75 % av personer med denna anomali har en historia av venös tromboembolism (50 % före 50 års ålder). Homozygot eller dubbel heterozygot brist resulterar i purpura fulminans neonatorum, en allvarlig neonatal DIC. Förvärvad brist förekommer hos patienter med leversjukdom, DIC, under cancerkemoterapi (inklusive administrering av L-asparaginas) och under warfarinbehandling.
Orsaker av protein C-brist
Normalt sett är protein C-nivån 65–145 %. Under graviditeten ökar den något och är 70–150 %, och den ökar ännu mer under perioden efter förlossningen.
Medfödd protein C-brist orsakas av en genmutation. Protein C-genen är belägen på kromosom 2. Mer än 150 genmutationer är kända. Mycket ofta kombineras protein C-brist med en faktor V-mutation.
Protein C-brist ärvs autosomalt dominant. Heterozygota bärare har protein C-nivåer på 30–60 % av det normala, medan homozygota bärare praktiskt taget inte har något protein C och dör i livmodern eller omedelbart efter födseln.
Symtom av protein C-brist
Kliniska manifestationer av protein C-brist:
- återkommande missfall, dödfödsel, fosterförlust (upp till 27,9%);
- venös trombos och tromboembolism vid 20–30 års ålder oavsett lokalisering;
- nekros i huden, subkutan vävnad (särskilt vid behandling med indirekta antikoagulantia);
- ökad risk för trombos vid användning av p-piller;
- praktisk frånvaro av arteriell trombos.
Formulär
Protein C-brist förekommer något oftare än antitrombin III-brist; bland patienter med trombos och tromboembolism observeras denna patologi hos cirka 10 % av patienterna.
Det finns två typer av ärftlig protein C-brist:
- Typ I - minskad mängd protein C;
- Typ II - minskad aktivitet av protein C med normal nivå.
Diagnostik av protein C-brist
Vem ska du kontakta?
Behandling av protein C-brist
Patienter med trombotiska symtom behöver antikoagulationsbehandling med ofraktionerat eller lågmolekylärt heparin följt av warfarin. Användning av vitamin K-antagonister, warfarin som initial behandling, orsakar ibland trombotisk kutan infarkt inducerad av en minskning av vitamin K-beroende protein C, vilket inträffar innan minskningen av andra vitamin K-beroende koagulationsfaktorer inträffar. Purpura fulminans neonatorum är dödlig utan protein C-ersättning (normal plasma eller faktorkoncentrat) och heparinantikoagulation.