Faktor V-resistens mot aktiverat protein C: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Aktivt protein C klyver faktorerna Va och VIIIa, och hämmar därigenom blodets koaguleringsprocessen.

Epidemiologi

Förekomsten av denna mutation i den europeiska befolkningen är cirka 5 %, men denna genavvikelse är extremt sällsynt i asiatiska och afrikanska befolkningar. Hos patienter med spontan ventrombos förekommer Leiden-mutationen i 20 till 60 % av fallen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker av faktor V-resistens mot aktiverat protein C

Vilken som helst av flera mutationer av faktor V orsakar dess resistens mot aktiverat protein C, vilket ökar känsligheten för trombos. Den vanligaste mutationen av faktor V är Leidenmutationen. Homozygota mutationer ökar risken för trombos i större utsträckning än heterozygota mutationer.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik av faktor V-resistens mot aktiverat protein C

Diagnosen baseras på funktionella studier av plasmakoagulation (avsaknad av förlängning av PTT-testet i närvaro av ormgiftaktiverande protein C) och molekylär analys av faktor V-genen.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling av faktor V-resistens mot aktiverat protein C

Om behandling är nödvändig förskrivs heparin först, följt av warfarin.