Störningar i sexuell utveckling: En översikt över information

Kön - konceptet är komplex, bestående av flera med varandra förbundna delar av det reproduktiva systemet: genetisk struktur för en könscell (genetisk kön) morphostructure gonader (gonadal kön), balansen av könshormoner (hormonell kön), strukturen av könsorgan och de sekundära sexuella egenskaper (somatisk köns), psykosocial och psykoseksuell självbestämmande (mental kön), en viss roll i familjen och samhället (socialt sex). I slutet är kön en biologiskt och socialt konditionerad ämnesroll i familjen och samhället.

Bildandet av en persons kön sker i ontogenes i flera steg.

• Jag scenen Kön kroppen är förutbestämt vid tidpunkten för befruktningen och beror på en kombination av könskromosomer i zygoten: XX set motsvarar honan, XY - hane. Aktiviteten hos aktivatorgenen av HY-gener, som bestämmer utvecklingen av primärgonaden i hanriktningen, är associerad med Y-kromosomen. De utlöser syntesen av HY-antigen och proteinreceptorer till den, vars gener är lokaliserade i andra kromosomer. Ett annat system gener Y-kromosomer ger en utveckling av epididymis, sädesblåsorna, sädesledaren, prostata, externa genitalier i den manliga riktning och involution Mullerian derivat.
• De primära könsceller av gonad (och XY, och XX kromosomuppsättningar) har receptorer för HY-antigenet, medan i somatiska celler endast när de ställs i XY-struktur somatiska receptorer HY-antigenet, som ingår speciell typ beta mikroglobulin, medan könsceller receptorer HY-antigenet (och XY, och XX) är inte förknippade med detta särskilda protein. Detta förklarar förmodligen bipotentialiteten hos primärgonaden.
• II-scenen. Mellan den 7: e och 10: e veckan av intrauterin utveckling bildas könkörtlarna i enlighet med uppsättningen sexkromosomer.
• Steg III. Mellan den 10: e och 12: e veckan med embryogenes bildas interna genitalier. Funktionellt högkvalitativa testiklar under denna period utsöndrar ett speciellt peptidhormon, vilket orsakar resorption av Mullers derivat. I frånvaro av testikulär eller deras patologi med nedsatt antimyullerova hormonprodukter utveckla interna kvinnliga fortplantningsorganen (livmoder, rör slidan) även i embryot med genetiska manligt kön (46.XY).
• IV-scenen. Mellan den 12: e och 20: e veckan med embryogenes bildar externa könsorganen. Bestämmande roll i den manliga utvecklingen i detta skede är spelat androgener (oavsett källa) - testikulär, binjure, som kommer från modern (i närvaro av maternella androgen tumörer eller i samband med mottagningen av androgena medel). I frånvaro av androgener och i strid med receptor känslighet för dem genitalier är bildade av kvinnor ( "neutral") typ, till och med i närvaro av 46, XY karyotyp och normal funktion av de fetala testiklar. Det är också möjligt att utveckla mellanvarianter (ofullständig maskulinisering).
• V scenen. Sänka testiklarna i pungen. Det förekommer mellan den 20: e och 30: e veckan av embryogenes. Mekanismen som orsakar eller stör testikelns framsteg är inte fullständigt förstådd. Det finns emellertid ingen tvekan om att både testosteron och gonadotropiner är involverade i denna process.
• VI stadium av könsdifferentiering sker så tidigt som puberteten, när slutligen bildas i ett system hypotalamus - hypofys - gonadal, hormonella aktiveras och generativa funktion av könskörtlar och fäst socio sexuell identitet, som definierar rollen av ämnet i familjen och samhället.

Orsaker och patogenes av sexuella utvecklingsstörningar. Enligt etiologi och patogenes av medfödda former av brott mot sexuell utveckling kan delas in i gonadal och ekstragonadalnye ekstrafetalnye; en av de två första stod för en stor del av den genetiska patologi. De stora genetiska faktorer etiologi former av medfödda störningar av sexuell utveckling är brist på könskromosomer, överskottet av deras antal eller deras morfologiska defekter som kan bli följden av sjukdomar meiotiska delningen av kromosomer (oogenes och spermatogenes) i kroppen av föräldrar eller defekt delande befruktat ägg (zygot) vid den första krossningsstadier. I det senare fallet finns det "mosaik" varianter av kromosomavvikelser. Hos vissa patienter, genetiska defekter manifesteras i form av autosomala genmutationer och kromosomala detekterade under ljusmikroskop. När de störs gonadala former morfogenes gonader, som åtföljs av patologi antimyullerovoy aktivitet båda testiklarna, och hormonell (androgen eller östrogen) gonad funktion.

Orsaker och patogenes av sexuell dysfunktion

Kliniska egenskaper hos huvudformer av medfödd patologi av sexuell utveckling

Vschelyaya klinisk form en viss sjukdom enheter alltid bör hålla i minnet att mellan tätt placerade på en skala stadier av embryogenes typer av patologi kan existera mellanliggande typer, i form av separata lager tecken på angränsande former.

Huvud kliniska tecken på medfödd patologi.

1. Patologi gonad bildning: total eller ensidig frånvaro, kränkning av deras differentiering, närvaron av en individuella gonadala strukturer av båda könen, degenerativa förändringar i könskörtlarna, vandrat ner testiklarna.
2. Patologi bildar interna genitalier: samtidig närvaro av derivat och Mullerian volfovyh rör sig, frånvaron av inre genitalier mismatch gonadala kön struktur interna genitalier.
3. Patologi av bildandet av externa könsorgan: en missbildning av deras struktur med det genetiska och gonadala könet, den sexuellt definierade strukturen eller underutvecklingen av de yttre könsorganen.
4. Kränkning av utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper: utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper som inte motsvarar genetiska, eller civila gonadal kön, frånvaro, brist eller för tidig utveckling av sekundära sexuella egenskaper, frånvaro eller fördröjnings menarche.

Symtom på sexuell dysfunktion

Diagnos av olika former av medfödd patologi av sexuell utveckling

Huvudprincipen för diagnostisk forskning i den medfödda patologin för sexuell utveckling är att belysa det anatomiska och funktionella tillståndet för alla länkar som utgör begreppet sex.

Inspektion av könsorganen. När ett barn föds i definitionen av kön styrs doktorn av strukturen hos de yttre könsorganen ("obstetriska våningen"). När gonad agenesis och fullständig form av testikel feminisering struktur yttre genitalier är alltid feminin, så frågan om val av en kvinnlig civil sex är entydigt, trots den genetiska och gonadal sex, vilket i det senare fallet blir män. När testikel feminisering syndrom diagnos i vissa fall, kan installeras i dopubertatnogo ålder i närvaro av testiklarna i de "stora läppar" eller ljumskbråck. Palpation av extra-abdominala testiklar tillåter att bestämma deras storlek, konsistens och föreslå möjligheten av tumörförändringar.

När buken kryptorkism hos pojkar och svåra former av medfödd adrenal hyperplasi hos barn med genetisk och kvinnliga gonadal könsstruktur penis kan vara normalt, vilket ofta leder till en felaktig bedömning av nyfödd flicka som en pojke med kryptorkism. Klinefelters syndrom strukturen hos de yttre könsorganen vid födseln, normal hane, som gör en diagnos på basis av den vanliga kontrollen.

Diagnos av sexuell dysfunktion

Behandling av den medfödda patologin av sexuell utveckling består av flera aspekter. Huvudfrågan är upprättandet av patientens kön, tillräcklig för sin biologiska och funktionella data, med beaktande av prognosen för möjligheten till sexuell aktivitet.

När motsvarande en golvunderutvecklade könsorgan, frånvaro eller kirurgiskt avlägsnande av gonader, såväl som i tillväxthormon störningar är nödvändigt att genomföra korrektion av bildande närmar normal fenotyp och säkerställa en normal nivå av könshormoner.

Kirurgisk korrigering av golvet tillhandahåller för bildandet av de yttre könsorganen, beroende på den valda kön (feminiserade masculinization eller rekonstruktion), samt frågan om ödet av gonader (deras avlägsnande, avlägsnande av bukhålan eller degradering av testiklarna i pungen). Vid val av en manlig patient med testikel dysgenesi rudimentär livmodern tas bort från vår synvinkel, inte nödvändigtvis, eftersom det i framtiden dess närvaro inte ger några komplikationer. Vissa patienter med syndromet om ofullständig maskulinisering och testikulär feminisering måste skapa en artificiell vagina.

Behandling av sexuell dysfunktion