Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnostisering av störningar i den sexuella utvecklingen
Senast recenserade: 06.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Huvudprincipen för diagnostiska studier av medfödd patologi för sexuell utveckling är att bestämma det anatomiska och funktionella tillståndet hos alla länkar som utgör begreppet kön.
Undersökning av könsorganen. Vid födseln fastställer läkaren barnets kön baserat på de yttre könsorganens struktur ("obstetriskt kön"). Vid gonadal agenesi och fullständig testikelfeminisering är de yttre könsorganens struktur alltid kvinnlig, så frågan om att välja det kvinnliga civila könet avgörs entydigt, oavsett det genetiska och gonadala könet, vilket i det senare fallet blir manligt. Vid testikelfeminiseringssyndrom kan diagnosen i vissa fall ställas i prepubertal ålder vid förekomst av testiklar i de "stora blygdläpparna" eller ljumskbråck. Palpation av de extraabdominella testiklarna gör det möjligt att bestämma deras storlek, konsistens och anta möjligheten till tumörförändringar.
Vid abdominell kryptorkism hos pojkar och svåra former av medfödd dysfunktion i binjurebarken hos barn med kvinnligt genetiskt och gonadalt kön kan penisstrukturen vara normal, vilket ofta leder till en felaktig bedömning av en nyfödd flicka som en pojke med kryptorkism. Vid Klinefelters syndrom är strukturen hos de yttre könsorganen vid födseln normal manlig, vilket inte tillåter en diagnos baserad på en rutinundersökning. Den intersexuella strukturen hos de yttre könsorganen hos en nyfödd kräver en mer djupgående undersökning för att fastställa patologins form och välja kön. Sondering av vaginan (urogenital sinus) gör det möjligt att identifiera dess frånvaro eller kraftiga förkortning vid testikelfeminiseringssyndrom och ofullständig maskulinisering. Sondering av vaginan är nödvändig i alla fall av primär amenorré för att utesluta dess aplasi. Rektal digital undersökning gör det möjligt att fastställa livmoderns närvaro och storlek, vilket bestäms vid agenes och dysgenes av gonaderna, samt medfödd dysfunktion i binjurebarken hos flickor och frånvarande vid ofullständig maskulinisering och testikelfeminisering. Ultraljudsundersökning gör det möjligt att klargöra tillståndet i livmodern och gonader.
Somatisk undersökning inkluderar identifiering av karakteristiska tecken på utveckling av skelett, muskelsystem och fettvävnad. Redan vid födseln möjliggör undersökningen identifiering av karakteristiska tecken på Shereshevsky-Turners syndrom (kortväxt, pterygoidala hudveck på halsen, förkortning av IV-V metakarpala och metatarsalben, svullnad (lymfostas) i extremiteterna, etc.).
Hög kroppsbyggnad under puberteten med bildandet av eunuchoida proportioner i skelettet är ett tecken på hypogonadism. Tvärtom, med tidig mättnad av barnets kropp med en otillräckligt stor mängd könshormoner, bildas en karakteristisk skelettstruktur: förkortning av de rörformiga benen i extremiteterna skapar intrycket av "kondrodystrofiska" proportioner. En sådan skelettstruktur är karakteristisk för medfödd dysfunktion i binjurebarken. Under puberteten är utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper av särskild betydelse. Tidig manifestation av manliga sexuella egenskaper med en obestämd struktur av de yttre könsorganen bekräftar diagnosen medfödd dysfunktion i binjurebarken hos en flicka. Avsaknaden av könshårväxt och menstruation med snabb utveckling av mjölkkörtlarna och feminina drag i figuren är karakteristiskt för testikelfeminiseringssyndrom. Otillräcklig könshårväxt vid falsk manlig hermafroditism indikerar graden av otillräcklighet i testiklarnas androgena funktion (eller vävnadsokänslighet för androgener). Utveckling av mjölkkörtlar hos pojkar är vanligt vid Klinefelters syndrom. Man bör komma ihåg att vissa former av medfödd patologi i sexuell utveckling åtföljs av karakteristiska missbildningar av inre organ. Således finns det vid testikelfeminiseringssyndrom utvecklingsanomalier i njurar och urinledare, vid Shereshevsky-Turners syndrom - medfödda missbildningar av hjärta och blodkärl, njurar.
Avsaknaden av gonader i agenes eller deras brist på dysgenes redan från puberteten, enligt principen om "feedback", orsakar aktivering av hypotalamus-hypofyssystemet, vilket ofta leder till utveckling av hypotalamuspatologi av typen "kastrationssyndrom" (vegetativ-vaskulär dystoni, metabola störningar, trofism). Därför kräver sådana patienter systematisk övervakning av fluktuationer i blodtryck, kroppsvikt, tecken på uppkomsten av dystrofa "striae" på huden. Vid behov förskrivs en elektroencefalografisk undersökning. Normalisering av hypotalamus-hypofyssystemet är en indirekt indikator på kompensation för bristen på könshormoner.
Genetisk testning är nödvändig, och under nyföddhetsperioden är det en av de viktigaste diagnostiska metoderna. Införandet av könskromatinbestämning (SC) i praktiken för alla nyfödda kommer att möjliggöra identifiering av sjukdomar som Klinefelters syndrom, ren gonadal agenes med manligt genetiskt kön, testikelfeminiseringssyndrom, Shereshevsky-Turners syndrom redan vid födseln, och kommer att möjliggöra differentiering av medfödd dysfunktion i binjurebarken och idiopatisk intrauterin virilisering av de yttre könsorganen hos flickor (positiv SC) från abdominell kryptorkism hos pojkar och former av falsk manlig hermafroditism (negativ SC). Studien av Y-kromatin med fluorescensmetoden gör det möjligt att detektera närvaron av Y-kromosomen, vilket är särskilt viktigt för att lösa problemet med att avlägsna rudimenten av de intraperitonealt belägna gonaderna hos patienter med Shereshevsky-Turners syndrom (mosaikform) och "ren" gonadagenes, eftersom deras rudiment hos patienter med XY-karyotyp är särskilt farliga ur onkologisk synvinkel. I tveksamma fall är det nödvändigt att bestämma kromosomuppsättningen (karyotyp).
Röntgen- och ultraljudsundersökning. Dynamisk röntgen av händerna med handledslederna möjliggör övervakning av skelettets mognad och bedömning av lämpligheten av ersättningsterapi, och avslöjar även karakteristiska avvikelser i skelettutvecklingen (förkortning av metakarpalbenen, Madelungs deformitet, etc.). Röntgen av skallen och sella turcica möjliggör karakterisering av hypofysens tillstånd, identifiering av endokranios eller symtom på ökat intrakraniellt tryck, osteoporos i skallbenen. Röntgenkontrastmetoder (pneumopelvigrafi, sinusvaginografi, intravenös pyelografi) är nödvändiga för att klargöra könsorganens tillstånd och utesluta samtidiga missbildningar i urinvägarna. Samtidigt är ultraljudsundersökning också mycket informativ.
Hormonell undersökning av innehållet av 17-ketosteroider (17-KS) och 17-hydroxikortikosteroider (17-OCS), 17-hydroxiprogesteron (17-OP) är nödvändig om man misstänker medfödd dysfunktion i binjurebarken: en förhöjd nivå av 17-KS och 11-OP med ett normalt eller reducerat innehåll av 17-OCS talar för denna patologi. Ett test med hämning av binjurebarkens funktion med dexametason och samtidig stimulering av gonaderna med koriongonadotropin gör det möjligt att bestämma deras källa (binjure eller gonad), bedöma gonaders förmåga att reagera på stimulering och ger viss information för diagnos av tumörprocesser i binjurarna eller gonaderna. Den senares funktionella aktivitet kännetecknas av resultaten av en studie av testosteron och östradiol.
Studier av gonadotropiner (LH och FSH i blod och/eller urin) gör det möjligt att differentiera hypo- och hypergonadotrop hypogonadism från primära gonadskador (agenesi, dysgenesi). Under puberteten och efter puberteten är en ökning av nivån av gonadotropa hormoner, särskilt FSH, typisk.
Histologisk undersökning av gonaderna är det sista steget i undersökningen. Det är nödvändigt att utesluta tumörförändringar i gonaderna, vilka ofta finns vid medfödd patologi av sexuell utveckling. Detta är särskilt viktigt vid identifiering av Y-kromosomen hos patienter med "ren" agenes av gonaderna, med Shereshevsky-Turners syndrom och gonadal bisexualitet, såväl som vid alla former av falsk manlig hermafroditism med intraperitoneal placering av gonaderna. Dessutom ger det en tydlig uppfattning om prognosen för gonadens funktionella aktivitet.
Differentialdiagnostik av störningar i sexuell utveckling
Differentialdiagnostik av Shereshevsky-Turners syndrom utförs med ett fenotypiskt liknande Noonan-syndrom, beskrivet 1963, vilket vanligtvis uppträder utan grova kromosomavvikelser. Noonans syndrom förekommer hos patienter av båda könen. Det karakteristiska symtomkomplexet hos manliga patienter kallades tidigare Shereshevsky-Turners syndrom hos män. Det antas att sjukdomen orsakas av en autosomal genmutation som överförs på ett dominant sätt. Det finns observationer av familjära former av sjukdomen i flera generationer, särskilt med överföring genom den manliga linjen. Noonans syndrom kännetecknas av alla de anomalier i den somatiska utvecklingen som observeras vid Shereshevsky-Turners syndrom, men den sexuella utvecklingen är inte nedsatt hos de flesta patienter. Ibland kan fertiliteten bevaras. Vissa patienter har en karyotyp på 46,XX/45,X eller 46,XY/45,X, ibland - en deletion av den korta armen på X-kromosomen. Detta åtföljs av manifestationer av äggstocks- eller testikeldysgenes av varierande svårighetsgrad, kryptorkism, etc.
Turners syndrom måste också differentieras från den "turneroida" formen av testikeldysgenessyndrom genom förekomsten av en normal manlig karyotyp eller 46,XY/45,X-mosaik (vilket är sällsynt vid Turners syndrom), tillfredsställande utveckling av testiklarna och, som regel, mer uttalad maskulinisering av de yttre könsorganen.
"Ren" gonadal agenes skiljer sig från hypogonadotrop hypogonadism genom nivån av gonadotropiner (förhöjd i den första och minskad i den andra formen av patologi), från den eunukoida formen av testikeldysgenessyndrom och ofullständig maskulinisering genom tillfredsställande utveckling av testiklarna, och från syndromet med ofullständig maskulinisering - också genom frånvaron av Müllerska derivat i den senare.
Den huvudsakliga metoden för diagnos och differentialdiagnos av sann hermafroditism - den sällsynta formen av patologi för sexuell utveckling - är histologiska bevis på gonadal bisexualitet.
Differentialdiagnostik av ofullständig maskulinisering utförs vid testikeldysgenessyndrom och medfödd dysfunktion i binjurebarken. Till skillnad från testikeldysgenessyndrom saknas livmodern vid ofullständig maskulinisering, vaginan är en förkortad blindsäck. Till skillnad från medfödd dysfunktion i binjurebarken hos flickor har patienter med ofullständig maskulinisering negativ könskromatin, saknar livmoder och äggstockar, och i puberteten är deras benålder inte före den faktiska åldern, utan efter den, och de utvecklar manliga sekundära sexuella egenskaper.
Differentialdiagnostik av testikelfeminiseringssyndrom bör utföras vid ofullständig maskulinisering, testikeldysgenessyndrom och kongenital aplasi i vagina och livmoder (Rokitansky-Küster-Meyer syndrom). I prepuberteten är det kliniskt omöjligt att skilja de två första syndromen från varandra. Men i puberteten, till skillnad från ofullständig maskulinisering, kännetecknas testikelfeminisering av spontan utveckling av mjölkkörtlarna. Det huvudsakliga differentialdiagnostiska tecknet vid testikeldysgenessyndrom är avsaknaden av livmoder. Vid Rokitansky-Küster-Meyer syndrom saknas vagina och livmoder, kvinnliga sekundära sexuella egenskaper utvecklas spontant i tid, det finns positiv könskromatin och normala äggstockar.
Idiopatisk medfödd virilisering av de yttre könsorganen måste differentieras från medfödd dysfunktion i binjurebarken hos flickor: i båda fallen är det genetiska, gonadala könet och de inre könsorganen kvinnliga, medan de yttre könsorganen är könsobestämda. Endast hormonell diagnostik (överskott av binjureandrogener, 11-OP, förhöjda nivåer av 17-KS i urin) och, vid högre ålder, accelererad skelettmognad och för tidig sexuell utveckling av den heterosexuella (manliga) typen möjliggör differentialdiagnos.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]