Diagnos av sexuell dysfunktion

Huvudprincipen för diagnostisk forskning i den medfödda patologin för sexuell utveckling är att belysa det anatomiska och funktionella tillståndet för alla länkar som utgör begreppet sex.

Inspektion av könsorganen. När ett barn föds i definitionen av kön styrs doktorn av strukturen hos de yttre könsorganen ("obstetriska våningen"). När gonad agenesis och fullständig form av testikel feminisering struktur yttre genitalier är alltid feminin, så frågan om val av en kvinnlig civil sex är entydigt, trots den genetiska och gonadal sex, vilket i det senare fallet blir män. När testikel feminisering syndrom diagnos i vissa fall, kan installeras i dopubertatnogo ålder i närvaro av testiklarna i de "stora läppar" eller ljumskbråck. Palpation av extra-abdominala testiklar tillåter att bestämma deras storlek, konsistens och föreslå möjligheten av tumörförändringar.

När buken kryptorkism hos pojkar och svåra former av medfödd adrenal hyperplasi hos barn med genetisk och kvinnliga gonadal könsstruktur penis kan vara normalt, vilket ofta leder till en felaktig bedömning av nyfödd flicka som en pojke med kryptorkism. När Klinefelters syndrom strukturen hos de yttre könsorganen vid födseln, normal hane, som gör en diagnos på basis av den vanliga kontrollen. Inter strukturen hos de yttre könsorganen hos nyfödda kräver djupare undersökning för att etablera former av patologi och val av kön. Vaginal avkänning (urogenital sinus) avslöjar frånvaron eller drastisk förkortning den vid ett syndrom av testikulär feminisering och masculinization ofullständig. Vaginal avkänning är nödvändig i alla fall av primär amenorré som ett undantag aplasi. Digital rektal undersökning gör det möjligt att fastställa förekomsten och storleken av livmodern, bestäms med agenesis och gonaddysgenesi och kongenital adrenal hyperplasi hos flickor och frånvarande i ofullständig maskulinisering och testikel feminisering. Ultraljudsundersökning gör att du kan klargöra livmoderns och gonadernas status.

Somatisk undersökning innefattar identifiering av karakteristiska tecken på utveckling av skelett, muskelsystem, fettvävnad. Vid födseln avslöjar karakteristiska tecken inspektion av Turners syndrom (liten höjd, veck vingskalet hals förkorta IV-V metakarpala och metatarsal ben, svullnad (lymfstasis) extremiteter och m. P.).

Tall i pubertalperioden med bildandet av eunukoidproportioner av skelettet är ett av tecknen på hypogonadism. Omvänt, när en tidig mättnad av kroppen hos barnet olämpligt stort antal könshormoner bildas en karakteristisk struktur av skelettet: förkortningen av de rörformiga benen i armar och ben ger intryck av "hondrodistroficheskih" proportioner. En liknande struktur av skelettet är karakteristisk för medfödd dysfunktion hos binjurskortet. Under pubertalperioden förvärvar karaktären hos utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper en särskild betydelse. Den tidiga manifestationen av manliga sexuella egenskaper med en obestämd struktur av de yttre könsorganen bekräftar diagnosen medfödd dysfunktion hos adrenal cortex i en tjej. Frånvaron av sexuell pilos och menstruation med tidig utveckling av bröstkörtlar och kvinnliga egenskaper hos figuren är karakteristisk för testikulärt feminiseringssyndrom. Otillräckligheten i genital traktion med falsk manlig hermafroditism vittnar om graden av otillräcklighet av testiklarnas androgena funktion (eller vävnadsöverkänslighet mot androgener). Utvecklingen av bröstkörtlar hos en pojke är frekvent i Klinefelters syndrom. Man bör komma ihåg att vissa former av medfödd patologi av sexuell utveckling åtföljs av karakteristiska missbildningar av inre organ. Så i syndromet av testikel feminisering fann avvikelser i njuren och urinledaren, med Turners syndrom - medfödda missbildningar av hjärtat och blodkärlen, njurarna.

Bristen på gonader med agenesi eller misslyckande i gonadal sedan puberteten, enligt principen av "feedback", orsakar aktivering av hypotalamus-hypofys systemet, vilket ofta leder till utveckling av hypotalamisk patologin vid typ "syndrom kastrering" (vegetativa-vaskulära dystoni, metabola sjukdomar, trophicity ). Därför är dessa patienter kräver systematisk övervakning av variationer i blodtryck, kroppsvikt, utseende dystrofa funktioner "striae" på huden. Elektroencefalografiska studie tilldelas efter behov. Normalisering av hypotalamus-hypofys-systemet är ett indirekt mått på kompensations sexhormonbrist.

Genetisk testning är nödvändig, och i den neonatala perioden - en av de viktigaste diagnostiska metoder. Införandet i praktiken för att bestämma könet kromatin (HRP) till alla nyfödda kommer att tillåta vid födseln detektera sjukdomar såsom Klinefelters syndrom, rena agenesi gonader från manlig genetiska kön, testikulär feminisering syndrom, Turners syndrom, medge differentierad kongenital adrenal cortex och idiopatisk fetalt virilisering genitalier hos flickor (positiv HRP) från buken kryptorkism hos pojkar och bildar en falsk male hermaphroditism (minus HRP). Y-kromatin studie fluorescens metod gör det möjligt att detektera närvaron av Y-kromosomen, som är särskilt viktigt att ta upp frågan om att avlägsna bakterier intraperitonealt belägna gonaderna hos patienter med Turners syndrom (mosaikform) och "rena" agenesi gonader, eftersom deras början i patienter med XY-karyotyp är särskilt farligt när det gäller onkologi. I tveksamma fall måste du definiera kromosomer (karyotypering).

Röntgen- och ultraljudsundersökning. Radiografi av händerna i en handled gemensamma dynamik kan övervaka skelettmognad hastighet och utvärdera lämpligheten av ersättningsterapi, och identifierar den karakteristiska abnormitet skelettutveckling (förkortnings metacarpals, Madelung deformation och m. P.). Röntgen av skallen och sella gör det möjligt att karakterisera tillståndet i hypofysen, att identifiera endokranioz eller symptom på ökat intrakraniellt tryck, osteoporos, skallben. Radiopaka metoder (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) behövs för att klargöra tillståndet i könsorganen och omfattar samtidiga missbildningar i urinsystemet. Samtidigt är informationsinnehållet i ultraljud också högt.

Hormonell undersökning halt av 17-ketosteroider (17-cm) och 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) som är nödvändiga för misstänkt kongenital adrenal cortex: förhöjda nivåer av 17-CC och 11-OD vid normal eller minska halten av 17-OCS talar för denna patologi. Test med undertryckande av binjurebarkfunktionen dexametason och samtidig stimulering av gonaderna Koriongonadotropin kan du ta reda på deras källa (adrenal eller gonadal), för att utvärdera möjligheten att svara på stimulering av könskörtlarna ger specifik information för diagnos av tumörprocesser i binjurarna och könskörtlarna. Den funktionella aktiviteten hos den senare kännetecknas av resultaten från studier av testosteron och östradiol.

En studie av gonadotropiner (LH och FSH i blodet och / eller urin) tillåter differentiering av hypo- och hypergonadotrophic hypogonadism från primära gonadala lesioner (agenesi, dysgenesi). Vid puberteten och postpubertalåldern är en ökning av nivån av gonadotropa hormoner, särskilt FSH, karakteristisk.

Histologisk undersökning av gonaderna är sista etappen av undersökningen. Det är nödvändigt att utesluta den sexuella utvecklingen av tumörförändringar hos gonaderna, vilket ofta uppträder vid medfödd patologi. Detta är särskilt viktigt för att detektera Y-kromosomen hos patienter med "ren" gonadal agenesi med Turners syndrom och gonadal intersexualism, liksom alla former av falsk manliga hermaphroditism intraperitoneal placering av könskörtlarna. Dessutom ger den en klar uppfattning om prognosen för gonads funktionella aktivitet.

Differentiell diagnos av sexuell dysfunktion

Differentialdiagnos av Turners syndrom utfördes med fenotypiskt liknande Noonans syndrom, som beskrivs i 1963, flytande, vanligen utan brutto kromosomavvikelser. Syndrom Noonan förekommer hos patienter av båda könen. Ett karaktäristiskt symptomkomplex hos manliga patienter kallades tidigare Shereshevsky-Turners syndrom hos män. Det antas att sjukdomen orsakas av en autosomal genmutation, som överförs dominerande. Det finns observationer av familjeformer av sjukdomen i flera generationer, särskilt med överföring genom manlinjen. Noonans syndrom kännetecknas av alla abnormiteter av den somatiska utvecklingen som observerats i Shereshevsky-Turners syndrom, men den sexuella utvecklingen hos de flesta patienter störs inte. Fertilitet kan ibland fortsätta. Enskilda patienter har karyotyp 46, XX / 45, X eller 46, XY / 45, X, och ibland raderas den korta armen i X-kromosomen. Detta åtföljs av olika svårighetsgrad av ovarie- eller testikeldysgenes, kryptorchidism och liknande.

Turners syndrom bör skiljas också från "terneroidnoy" former syndrom dysgenesi testiklar genom närvaron av den sista normala manliga karyotyp eller mosaicism 46, XY / 45, X (den med Turners syndrom är sällsynt), en tillfredsställande utveckling av testiklarna och vanligtvis allvarligare maskulinisering av yttre könsorgan.

"Rena" agenesi gonader skilja från hypogonadotropism på nivån av gonadotropiner (ökade först och minskade vid en andra form av patologi) av eunuchoid formen syndrom dysgenesi testiklar och ofullständig virilisering av tillfredsställande utveckling av testiklarna, och syndromet ofullständig virilisering - och genom frånvaron av de sista derivat Mullerian derivat.

Den huvudsakliga metoden för diagnos och differentiell diagnos av sann hermafroditism - den mest sällsynta formen av den sexuella utvecklingens patologi - är det histologiska beviset på gonadal bipolär sjukdom.

Differentialdiagnos av ofullständig masculinization syndrom utförs med dysgenesi syndrom testiklar och kongenital adrenal hyperplasi. Till skillnad från testikel dysgenesi syndrom hos syndromet av ofullständig virilisering offline uterus, är slidan en förkortad blinda säck. Till skillnad från medfödd dysfunktion hos patienter med syndromet flickor ofullständig maskulinisering av binjurebarken ha en negativ sex kromatin, inte har en livmoder och äggstockar och under puberteten kommer inte framåt, men med en tidsfördröjning från den faktiska ben ålder, utvecklar de manliga sekundära sexuella egenskaper.

Differentiell diagnos av testikulär feminisering syndrom bör utföras med syndromet av ofullständig masculinization syndrom och kongenital testikulär dysgenesi aplasi av slidan och livmoder (Rokitansky-Kuster-Mayer syndrom). I adjektivet är det kliniskt omöjligt att skilja de två första syndromen från varandra. Men i puberteten i motsats till syndromet ofullständig masculinization med testikel feminisering är den spontana utvecklingen av bröstkörtlar. Det huvudsakliga differentialdiagnostiska tecknet från syndromet av testiklar är dysgenes av livmodern. När syndrom Rokitansky-Kuster-Mayer vagina och livmodern är frånvarande, aktuell spontant utveckla kvinnliga sekundära sexuella egenskaper, det finns en positiv sex kromatin och normala äggstockar.

Skilja idiopatisk medfödd virilisering av den yttre genitalier är nödvändig av medfödd adrenal hyperplasi hos flickor: i själva verket och i ett annat fall, genetiska, gonadal kön och interna könsorgan - kvinnor, genitalier - polovoneopredelennye. Endast hormonella diagnos (överskott adrenal androgener, OP-11, ökade nivåer av 17-KS urin) och i äldre accelererad skelett mognad och för tidig sexuell utveckling på heterosexuella (manliga) typ möjliggöra en differentialdiagnos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]