Schizencefali i hjärnan

Bildandet av onormala klyftor i hjärnhalvornas tjocklek - schizencefali i hjärnan (från grekiskan schizo - split, split och enkephalos - hjärnan) - är en av de medfödda hjärndefekterna. [1]

Epidemiologi

Klinisk statistik uppskattar förekomsten av schizencefali i ett fall per 65-70 tusen födslar. Den uppskattade prevalensen är 1,48 per 100 000 födslar. En öppen typ av anomali upptäcks 2,5 gånger oftare. Sluten schizencefali är bilateral i 40-43% av fallen och öppen - i nästan 80%.

Hos nästan alla patienter med ensidig öppen klyfta i hjärnhalvan är huvudet asymmetriskt, med bilateral schizencefali noteras asymmetri i cirka 60% av fallen.

Enligt vissa rapporter hittas oftast denna defekt i barndomen, i genomsnitt vid 5-6 års ålder.

Orsaker schizencefali

Även om den exakta etiologin för schizencefali, som en av  missbildningarna i hjärnan , är okänd, är dess samband med ett antal faktorer, både icke-genetiska och genetiska, uppenbara. De främsta orsakerna till vilka det kan finnas schizencefali i hjärnan hos en nyfödd är förknippade med kränkningar av dess prenatala bildning - migrationen av neuroblaster under embryogenes och tidig morfogenes.

Schizencefali kan orsakas av intrauterin skada på fostret av cytomegalovirus (typ 5 herpesvirus), som förekommer asymtomatiskt hos modern och, som återaktiveras i det ofödda barnets kropp, kan påverka hjärnan, såväl som ryggmärgen, ögonen, lungor och mag-tarmkanalen. Läs mer -  Cytomegalovirus under graviditet

Avvikelser i hjärnans utveckling kan utlösas av hypoxi -  syresvält hos fostret  eller intrakraniell blödning - antenatal stroke, som, som studier har visat, oftast orsakas av mutationer i COL4A1-genen på kromosom 13, som kodar för typ IV kollagen - den huvudprotein i basalmembranen i kroppsvävnader, inklusive, endotel i blodkärlen. Mutationer som finns i denna gen orsakar patologi hos små cerebrala kärl och stroke hos fostret. Dessutom påverkar störningar av typ IV-kollagennätverket under fosterutvecklingen cellmigration, proliferation och differentiering negativt. [2]

Schizencefali har också kopplats till mutationer i: könslinjen i homeobox-genen EMX2 (på kromosom 10),  [3]som reglerar morfogenesen och uttrycks i delande neuroblaster i den utvecklande hjärnbarken; SIX3-genen (på kromosom 2) som kodar för proteintranskriptionsfaktorn SIX3, som spelar en viktig roll i utvecklingen av embryots framhjärna (prosencephalon); SHH-genen (på kromosom 7),  [4]som kodar för liganden för proteinsignaleringsvägen som är involverad i morfogenesen av hjärnhemisfärerna.

Riskfaktorer

Förutom sporadiska genmutationer eller eventuellt nedärvning av en defekt gen, överväger experter teratogena effekter av alkohol och droger, liksom antiepileptika (antikonvulsiva) som används under graviditeten, vissa antikoagulantia och läkemedel av retinsyra (syntetiskt vitamin A) för att vara riskfaktorer för schizencefali. [5], [6]

Förutom cytomegalovirus är hotet om utveckling av medfödda hjärndefekter HSV 1 - herpes simplex-virus typ 1, herpesvirus typ 3 - Varicella zoster-virus (varicella zoster-virus) och ett virus av släktet Rubivirus (som orsakar mässling röda hund). Läs mer i publikationen -  Virusinfektioner som orsak till embryo- och fetopati

Patogenes

Prenatal bildning av hjärnan och dess cortex från neuroektodermen i den prechordala regionen börjar vid den femte eller sjätte veckan av graviditeten. Och det är under denna period - som ett resultat av onormal proliferation och migration av neuroblastceller längs neuralröret - som en klyfta uppstår i medulla, vilket ytterligare leder till en kränkning av dess utveckling. Och vars patogenes ligger i kortikal dysplasi och destruktiva förändringar i  hjärnhalvorna . [7], [8]

Denna genetiskt bestämda kortikala missbildning kan påverka en eller båda hjärnhalvorna, och dess kärna är bildandet av en klyfta som förbinder det inre mjuka skalet (pia mater) i hjärnhalvan med en eller båda laterala ventriklarna i hjärnan (ventriculi laterales). ), som är fodrade med ependyma, bestående av neurogliaceller, liknande epitelcellerna i slemhinnorna. Spaltens slemhinna är grå substans, men dess heterotopi uppstår: på grund av förseningen i migrationen av neuroner till hjärnbarken är de felaktigt placerade - i form av ett kontinuerligt lager (kolumner) av grå substans, som ligger intill direkt till korsningen mellan pia mater och ependyma. [9], [10]

De flesta klyftor är belägna i de bakre frontal- eller parietalloberna, men kan förekomma i nack- och tinningloben.

Schizencefali kan vara av två typer - öppen och stängd. När den är öppen löper den CSF-fyllda klyftan genom hemisfärerna från ependyma i mitten till pia mater utan ett bindande band av grå substans.

Sluten schizencefali är band som täcks av grå substans (kallas "läppar" av bildtekniker) som berör och växer ihop. I det första fallet cirkulerar cerebrospinalvätskan mellan ventrikelns hålighet och subaraknoidalutrymmet fritt, i det andra fallet förhindrar klyftan dess cirkulation.

Ofta är det brist på en del av hemisfärerna med deras ersättning med cerebrospinalvätska. Ofta finns det  mikrocefali , frånvaron av en transparent septum (septum pellucidum) i hjärnan och hypoplasi i synnerven (septo-optisk dysplasi), såväl som aplasi av corpus callosum (corpus callosum).

Symtom schizencefali

De kliniska symtomen på schizencefali varierar beroende på vilken del av hjärnan som är påverkad, om anomin är öppen, stängd, unilateral eller bilateral. Och deras svårighetsgrad bestäms av graden av splittring och närvaron av andra cerebrala anomalier.

Den slutna typen av defekt kan vara asymtomatisk eller upptäckas hos vuxna med genomsnittlig intelligens när de presenterar sig för epileptiska anfall och mindre neurologiska problem (rörelsebegränsning).

De första tecknen på öppen schizencefali, som har ett allvarligare förlopp med bilateral karaktär, manifesteras av kramper, muskelsvaghet och motoriska störningar. Det finns allvarliga kognitiva funktionsnedsättningar (med bristande tal). Patienter kan ha pareser och förlamningar av varierande grad (övre och nedre extremiteter) med försämrade motoriska funktioner (upp till oförmåga att gå).

Bilateral schizencefali i hjärnan hos en nyfödd leder till en försening i utvecklingen av både fysisk och mental. Med bilateral spalt hos spädbarn noteras spastisk diplegi och tetraplegi (förlamning av alla lemmar), med ensidig - spastisk hemiplegi (ensidig förlamning).

Komplikationer och konsekvenser

Vid schizencefali inkluderar konsekvenser och komplikationer:

• epilepsi, ofta refraktär (resistent mot droger), som visar sig hos barn under tre år;
• muskelhypotoni, partiell eller fullständig förlamning;
• ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnan -  hydrocefalus  med ökat intrakraniellt tryck.

Diagnostik schizencefali

Instrumentell diagnostik kan upptäcka hjärnans schizencefali, och detta är MRI -  magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan , som gör det möjligt att ta bilder i olika plan, visualisera storleken på defekten, bestämma dess exakta lokalisering och förutsäga den neurologiska resultat. [11], [12]

Förekomsten av en klyfta kan fastställas med  ultraljud av fostret  vid 20-22 veckors graviditet, men denna medfödda missbildning anses vara en neonatal diagnos.

Differentiell diagnos

På basis av tomografisk visualisering av cerebrala strukturer utförs differentialdiagnos med fokal kortikal dysplasi och annan  hjärndysgenes .

Behandling schizencefali

I alla fall av förekomst av onormala klyftor i hjärnhalvornas tjocklek är behandlingen symtomatisk, inriktad på att stoppa anfall, öka muskeltonus och utveckla motoriska färdigheter.

Vid kramper  används antiepileptika .

Sjukgymnastik görs. I Europa används till exempel tekniken för dynamisk neuromuskulär behandling av Vaclav Vojta (en tjeckisk pediatrisk neurolog som har arbetat i Tyskland i mer än 35 år). Denna metod är baserad på principerna för reflexrörelse och främjar, som studier har visat, kortikal och subkortikal aktivering av hjärnan och centrala nervsystemet.

Ergoterapi syftar till utveckling av finmotorik, arbetsterapi syftar till utveckling av elementära färdigheter, logopedi syftar till utveckling av tal.

Om denna defekt kompliceras av hydrocefalus, består kirurgisk behandling av att placera en ventrikulär-peritoneal shunt för att dränera cerebrospinalvätska.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder inkluderar korrekt obstetrisk hantering av graviditet och snabb  prenatal diagnos av medfödda sjukdomar , samt tillgång till genetisk rådgivning (när man planerar en graviditet).

Prognos

För patienter med schizencefali kan prognosen variera beroende på klyftornas storlek och graden av neurologisk funktionsnedsättning.