Missbildningar i hjärnan

Septo-optisk dysplasi (de Morsiers syndrom)

Septooptisk dysplasi (De Morsiers syndrom) är en utvecklingsdefekt i framhjärnan som utvecklas mot slutet av den första graviditetsmånaden och involverar hypoplasi av synnerven, avsaknad av septum mellan de främre delarna av de två laterala ventriklarna och brist på hypofyshormoner. Även om orsakerna kan vara flera, har avvikelser i en specifik gen (HESX1) hittats hos vissa patienter med septooptisk dysplasi.

Symtom kan inkludera minskad synskärpa i ett eller båda ögonen, nystagmus, strabismus och endokrin dysfunktion (inklusive tillväxthormonbrist, hypotyreos, binjurebarksvikt, diabetes insipidus och hypogonadism). Kramper kan utvecklas. Även om vissa barn har normal intelligens, har andra inlärningssvårigheter, utvecklingsstörning, cerebral pares eller andra utvecklingsförseningar. Diagnosen baseras på MR. Alla barn som diagnostiseras med sjukdomen bör utredas för endokrin dysfunktion och utvecklingsstörningar. Behandlingen är stödjande.

Anencefali

Anencefali är avsaknaden av hjärnhalvorna. Den saknade hjärnan ersätts ibland av missbildad cystisk nervvävnad, som kan vara exponerad eller täckt av hud. Delar av hjärnstammen eller ryggmärgen kan saknas eller vara missbildade. Barnet är dödfött eller dör inom dagar eller veckor. Behandlingen är stödjande.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalocele

En encefalocele är en utbuktning av nervvävnad och hjärnhinnor genom en defekt i skallen. Defekten orsakas av ofullständig stängning av kranialvalvet (cranium bifidum). Encefalocele uppträder vanligtvis i mittlinjen och utbuktningen förekommer var som helst från baksidan av huvudet till näsöppningarna, men kan vara asymmetrisk i frontala och parietala regionerna. En liten utbuktning kan likna ett cefalohematom, men en röntgenbild visar en defekt i skallen vid dess bas. Hydrocefalus ses ofta vid encefalocele. Cirka 50 % av barnen har andra medfödda missbildningar.

Prognosen, som beror på herniationens placering och storlek, är vanligtvis god. I de flesta fall kan encefaloceler opereras framgångsrikt. Även om bråcket är stort innehåller det vanligtvis huvudsakligen ektopisk nervvävnad, som kan avlägsnas utan att försämra funktionsförmågan. Om encefaloceler är associerade med andra allvarliga utvecklingsavvikelser kan beslutet att utföra operation vara svårare.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Missbildade hjärnhalvor

Hjärnhalvorna kan vara stora, små eller asymmetriska; vindlingarna kan vara frånvarande, ovanligt stora eller många och små; mikroskopisk undersökning av den till synes normala hjärnan kan avslöja oordning i neuronernas normala arrangemang. Mikrocefali, måttlig till svår motorisk och mental retardation och epilepsi är vanliga med dessa defekter. Behandlingen är stödjande, inklusive antikonvulsiva medel vid behov för att kontrollera anfall.

Holoprosencefali

Holoprosencefali uppstår när den embryonala prosencephalonen (framhjärnan) inte segmenterar och divergerar. Framhjärnan, skallen och ansiktet är onormalt formade. Denna missbildning kan orsakas av defekter i sonic hedgehog-genen. Om den är allvarlig kan fostret dö före födseln. Behandling är stödjande.

Lissencefali

Lissencefali består av en onormalt förtjockad cortex, minskad eller frånvarande differentiering i lager och diffus heterotropi av neuroner. Det orsakas av en defekt i neuronal migration, den process genom vilken omogna neuroner ansluter till radiell glia och rör sig från sitt ursprung nära ventriklarna till hjärnans yta. Flera defekter i enskilda gener kan orsaka denna missbildning (t.ex. LIS1). Barn med denna missbildning har utvecklingsstörning, muskelspasmer och kramper. Behandlingen är stödjande, men många barn dör före 2 års ålder.

Polymikrogyri

Polymikrogyri, där vindlingarna är små och många, tros bero på hjärnskador mellan 17:e och 26:e graviditetsveckan. Mental retardation och kramper kan förekomma. Behandling är stödjande.

Porencefali

Porencefali är en cysta eller hålighet i en hjärnhalva som kommunicerar med en kammare. Den kan utvecklas prenatalt eller postnatalt. Defekten kan orsakas av en utvecklingsdefekt, en inflammatorisk process eller en vaskulär komplikation såsom intraventrikulär blödning med utbredning in i parenkymet. Neurologiska undersökningsresultat är vanligtvis onormala. Diagnosen bekräftas med datortomografi, magnetresonanstomografi eller ultraljud av hjärnan. I sällsynta fall orsakar porencefali progressiv hydrocefalus. Prognosen är varierande; ett litet antal patienter utvecklar endast minimala neurologiska tecken och har normal intelligens. Behandlingen är stödjande.

Hydranencefali

Hydranencefali är en extrem form av porencefali, där hjärnhalvorna nästan helt saknas. Vanligtvis är lillhjärnan och hjärnstammen normalt bildade, basala ganglierna är intakta. Hjärnhinnor, ben och hud över kranialvalvet är normala. Hydranencefali diagnostiseras ofta prenatalt med ultraljud. Resultaten av den neurologiska undersökningen skiljer sig som regel från det normala, barnet utvecklas med störningar. Externt kan huvudet se normalt ut, men vid genomlysning lyser ljuset igenom helt. CT eller ultraljud bekräftar diagnosen. Behandlingen är stödjande, med shuntning vid överdriven tillväxt av huvudstorleken.

Schizencefali

Schizencefali, som kan klassificeras som en form av porencefali, uppstår på grund av bildandet av onormala konvolutioner eller klyftor i hjärnhalvorna. Till skillnad från porencefali, som tros bero på hjärnskada, anses schizencefali vara en defekt i neuronal migration och därmed en verklig missbildning. Behandlingen är stödjande.