Rotorsyndrom: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Rotor syndrom (kronisk familjär icke-hemolytisk gulsot med konjugerad hyperbilirubinemi och normal leverhistologi utan oidentifierad pigment i hepatocyter) har en ärftlig natur, överförs genom en autosomal retsessivnm.

Rotorsyndromets patogenes liknar patogenesen av Dabin-Johnsons syndrom, men defekten vid utsöndring av bilirubin är mindre uttalad.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symtom på rotorsyndrom

De första kliniska tecknen på Rotors syndrom förekommer i barndomen, ofta lika sjuka pojkar och flickor.

De viktigaste symptomen på Rotors syndrom är följande:

• inte uttalad kronisk gulsot;
• subjektiva tecken (trötthet, smärta i rätt hypokondrium, bitterhet i munnen, aptitlöshet) är otydliga. .
• lever av normal storlek, endast hos vissa patienter något förstorad;
• innehållet av bilirubin i blodet ökar huvudsakligen på grund av den konjugerade fraktionen;
• bilirubinuri observeras periodiskt - ökad utsöndring av urobilin med urin, förtäring av urin;
• Den allmänna analysen av blod och funktionella test i levern förändras inte.
• oral cholecystography ger normala resultat;
• efter laddning med bromsulfalein föreligger en ökad fördröjning av färgämnet efter 45 minuter;
• i leverbiopsier en normal histologisk bild detekteras inte pigmentackumulering.

Rotors syndrom är gynnsamt, långsiktigt, utan signifikanta brott mot det allmänna tillståndet. Periodiskt förvärras sjukdomen under inverkan av samma faktorer som orsakar en förvärmning av Dabin-Johnsons syndrom. Eventuell utveckling av kolelithiasis.

Diagnos av rotorsyndrom

1. Allmän analys av blod, urin, avföring.
2. Bestämning av urin bilirubin, urobilin.
3. Bestämning av stercobilin i avföring.
4. Biokemisk analys av blod: bilirubin innehåll och dess fraktioner, kolesterol, lipoproteiner, triglitseradov, urea, kreatinin, alanin och asparaginsyra-aminotransferas, leverspecifika enzymer (fruktos-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, Arginase).
5. Ultraljud i levern och gallvägarna.
6. Radioisotop hepatologi.
7. Bromsulfaleintest. Bromsulfalein är en färg som utsöndras av levern som bilirubin. Efter intravenös administrering fångas färgen snabbt från blodet genom levern och släpps sedan långsammare i gallan. Intravenöst injicerad 5% steril lösning av bromsulfalein i en mängd av 5 mg / kg kroppsvikt. Blod för undersökning tas från ulnar venen i den andra armen på 3 och 4,5 minuter. Koncentrationen av bromosulfalein på 3 minuter tas som 100%; i förhållande till det beräknas procentandelen av färgämnet som återstår efter 45 minuter. Normalt återstår ca 5% av färgen efter 45 minuter. Om det föreligger en kränkning av leverns utskiljningsfunktion, är andelen resterande bläck i blodet mycket större.
8. Punktera leverbiopsi med histologisk och histokemisk undersökning av biopsiprovet.
9. Blodtest för serologiska markörer av hepatit B, C, D.

[6], [7]