Rotorsyndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Rotorsyndrom (kronisk familjär icke-hemolytisk gulsot med konjugerad hyperbilirubinemi och normal leverhistologi utan oidentifierat pigment i hepatocyter) är ärftligt till sin natur och överförs autosomalt recessivt.

Patogenesen för Rotors syndrom liknar patogenesen för Dubin-Johnsons syndrom, men defekten i bilirubinutsöndring är mindre uttalad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symtom på rotorsyndrom

De första kliniska tecknen på Rotors syndrom uppträder i barndomen, och pojkar och flickor drabbas lika mycket.

De viktigaste symtomen på Rotors syndromär:

• mild kronisk gulsot;
• subjektiva symtom (trötthet, smärta i höger hypokondrium, bitterhet i munnen, aptitlöshet) är oklara;
• levern är av normal storlek, endast hos vissa patienter är den något förstorad;
• bilirubinhalten i blodet ökar huvudsakligen på grund av den konjugerade fraktionen;
• bilirubinuri observeras, periodiskt - ökad utsöndring av urobilin i urinen, mörkfärgning av urinen;
• allmän blodanalys och leverfunktionstester är oförändrade;
• Oral kolecystografi ger normala resultat;
• efter laddning med bromsulfalein observeras en ökad färgretention efter 45 minuter;
• Leverbiopsier visar en normal histologisk bild, ingen pigmentansamling detekteras.

Rotors syndrom har ett gynnsamt, långvarigt förlopp utan betydande störningar i allmäntillståndet. Periodvis är en förvärring av sjukdomen möjlig under inverkan av samma faktorer som orsakar en förvärring av Dubin-Johnsons syndrom. Utveckling av gallstensjukdom är möjlig.

Diagnos av rotors syndrom

1. Allmän analys av blod, urin, avföring.
2. Bestämning av bilirubin- och urobilinnivåer i urin.
3. Bestämning av stercobilin i avföring.
4. Biokemiskt blodprov: innehåll av bilirubin och dess fraktioner, kolesterol, lipoproteiner, triglycerider, urea, kreatinin, alanin- och aspartataminotransferaser, leverspecifika enzymer (fruktos-1-fosfataldolas, ornitinkarbamoyltransferas, arginas).
5. Ultraljud av levern och gallgångarna.
6. Radioisotophepatografi.
7. Bromsulfaleintest. Bromsulfalein är ett färgämne som utsöndras av levern, liksom bilirubin. Efter intravenös administrering upptas färgämnet snabbt från blodet av levern och utsöndras sedan långsammare i gallan. En 5 % steril lösning av bromosulfalein administreras intravenöst i en mängd av 5 mg/kg kroppsvikt. Blod för studien tas från den andra armens kubitalven efter 3 och 4,5 minuter. Bromosulfaleinkoncentrationen efter 3 minuter tas som 100 %; andelen färgämne som återstår efter 45 minuter beräknas i förhållande till den. Normalt återstår cirka 5 % av färgämnet efter 45 minuter. Om leverns utsöndringsfunktion är nedsatt är andelen färgämne som återstår i blodet betydligt högre.
8. Punktionsbiopsi av levern med histologisk och histokemisk undersökning av biopsin.
9. Blodprov för serologiska markörer för hepatit B-, C- och D-virus.

[ 6 ], [ 7 ]