Dabin-Johnsons syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Dubin-Johnsons syndrom är en kronisk benign sjukdom som kännetecknas av intermittent gulsot med förhöjda nivåer av övervägande konjugerat bilirubin och biliribinuri. Det ärvs autosomalt recessivt och är vanligt förekommande främst i Mellanöstern bland iranska judar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker till Dubin-Johnsons syndrom

Grunden för Dubin-Johnsons syndrom (familjär kronisk idiopatisk gulsot med oidentifierat pigment i leverceller) är en medfödd defekt i hepatocyternas utsöndringsfunktion (postmikrosomal hepatocellulär gulsot). I detta fall är utsöndringen av bilirubin från hepatocyter nedsatt, vilket leder till uppstötning av kvotbilirubin i blodet (konjugerad hyperbilirubinemi utvecklas). Tillsammans med defekten i bilirubinutsöndring finns en kränkning av utsöndringen av bromsulfalein, rosenbengal och kolecystografiska medel. Utsöndringen av gallsyror är inte nedsatt.

Karakteristiskt för Dubin-Johnsons syndrom är den peribiliära avsättningen av en betydande mängd mörkbrunt pigment i hepatocyternas cytoplasma. Makroskopiskt har levern en färg från blågrön till nästan svart. Pigmentets natur har inte slutgiltigt fastställts. AF Bluger (1984) antyder att dess grund är melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symtom på Dubin-Johnsons syndrom

Sjukdomen kan först visa sig som gulsot under graviditet eller vid användning av p-piller (båda dessa tillstånd orsakar försämrad leverns utsöndringsfunktion). Prognosen är gynnsam.

Följande symtom är karakteristiska för Dubin-Johnsons syndrom:

• sjukdomen överförs autosomalt dominant;
• män blir sjuka oftare;
• de första kliniska tecknen på sjukdomen upptäcks under perioden från födseln till 25 år;
• Sjukdomens huvudsymptom är kronisk eller intermittent gulsot, inte tydligt uttryckt;
• Gulsot åtföljs av trötthet, illamående, aptitlöshet, ibland buksmärtor; sällan - mild klåda i huden;
• bilirubinhalten i blodet ökar till 20-50 μmol/l (sällan upp till 80-90 μmol/l) på grund av en övervägande ökning av den konjugerade (direkta) fraktionen;
• bilirubinuri observeras; urinen är mörk i färgen;
• levern är inte förstorad hos de flesta patienter, även om den ibland är förstorad med 1-2 cm;
• Bromsulfaleintestet, såväl som radioisotophepatografi, avslöjar en skarp störning av leverns utsöndringsfunktion; andra funktionella tester av levern förändras inte signifikant;
• Röntgenundersökning av gallvägarna kännetecknas av avsaknad av kontrastmedel eller sen och svag fyllning av gallgångarna och urinblåsan med kontrastmedel;
• inga förändringar i blodvärden;
• hepatocytcytolyssyndrom är inte typiskt.

Förloppet av Dubin-Johnsons syndrom är kroniskt och gynnsamt. Sjukdomsexacerbationer är förknippade med interkurrenta infektioner, fysisk överansträngning, psykoemotionell stress, alkoholkonsumtion, anabola steroider och operationer. Dubin-Johnsons syndrom kompliceras ofta av utvecklingen av gallsten.