Psykisk utvecklingsstörning hos barn

Psykisk utvecklingsstörning är ett tillstånd som orsakas av medfödd eller tidigt förvärvad underutveckling av psyket med en uttalad bristande intelligens, vilket gör det svårt eller helt omöjligt för individen att fungera adekvat socialt.

Termen ”psykisk utvecklingsstörning” har blivit allmänt accepterad inom världspsykiatrin under de senaste två decennierna och ersatt termen ”oligofreni”, som länge varit utbredd i vårt land och vissa andra länder.

Termen ”oligofreni” är snävare och används för att beteckna ett tillstånd som uppfyller ett antal tydliga kriterier.

• Total mental underutveckling med förekomst av svaghet i abstrakt tänkande. Uttryck av kränkningar av intelligensens förutsättningar (uppmärksamhet, minne, arbetsförmåga) är mindre, underutvecklingen av den emotionella sfären är mindre allvarlig.
• Icke-progressiv intellektuell funktionsnedsättning och irreversibilitet av den patologiska process som orsakade underutveckling.

Begreppet "psykisk retardation" är bredare och mer korrekt, eftersom det inkluderar sjukdomar med medfödd eller tidigt förvärvad underutveckling av mentala funktioner, där en progressiv karaktär av hjärnskada noteras. Kliniskt upptäcks detta endast med långvarig observation.

Psykisk utvecklingsstörning kännetecknas av en markant minskning av intellektuella förmågor jämfört med genomsnittet (ofta uttryckt som ett IQ under 70-75) i kombination med en begränsning av mer än två av följande funktioner: kommunikation, självständighet, sociala färdigheter, egenvård, användning av samhällets resurser, upprätthållande av personlig säkerhet. Behandlingen inkluderar utbildning, arbete med familjen, socialt stöd.

Det är olämpligt att bedöma svårighetsgraden av psykisk utvecklingsstörning enbart utifrån intelligenskvoten (IQ) (t.ex. mild 52–70 eller 75; måttlig 36–51; svår 20–35; och djupgående mindre än 20). Klassificeringen måste också ta hänsyn till den nivå av stöd och vård som patienten behöver, allt från tillfälligt stöd till höga nivåer av kontinuerligt stöd i alla aktiviteter. Detta tillvägagångssätt fokuserar på individens styrkor och svagheter och deras relation till behoven i patientens omgivning samt familjens och samhällets förväntningar och attityder.

Ungefär 3 % av befolkningen lever med ett IQ under 70, vilket är minst 2 standardavvikelser under genomsnittlig IQ för den allmänna befolkningen (IQ under 100); när vårdbehov beaktas har endast 1 % av befolkningen allvarlig intellektuell funktionsnedsättning (ID). Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning förekommer hos barn i alla socioekonomiska grupper och utbildningsnivåer. Mindre allvarlig intellektuell funktionsnedsättning (där patienten kräver inkonsekvent eller begränsad vård) är vanligare i grupper med lägre socioekonomisk status, liknande observationen att IQ oftare är korrelerad med skolprestationer och socioekonomisk status än med specifika organiska faktorer. Nyligen genomförda studier har dock föreslagit en roll för genetiska faktorer i utvecklingen av mild kognitiv funktionsnedsättning.

ICD-10-koder

I ICD-10 kodas utvecklingsstörning under rubriken F70 beroende på hur allvarlig den intellektuella funktionsnedsättningen är. Det allmänna intellektuella indexet, bestämt med Wechslermetoden, används som första diagnostiska riktlinje. Följande IQ-indikatorer accepteras för bedömning av utvecklingsstörning:

• indikator i intervallet 50-69 - mild utvecklingsstörning (F70);
• indikator i intervallet 35-49 - måttlig utvecklingsstörning (F71);
• indikator i intervallet 20-34 - allvarlig psykisk utvecklingsstörning (F72);
• En poäng under 20 indikerar djupgående utvecklingsstörning (F73).

Det fjärde tecknet används för att bestämma svårighetsgraden av beteendestörningar om de inte orsakas av en åtföljande psykisk störning:

• 0 - minimala eller inga överträdelser;
• 1 - betydande beteendestörningar som kräver behandlingsåtgärder;
• 8 - andra beteendestörningar;
• 9 - beteendestörningar ej definierade.

Om etiologin för utvecklingsstörning är känd bör en tilläggskod från ICD-10 användas.

Epidemiologi för utvecklingsstörning

Förekomsten av utvecklingsstörning bland olika åldersgrupper i befolkningen varierar avsevärt, vilket förklarar vikten av kriteriet för social anpassning vid diagnos. De maximala värdena för denna indikator faller i åldern 10-19 år, då samhället ställer höga krav på befolkningens kognitiva förmågor (skolgång, värnplikt etc.).

Incidensen av psykisk utvecklingsstörning världen över varierar från 3,4 till 24,6 per 1000 personer.

Undersökning

Screening används för tidig diagnos av psykisk utvecklingsstörning orsakad av metabola störningar. Tillsammans med fenylketonuri kan screening inriktas på att identifiera homocystinuri, histidinemi, lönnsirapsurinsjukdom, tyrosinemi, galaktosemi, lysinemi och mukopolysackaridoser. En speciell kost kan bidra till att undvika eller avsevärt minska svårighetsgraden av intellektuella funktionsnedsättningar. Förebyggande åtgärder inkluderar att förbättra vården för gravida kvinnor, inklusive obstetrik, förebygga neuroinfektioner och traumatiska hjärnskador hos små barn, och jodprofylax för personer som bor i jodbristområden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Orsaker till utvecklingsstörning

Intelligens bestäms av både genetiska och miljömässiga faktorer. Barn vars föräldrar har intellektuella funktionsnedsättningar löper högre risk för ett antal psykiska (psykiska) utvecklingsstörningar, även om ren genetisk överföring är ovanlig. Trots framsteg inom genetik som har ökat sannolikheten för att identifiera orsaken till en patients intellektuella funktionsnedsättning, förblir en specifik orsak okänd i 60–80 % av fallen. Oftare identifieras en orsak i allvarliga fall. Nedsatt talförmåga och personliga-sociala färdigheter är mer benägna att bero på emotionella problem, psykosocial deprivation, utvecklingsstörningar i skolastiska färdigheter eller dövhet än på intellektuell funktionsnedsättning.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Prenatala faktorer

Psykisk utvecklingsstörning kan orsakas av ett antal kromosomavvikelser och genetiska metabola och nervösa sjukdomar.

Medfödda infektioner som kan orsaka utvecklingsstörning inkluderar infektioner orsakade av röda hundvirus, cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum och HIV.

Fostrets exponering för droger och gifter kan orsaka utvecklingsstörning. Fosteralkoholsyndrom är den vanligaste orsaken i denna grupp. Andra orsaker till utvecklingsstörning inkluderar antikonvulsiva medel som fenytoin eller valproat, kemoterapiläkemedel, exponering för strålning, bly och metylkvicksilver. Allvarlig undernäring under graviditeten kan påverka fostrets hjärnutveckling och leda till utvecklingsstörning.

Intranatala faktorer

Komplikationer av prematuritet eller omognad, CNS-blödning, periventrikulär leukomalaci, sätesförlossning, tångförlossning, flergraviditeter, placenta previa, preeklampsi och kvävning under förlossningen kan öka risken för intellektuell funktionsnedsättning. Risken är ökad hos spädbarn som är små för gestationsåldern; intellektuell funktionsnedsättning och låg födelsevikt har samma orsaker. Spädbarn med mycket låg och extremt låg födelsevikt har varierande grader av ökad risk för intellektuell funktionsnedsättning, beroende på graviditetsålder, förlossningsperiod och vårdkvalitet.

Kromosomala och genetiska orsaker till utvecklingsstörning

Kromosomala sjukdomar	Genetiska metabola sjukdomar	Genetiska sjukdomar i nervsystemet
Cri du chat-syndromet Downs syndrom Fragilt X-syndrom Klinefelters syndrom Mosaicism Trisomi 13 (Pataus syndrom) Trisomi 18 (Edwards syndrom) Turners syndrom (Shereshevsky-Turner)	Autosomalt recessivt: Aminoacidurier och acidemier Peroxisomala sjukdomar: Galaktosemi Lönnsirapssjukdom Fenylketonuri Lysosomala defekter: Gauchers sjukdom Hurlers syndrom (mukopolysackaridos) Niemann-Picks sjukdom Tay-Sachs sjukdom X-länkade recessiva sjukdomar: Lesch-Nyhans syndrom (hyperurikemi) Hunters syndrom (en variant av mukopolysackaridos) Lowes okulocerebrorenala syndrom	Autosomalt dominant: Myotonisk dystrofi Neurofibromatos Tuberös skleros Autosomalt recessivt: Primär mikrocefali

Postnatala faktorer

Undernäring och psykoemotionell deprivation (brist på fysiskt, emotionellt och kognitivt stöd som är nödvändigt för tillväxt, utveckling och social anpassning) hos barn under de första levnadsåren kan vara de vanligaste orsakerna till utvecklingsstörning världen över. Utvecklingsstörning kan vara en konsekvens av viral och bakteriell encefalit (inklusive AIDS-associerad neuroencefalopati) och hjärnhinneinflammation, förgiftning (t.ex. bly, kvicksilver), allvarlig undernäring, samt olyckor med huvudtrauma eller kvävning.

Orsaker och patogenes av psykisk retardation

Symtom på utvecklingsstörning

Tidiga manifestationer inkluderar försenad intellektuell utveckling, omoget beteende och begränsade egenvårdsförmågor. Vissa barn med mild intellektuell funktionsnedsättning kanske inte utvecklar igenkännbara symtom förrän i förskoleåldern. Intellektuell funktionsnedsättning diagnostiseras dock ofta tidigt hos barn med svåra till måttliga funktionsnedsättningar och i samband med fysiska och utvecklingsmässiga avvikelser eller tecken på ett tillstånd (t.ex. cerebral pares) som kan vara förknippat med en specifik orsak till intellektuell funktionsnedsättning (t.ex. förlossningsasfyxi). Utvecklingsförseningar blir vanligtvis tydliga vid förskoleåldern. Bland äldre barn är låg IQ i kombination med begränsningar i adaptiva beteendeförmågor ett kännetecken. Även om utvecklingsmönster kan variera, är barn med intellektuell funktionsnedsättning mycket mer benägna att uppvisa långsam progression snarare än utvecklingsstopp.

Vissa barn kan ha cerebral pares eller andra motoriska funktionsnedsättningar, försenad talutveckling eller hörselnedsättning. Dessa motoriska eller sensoriska funktionsnedsättningar kan likna kognitiva funktionsnedsättningar men är inte oberoende orsaker. Allt eftersom barn växer och mognar psykologiskt kan de bli oroliga eller deprimerade om de blir avvisade av andra barn eller om de känner sig bekymrade över uppfattningen att andra ser dem som annorlunda eller underlägsna. Väl utformade skolprogram som inkluderar sådana barn i sociala och akademiska miljöer kan maximera den sociala integrationen samtidigt som negativa känslomässiga reaktioner minimeras. Hos patienter med intellektuella funktionsnedsättningar står beteendeproblem för de flesta psykiatriska besök och sjukhusinläggningar. Beteendeproblem är ofta situationsbetingade och kan vanligtvis identifieras som en utlösande faktor. Faktorer som predisponerar för olämpligt beteende inkluderar: brist på utbildning i socialt ansvarsfullt beteende, inkonsekvent disciplin, förstärkning av olämpligt beteende, försämrad kommunikationsförmåga och obehag på grund av underliggande fysiska funktionsnedsättningar och psykiska störningar som depression eller ångest. På slutenvårdsplatser inkluderar ytterligare negativa faktorer överbeläggning, underbemanning och brist på aktivitet.

Symtom på utvecklingsstörning

Klassificering av utvecklingsstörning

Det finns många författarklassificeringar av utvecklingsstörning, vilka presenteras i relevanta publikationer. Vid klinisk och patogenetisk differentiering av utvecklingsstörning är det lämpligt att dela in den i följande grupper:

• exogent betingade, ärftliga former av hjärnskador som inte primärt är förknippade med bildandet av den anatomiska och fysiologiska grunden för intelligens;
• milda former av utvecklingsstörning orsakade av genetisk variation i normal intelligens.

Klassificering av utvecklingsstörning

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnos av psykisk utvecklingsstörning

Vid misstanke om intellektuell funktionsnedsättning bedöms psykologisk utveckling och intelligens, vanligtvis genom tidig intervention eller skolpersonal. Standardiserade intelligenstester kan indikera intelligens under genomsnittet, men om resultatet inte överensstämmer med kliniska data bör det ifrågasättas på grund av risken för fel; medicinska tillstånd, motoriska eller sensoriska funktionsnedsättningar, språkbarriärer eller kulturella skillnader kan störa barnets prestation på testet. Sådana tester har också en bias mot den genomsnittliga klassen, men är i allmänhet acceptabla för att bedöma intelligens hos barn, särskilt äldre barn.

Neuropsykiatriska tester, med hjälp av tester som Ages and Stages Questionnaire eller Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS), ger en grov uppskattning av den psykologiska (mentala) utvecklingen hos yngre barn och kan administreras av en läkare eller andra. Sådana mätningar bör endast användas i screeningssyfte och inte som en ersättning för standardiserade intelligenstester, som endast bör administreras och utföras av en kvalificerad psykolog. Neuropsykiatriska bedömningar bör utföras så snart som man misstänker utvecklingsförsening. Alla fall av måttlig till svår utvecklingsstörning, progressiv funktionsnedsättning, neuromuskulära störningar eller misstänkta anfallsrubbningar bör utvärderas av en erfaren barnläkare som specialiserar sig på neuropsykiatrisk vård eller en barnneurolog.

När intellektuell funktionsnedsättning har identifierats bör alla ansträngningar göras för att fastställa dess orsak. Noggrann identifiering av orsaken kan ge vägledning om barnets framtida utveckling, vägleda utbildningsprogram, hjälpa till med genetisk rådgivning och bidra till att minska föräldrarnas skuld. Anamnes (inklusive perinatal anamnes, neurologisk utvecklingshistoria, neurologisk anamnes och familjehistoria) kan avslöja orsaken. En algoritm för att utvärdera ett barn med intellektuell funktionsnedsättning (global neurologisk utvecklingsförsening) har föreslagits av Child Neurology Society. Hjärnavbildning (t.ex. MR) kan visa CNS-missbildningar (såsom de som ses vid neurodermatoser såsom neurofibromatos eller tuberös skleros), korrigerbar hydrocefalus eller allvarligare hjärnmissbildningar såsom schizencefali. Genetiska tester kan hjälpa till att diagnostisera tillstånd som Downs syndrom (trisomi 21) genom standardkaryotyptestning, deletion 5p (cri du chat syndrom) eller DiGeorge syndrom (deletion 22q) genom fluorescens in situ-hybridisering (FISH) och fragilt X-syndrom genom direkt DNA-testning.

Ärftliga metabola sjukdomar kan misstänkas genom kliniska manifestationer (t.ex. hypotrofi, letargi, adynami, kräkningar, kramper, hypotoni, hepatosplenomegali, grova ansiktsdrag, specifik urinlukt, makroglossi). Isolerad fördröjning av allmänna rörelser (t.ex. sent sittande eller gångande) eller fina handrörelser (dåligt greppande av föremål, ritning, skrivning) kan tyda på neuromuskulära störningar. Beroende på misstänkt orsak utförs särskilda laboratorietester. Syn och hörsel bör bedömas i tidig ålder; undersökning för blyförgiftning är ofta också motiverad.

Diagnos av psykisk utvecklingsstörning

[ 22 ], [ 23 ]

Behandling av psykisk utvecklingsstörning

Behandling och stöd är beroende av sociala färdigheter och kognitiva funktioner. Remiss till och deltagande i ett tidigt interventionsprogram i spädbarnsåldern kan förebygga eller minska svårighetsgraden av funktionsnedsättning på grund av perinatal hjärnskada. Realistiska och tillgängliga metoder för barnomsorg bör rekommenderas.

Det är viktigt att ge stöd och rådgivning till familjen till det sjuka barnet. Så snart diagnosen utvecklingsstörning bekräftats bör föräldrarna informeras och ges tillräckligt med tid för att diskutera orsaker, effekter, prognos, barnets framtida utbildning och vikten av att balansera kända prognostiska faktorer med negativa självuppfyllande profetior, där låga förväntningar leder till dåligt funktionellt resultat. Känslig rådgivning är nödvändig för familjens anpassning. Om familjeläkaren inte kan tillhandahålla samordning och rådgivning bör barnet och föräldrarna hänvisas till ett center där barn med utvecklingsstörning kan bedömas och deras familjer kan få hjälp av specialister inom olika områden inom medicin och psykologi. Familjeläkaren bör dock fortsätta att ge medicinsk vård.

Undersökning av patienter med vissa former av utvecklingsstörning

Trolig orsak	Den tillhandahållna undersökningen
En eller flera mindre utvecklingsavvikelser, familjehistoria av utvecklingsstörning	Kromosomanalys CT och/eller MR av hjärnan
Hypotrofi, idiopatisk hypotoni, ärftliga metabola störningar	HIV-screening hos högrisknyfödda Närings- och psykosocial historia Urin- och/eller blodaminosyratestning och enzymtestning för att diagnostisera lagrings- eller peroxisomala sjukdomar Muskelenzymanalys SMA12/60 Benålder, benröntgen
Kramper	EEG CT och/eller MR av hjärnan Bestämning av nivån av kalcium, fosfor, magnesium, aminosyror, glukos och bly i blodet
Missbildningar i skallen (t.ex. för tidig stängning av suturer, mikrocefali, makrocefali, kraniosynostos, hydrocefalus), hjärnatrofi, missbildningar i hjärnan, blödningar i centrala nervsystemet, tumörer, intrakraniella förkalkningar på grund av toxoplasmos, cytomegalovirusinfektion eller tuberös skleros	CT och/eller MR av hjärnan Screening för TORCH-infektioner Urinokultur för virus Kromosomanalys

Ett komplett individuellt program utvecklas tillsammans med berörda specialister, inklusive lärare. Neurologer eller barnläkare som specialiserar sig på barns neuropsykiska utveckling, ortopeder och fysioterapeuter är involverade i behandlingen av samtidiga sjukdomar hos barn med nedsatt motorik. Logopeder och defektologer, samt audiologer, ger hjälp vid försenad talutveckling eller misstänkt hörselnedsättning. Nutritionister kan hjälpa till vid behandling av undernäring, och socialarbetare kan minska isolering från omvärlden. Vid samtidiga psykiska störningar, såsom depression, kan barnet ordineras lämpliga psykotropa läkemedel i doser som liknar de som används hos barn utan utvecklingsstörning. Användning av psykotropa läkemedel utan beteendeterapi och förändringar i barnets miljö är sällan effektiv.

Alla ansträngningar bör göras för att säkerställa att barnet bor hemma och inte isoleras från samhället. Familjemiljön kan vara antingen gynnsam eller negativ för barnet. Familjen kan dra nytta av psykologiskt stöd och hjälp med den dagliga vården av barnet, såsom daghem, besöksassistenter eller avlastningstjänster. Levnadsförhållandena och miljön bör uppmuntra självständighet och stödja inlärningen av de färdigheter som behövs för att uppnå detta mål. Om möjligt bör barnet gå i ett lämpligt anpassat daghem eller skola med jämnåriga som inte är utvecklingsstörda. Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), en specialpedagogisk lag i USA, föreskriver att alla barn med funktionsnedsättning måste få tillräckliga utbildningsmöjligheter, utbildningsprogram för dem måste vara så minst restriktiva som möjligt och måste säkerställa maximal inkludering av sådana barn i skolan och samhällslivet. När personer med utvecklingsstörning når vuxen ålder erbjuds de en rad bostads- och sysselsättningsalternativ. Stora institutioner där utvecklingsstörda personer bodde och arbetade ersätts nu av små gruppboenden eller individuella lägenheter som uppfyller deras funktionella förmågor och behov.

Många personer med mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning kan försörja sig själva, leva självständigt och lyckas i jobb som kräver grundläggande intellektuella färdigheter. Livslängden kan minskas beroende på sjukdomens etiologi, men sjukvård förbättrar det långsiktiga hälsoresultatet för personer med alla typer av intellektuell funktionsnedsättning. Personer med svår intellektuell funktionsnedsättning behöver vanligtvis livslång vård och stöd. Ju allvarligare funktionsnedsättningen och orörligheten är, desto högre är risken för dödsfall.

Behandling av psykisk utvecklingsstörning

Förebyggande av utvecklingsstörning

Medicinsk genetisk rådgivning gör det möjligt för oss att ge rekommendationer om oönskad graviditet vid ärftlig belastning av vissa former av utvecklingsstörning på grund av den höga risken att föda ett sjukt barn. Under prenatal diagnostik med hjälp av fostervattensprov vid 14-16:e graviditetsveckan identifieras metabola sjukdomar (homocystinuri, lönnsirapsurinsjukdom, mukopolysackaridoser), vilket, i närvaro av risk för kromosomavvikelser, gör det möjligt för oss att rekommendera graviditetsavbrott.

Att söka medicinsk genetisk rådgivning kan hjälpa par med hög risk att få ett barn med utvecklingsstörning att förstå de potentiella riskerna. Om ett barn diagnostiseras med utvecklingsstörning kan fastställandet av orsaken ge familjen information om sannolikheten för att få ett barn med sjukdomen i framtiden.

Högriskpar som väljer att skaffa barn genomgår ofta prenatala tester för att möjliggöra avbrytande av graviditeten och efterföljande familjeplanering. Fostervattensprov eller villiprovtagning kan upptäcka ärftliga metabola och kromosomala sjukdomar, bärartillstånd och missbildningar i centrala nervsystemet (t.ex. neuralrörsdefekter, anencefali). Ultraljud kan också upptäcka defekter i centrala nervsystemet. Maternalt alfa-fetoprotein är ett bra screeningtest för neuralrörsdefekter, Downs syndrom och andra tillstånd. Fostervattensprov rekommenderas för alla gravida kvinnor över 35 år (eftersom de har en ökad risk att få ett barn med Downs syndrom) och för kvinnor med en familjehistoria av medfödda metabola sjukdomar.

Vaccination mot röda hund har praktiskt taget eliminerat medfödd röda hund som orsak till utvecklingsstörning. Vaccination mot cytomegalovirusinfektion är för närvarande under utveckling. Förekomsten av utvecklingsstörning minskar på grund av fortsatta förbättringar och ökad tillgänglighet av obstetrisk och neonatal vård samt användningen av utbytestransfusioner och Rho ₍ D)-immunglobulin för att förebygga och behandla hemolytisk sjukdom hos nyfödda. Den förbättrade överlevnaden för spädbarn med mycket låg födelsevikt bibehålls, men förekomsten av utvecklingsstörning förblir oförändrad.

Prognos för utvecklingsstörning

Prognosen beror på den etiopatogenetiska varianten av utvecklingsstörning och de sociopsykologiska uppväxtförhållandena.

För progressiva former, där utvecklingsstörning bara är en manifestation av sjukdomen, är prognosen dålig i de flesta fall. Den mentala utvecklingen avstannar vid ett visst stadium, och en gradvis nedbrytning av förvärvade motoriska och mentala funktioner sker. Döden inträffar i barndomen eller tonåren på grund av åtföljande infektioner.

Icke-progressiva former av utvecklingsstörning kännetecknas av positiv evolutionär dynamik med långsam men progressiv utveckling av mentala funktioner med störst eftersläpning i högre former av kognitiv aktivitet - generalisering och abstraktion. En betydande roll spelas av faktorer av sociopsykologisk natur (familjemiljö, närvaro eller frånvaro av komplicerande patokarakteristiska störningar, aktualitet och tillräcklighet av utbildning, förvärvande av arbetsfärdigheter).

Vid mild utvecklingsstörning, som inte kompliceras av psykiska störningar, är det i vuxen ålder möjligt att anpassa sig till en miljö som inte ställer särskilda krav på deras abstrakt-logiska nivå.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]