Psykisk utvecklingsstörning - Symtom

Symtom på utvecklingsstörning

Trots polymorfismen i kliniska manifestationer kan två huvudkriterier identifieras, typiska för de flesta former av psykisk retardation, vilka främst kännetecknar den så kallade nukleära eller typiska oligofrenin.

• Underutveckling är av total karaktär och berör inte bara patientens intellektuella aktivitet och personlighet, utan även psyket som helhet. Tecken på underutveckling finns inte bara i tänkandet, utan även i andra mentala funktioner - perception, minne, uppmärksamhet, den emotionella-volitionella sfären, etc.
• I fall av total mental underutveckling framträder bristen på högre former av kognitiv aktivitet - generalisering och abstraktion. Svagheten i abstrakt tänkande återspeglas också i egenskaperna hos perception, uppmärksamhet och minne.

Strukturen hos utvecklingsstörning kan vara ojämn. I detta fall är den inte begränsad till symtom som är typiska för utvecklingsstörning. Dessa inkluderar varianter med ytterligare psykopatologiska symtom i relation till syndromet med generell utvecklingsstörning. I detta fall kan man observera hela spektrumet av psykiska störningar som förekommer hos intellektuellt kompetenta individer, vars frekvens bland de specificerade formerna av utvecklingsstörning är minst 3-4 gånger högre än i den allmänna befolkningen. Komplicerande symtom kan representeras av olika neurotiska och psykopatiska störningar, psykomotorisk desinficering, cerebral asteni, psykoser, konvulsiva och icke-konvulsiva former av anfall.

Psykisk retardation är ett ospecifikt tillstånd som diagnostiseras enligt DSM-IV-kriterierna. Det kan orsakas av olika ärftliga och förvärvade sjukdomar, av vilka många har karakteristiska beteendemässiga manifestationer ("beteendefenotyper"). Ärftliga sjukdomar som orsakar psykisk retardation och karakteristiska beteendestörningar inkluderar fragilt X-syndrom, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe syndrom, etc.

Fragilt X-syndrom. Sjukdomen orsakas av en mutation i form av en ökning av antalet upprepningar av trinukleotiden CGG (cytosin-guanin-guanin) i promotorregionen av FMR1 på den långa armen av X-kromosomen (Xq27.3). En manlig bärare för premutationen vidare till sina döttrar (men inte söner). En ökning av antalet CGG-upprepningar med utvecklingen av en "fullständig" (sjukdomsframkallande) mutation sker under den meiotiska cykeln hos en kvinna. Den fullständiga mutationen kännetecknas av hypermetylering av FMR1-promotorregionen och en ökning av antalet CGG-upprepningar från flera hundra till många tusen. Varje barn som föds av en kvinnlig bärare har 50 % risk att få en fragil X-kromosom som bär mutationen, vilken utan kliniska manifestationer kan överföras genom ett antal generationer innan ett barn med kliniska manifestationer av detta syndrom föds. I sin avancerade form manifesterar sig sjukdomen hos pojkar. De karakteristiska fenotypiska dragen hos sjukdomen inkluderar utvecklingsstörning, ett avlångt smalt ansikte med utstående öron, en massiv underkäke och en hög, utstående panna, gotisk gom, skelning, låg muskeltonus, platta fötter och makroorkidism. Dessutom observeras ofta stereotypier i form av handviftning eller nagelbitande, en ovanlig förändring i tal som kännetecknas av snabba fluktuerande tal, upprepning av enskilda ljud, ord eller fraser. Uppmärksamhetsstörningshyperaktivitet, försenad motorisk utveckling, fobiskt undvikande av kommunikation med jämnåriga eller främlingar noteras också ofta, men helt normala relationer etableras med vårdgivare. Avvikande blick är ett uppmärksamhetsdragande tecken som ofta observeras hos drabbade pojkar. Hos flickor observeras en mildare form av sjukdomen, som kännetecknas av symtom på restriktivt beteende eller social fobi, samt inlärningssvårigheter, en störning i utvecklingen av matematiska förmågor och uppmärksamhetsstörning. Samtidigt förblir intelligenskvoten (IQ) ofta inom det normala intervallet. Således kan fragilt X-syndromet åtföljas av symtom på ångest, uppmärksamhetsstörning, hyperaktivitet, stereotypier och ibland affektiva störningar.

Turners syndrom. Turners syndrom (Shereshevsky-Turner) är en kromosomal sjukdom som hos kvinnor yttrar sig som kortväxthet och infertilitet och uppstår på grund av fullständig eller partiell avsaknad av en av X-kromosomerna. Neuropsykologisk undersökning av dessa individer avslöjar svårigheter att utföra tester av visuellt-rumsliga funktioner och lösa icke-verbala problem. Patienternas beteende uppvisar drag av omognad, hyperaktivitet, "nervositet". De utvecklar dåliga relationer med jämnåriga, har inlärningssvårigheter och uppmärksamhetsstörningar.

I flera decennier har patienter med Turners syndrom fått östrogenbehandling, vilket främjar utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper och upprätthåller vävnadstrofism, inklusive bentrofism. Östrogenbehandling har också en positiv effekt på patienternas självkänsla. Somatotropiskt hormon har nyligen föreslagits för att accelerera tillväxten hos patienter med Turners syndrom.

Downs syndrom. Sjukdomen beskrevs först av John Langdon Down. I 95 % av fallen är sjukdomen associerad med strisomi på kromosom 21. Den kännetecknas av förekomsten av ett veck i området kring ögonvrån (epikanthus), utplattad näsrygg, förekomst av en enda tvärgående palmarfåra, minskad muskeltonus och hjärtsjukdomar. Patienter med Downs syndrom är vanligtvis sociala och kan interagera med andra. De har dock en uttalad brist på kommunikationsförmåga, vilket manifesterar sig i vardagliga aktiviteter, försämrad utveckling av sociala färdigheter och dålig utveckling av uttrycksfullt tal (med större bevarande av den receptiva aspekten av talet). Den främsta orsaken till social missanpassning hos patienter är dock tidigt utvecklande demens. Dessutom kan patienter ha dyskinesi och affektiva störningar.

Williams syndrom. Williams syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en deletion av en eller flera gener i eller nära det locus som kodar för elastin (7qll.23). Sjukdomen kännetecknas av ett "älvliknande ansikte", kardiovaskulär patologi, högt blodtryck, förhöjda kalciumnivåer i blodet och beteendeförändringar. Patienternas utseende är ganska karakteristiskt - mandelformade ögon, ovala öron, fylliga läppar, en liten haka, ett smalt ansikte och en stor mun.

Patienter med Williams syndrom interagerar ganska lätt med vuxna, men deras relationer förblir ytliga. Ofta finns det uppmärksamhetsbrist, ökad ångest, dåliga relationer med jämnåriga, nedsatt utveckling av visuell-spatial och motorisk förmåga. Dessutom upptäcks tecken på autism, försenad psykomotorisk och talutveckling, överkänslighet mot ljud, ovanliga matpreferenser och uthålliga handlingar.

Prader-Willis syndrom orsakas av en mikrodeletion på kromosom 15 (15qll och 15ql3 loci), som patienten ärver från fadern. Sjukdomen beskrevs först 1956 av Prader som ett syndrom som kännetecknas av fetma, kortväxthet, kryptorkism och utvecklingsstörning. Andra tecken på detta tillstånd inkluderar tvångstankar om mat, tvångsmässigt ätbeteende, en massiv bål, underutveckling av sexuella egenskaper och låg muskeltonus.

Personer med Prader-Willis syndrom har försenad tal- och motorisk utveckling samt inlärningssvårigheter. Ätstörningar uttrycks som att stjäla och hamstra matprodukter, frosseri med oordnad konsumtion av olika typer av mat. Sömnstörningar, irritabilitet, irritabilitet och en ökad smärttröskel observeras ofta. Denna sjukdom kännetecknas också av ett brett spektrum av stereotypa handlingar, inklusive att klia sig på huden, bita på naglarna, peta sig i näsan, bita i läpparna och dra ut hår.

Lesch-Nyhans syndrom ärvs som en X-länkad recessiv sjukdom och förekommer endast hos pojkar. Det är associerat med en medfödd störning i purinmetabolismen på grund av avsaknaden av hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas. Sjukdomen kännetecknas av förhöjda urinsyranivåer (hyperurikemi), nedsatt njurfunktion, artralgi, koreoatetos, spasticitet, autoaggressiva handlingar och utvecklingsstörning.

Lesch-Nyhans syndrom kännetecknas särskilt av kontinuerliga, svåra självskadebeteenden. De är ganska varierande, vilket tydligen beror på interna impulser snarare än yttre påverkan. Patienter kan ofta inte hämma sina egna självskadebeteenden, men när de känner av att de uppstår ber de ibland andra att hålla dem tillbaka. Aggression mot andra vid denna sjukdom kan uttryckas i samma utsträckning som autoaggressiva handlingar. Studier har visat att stressreducering, tandutdragning och fysisk tvångsåtgärder, som ofta används för att bekämpa autoaggressiva handlingar, har liten effektivitet. Svårighetsgraden av autoaggressiva handlingar förändras vanligtvis inte över tid. Resultatet beror i viss mån på debutåldern.

Utvecklingen av en laboratoriemodell av Lesch-Nyhans syndrom har gjort det möjligt för oss att bättre förstå patogenesen för autoaggressiva handlingar. Transgena möss med brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas uppvisade ingen neurologisk dysfunktion. Efter administrering av 9-etyladenin, ett neurotropiskt läkemedel som verkar i basala ganglierna, utvecklade dock dessa djur autoaggressivt beteende. Positronemissionstomografi (PET)-studier har visat en signifikant minskning av antalet dopaminerga nervändar och dopaminerga neuronkroppar i hjärnan. Tydligen spelar dopaminerg dysfunktion, som är systemisk och förknippad med nedsatt hjärnmognad, en viktig roll i utvecklingen av karakteristiska psykiska störningar. Regelbunden administrering av en dopaminåterupptagshämmare till friska vuxna möss provocerar fram uppkomsten av autoaggressivt beteende, vilket sammanfaller i tid med en 30% minskning av koncentrationen av dopamin i striatum, med en ökning av serotoninomsättningen och en signifikant ökning av syntesen av substans P och neurokinin A. I detta fall kan autoaggressivt beteende blockeras genom administrering av dopamin D1- eller D2-återupptagshämmare. Dessa data överensstämmer med rapporter om risperidons effektivitet vid Lesch-Nyhans syndrom.

Cornelia de Langes syndrom. År 1933 beskrev Cornelia de Lange, en dansk barnläkare, två barn med liknande symtom: låg födelsevikt, hämmad tillväxt, kortväxthet, mikrocefali, tunna sammanväxta ögonbryn (synophrys), långa ögonfransar, en liten uppåtböjd näsa och tunna utåtböjda läppar. Dessutom kan patienter ha hypertrikos, små händer och fötter, partiell sammanväxt av andra och tredje tån (syndaktyli), krökning av lillfingret på händerna, gastroesofageal reflux, epileptiska anfall, hjärtfel, gomspalt, tarmpatologi och ätsvårigheter.

De flesta patienter med Cornelia de Langes syndrom har måttlig eller svår utvecklingsstörning. Även om typen av överföring av denna sjukdom inte har fastställts definitivt, kan avkomma till patienter med milda manifestationer av syndromet ha en fullskalig form av sjukdomen. Beteendet uppvisar drag som är karakteristiska för patienter med autism, såsom dåligt ansiktsuttryck, autoaggressiva handlingar, stereotyper, behagliga förnimmelser vid vestibulär stimulering eller abrupta rörelser.

Lowes syndrom. Lowes okulocerebrorenala syndrom är en X-länkad sjukdom som kännetecknas av medfödda katarakter, kognitiv försämring och tubulär dysfunktion i njurarna. Denna sjukdom åtföljs ofta av olämpliga beteendemönster som envishet, hyperaktivitet, irritabilitet och stereotypier.

Psykisk retardation och autoaggressiva/aggressiva handlingar

Autoaggressiva (självskade) handlingar hos personer med utvecklingsstörning inkluderar ofta att ständigt slå huvudet mot väggen, bita och slå sig själv. Andra typer av autoaggressiva handlingar är också möjliga - kliande, klämmande av lemmar, fallande på golvet. Autoaggressiva handlingar upptäcks hos cirka 5-15% av patienter med utvecklingsstörning och är ofta orsaken till att patienter placeras på specialiserade psykiatriska institutioner. Eftersom dessa handlingar ofta har många orsaker är det vid undersökning av en patient nödvändigt att bedöma påverkan av externa, medicinska och psykologiska faktorer på dem. Den inledande undersökningen bör inkludera en funktionell analys av beteendemässiga bestämningsfaktorer med hjälp av förkortade former. Samtidiga somatiska sjukdomar framkallar ofta autoaggressiva handlingar, särskilt när det är omöjligt att kommunicera sitt fysiska obehag.

Aggression mot andra människor följer ofta med självskadebeteende, men kan också förekomma oberoende av dem. Ibland finns det säregna fluktuationer mellan manifestationer av aggression och självaggression, när förstärkningen av den ena åtföljs av försvagningen av den andra.

Associerade psykiska störningar hos patienter med utvecklingsstörning

Barn och vuxna med utvecklingsstörning har ofta samtidiga psykiska störningar. Generellt sett diagnostiseras 50 % av personer med utvecklingsstörning med någon psykisk störning som kräver behandling. Den höga förekomsten av psykiska störningar i denna patientkategori förklaras av olika faktorer: primär sjukdom, genetisk predisposition, social instabilitet, ogynnsam familjemiljö. Det antas att personer med mild utvecklingsstörning utvecklar samma psykiska störningar som personer utan utvecklingsstörning, medan vid måttlig eller svår utvecklingsstörning utvecklas mer specifika beteendestörningar och allmänna utvecklingsstörningar. Att identifiera beteendestörningarnas natur är avgörande för att välja effektiv behandling. Noggrann diagnostik är omöjlig utan att få information från föräldrar, lärare, arbetsgivare och släktingar. Standardiserade bedömningsskalor rekommenderas för att fastställa en baslinje och följa dynamiken i patientens tillstånd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]