Medfödd binjurebarksdysfunktion - Översikt över information

Medfödd binjurebarksdysfunktion är även känd bland läkare som kongenitalt adrenogenitalt syndrom. På senare år har sjukdomen beskrivits oftare under namnet "medfödd viriliserande hyperplasi av binjurebarken", med betoning på binjureandrogeners verkan på de yttre könsorganen. Det är nu känt att medfödd binjurebarkshyperplasi inte alltid leder till makrogenitosomi hos manliga patienter och virilisering av de yttre könsorganen hos kvinnor. Av dessa skäl har vi övergett användningen av termerna "medfödd viriliserande hyperplasi av binjurebarken" och "medfödd androgenitalt syndrom".

Det finns också frekventa fall av sen diagnos och felaktig behandling av patienter med denna patologi. Frågan om snabb diagnos och korrekt behandling är mycket viktig, eftersom den fysiska och sexuella utvecklingen hos patienter med kongenitalt adrenogenitalt syndrom under detta tillstånd nästan inte skiljer sig från friska.

Medfött adrenogenitalt syndrom är genetiskt betingat och uttrycks i brist på enzymsystem som säkerställer syntesen av glukokortikoider; det orsakar ökad utsöndring av ACTH från adenohypofysen, vilket stimulerar binjurebarken, som vid denna sjukdom huvudsakligen utsöndrar androgener.

Vid kongenitalt adrenogenitalt syndrom påverkas ett av enzymerna som ett resultat av en recessiv gen. På grund av sjukdomens ärftliga natur börjar störningen av kortikosteroidbiosyntesprocessen under prenatalperioden, och den kliniska bilden bildas beroende på enzymsystemets genetiska defekt.

Vid en defekt i enzymet 20,22-desmolas störs syntesen av steroidhormoner från kolesterol till aktiva steroider (aldosteron, kortisol och androgener bildas inte). Detta leder till saltförtviningssyndrom, glukokortikoidbrist och otillräcklig sexuell maskuliniserande utveckling hos manliga foster. Medan kvinnliga patienter har normala inre och yttre könsorgan, föds pojkar med feminina yttre könsorgan och pseudohermafroditism observeras. Så kallad kongenital lipoid hyperplasi i binjurebarken utvecklas. Patienterna dör i tidig barndom.

Orsaker och patogenes för medfödd dysfunktion i binjurebarken

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symtom på kongenitalt adrenogenitalt syndrom

Följande huvudformer av sjukdomen förekommer i praktiken.

1. Viril eller okomplicerad form, kännetecknad av symtom beroende på binjureandrogeners verkan, utan märkbara manifestationer av glukokortikoid- och mineralkortikoidbrist. Denna form uppträder vanligtvis vid måttlig brist på enzymet 21-hydroxylas.
2. Den saltavtagande formen (Debré-Fibigers syndrom) är associerad med en mer djupgående brist på enzymet 21-hydroxylas, då bildandet av inte bara glukokortikoider utan även mineralkortikoider störs. Vissa författare skiljer också mellan varianter av den saltavtagande formen: utan androgenisering och utan uttalad virilisering, vilka vanligtvis är associerade med brist på enzymerna 3b-ol-dehydrogenas och 18-hydroxylas.
3. Den hypertensiva formen uppstår på grund av brist på enzymet 11b-hydroxylas. Förutom virilisering uppträder symtom i samband med att 11-deoxikortisol (Reichsteins "S"-förening) upptas i blodet.

Symtom på medfödd binjurebarksdysfunktion

Diagnos och differentialdiagnos av kongenitalt adrenogenitalt syndrom

När ett barn föds med en intersexuell struktur av de yttre könsorganen och avsaknaden av palpabla testiklar, bör en studie av könskromatin vara en obligatorisk diagnostisk metod för forskning, vilket gör det möjligt att undvika fel vid bestämning av könet på kongenitalt adrenogenitalt syndrom hos flickor.

Bestämning av nivån av 17-ketosteroider (17-KS) i urin eller 17-hydroxiprogesteron i blod är den viktigaste diagnostiska metoden: vid kongenitalt adrenogenitalt syndrom kan utsöndringen av 17-KS i urin och nivån av 17-hydroxiprogesteron i blodet överstiga normen med 5–10 gånger, och ibland ännu mer. Halten av totalt 17-OKS i urin vid virila och saltförbrukande former av sjukdomen har inget diagnostiskt värde. Vid den hypertensiva formen av sjukdomen ökar dock totalt 17-OKS främst på grund av andelen 11-deoxikortisol (Reichsteins "S"-förening).

Diagnos av medfödd binjurebarksdysfunktion

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Könsurval hos patienter med kongenitalt adrenogenitalt syndrom

Ibland tilldelas ett barn med genetiskt och gonadalt kön vid födseln felaktigt manligt kön på grund av uttalad maskulinisering av de yttre könsorganen. Vid uttalad pubertetsvirilisering erbjuds ungdomar med äkta kvinnligt kön att ändra sitt kön till manligt. Behandling med glukokortikoider leder snabbt till feminisering, utveckling av mjölkkörtlar, uppkomst av menstruation, ända till återställande av reproduktionsfunktionen. Vid kongenitalt adrenogenitalt syndrom hos individer med genetiskt och gonadalt kvinnligt kön är det enda lämpliga valet kvinnligt civilt kön.

Att byta kön vid felaktig bestämning är en mycket komplex fråga. Den bör lösas så tidigt som möjligt hos patienten efter en omfattande undersökning på ett specialiserat sjukhus och samråd med en sexolog, psykiater, urolog och gynekolog. Förutom endokrina-somatiska faktorer måste läkaren ta hänsyn till patientens ålder, styrkan i hans psykosociala och psykosexuella attityder samt typen av hans nervsystem. Ihållande och målinriktad psykologisk förberedelse är nödvändig vid könsbyte.

Behandling av medfödd binjurebarksdysfunktion