Medfödd dysfunktion av binjurebarken: en genomgång av information

Medfödd adrenal cortex dysfunktion är också känd för läkare som ett medfödd adrenogenitalt syndrom. Under senare år beskrivs sjukdomen oftare som "medfödd viriliserande hyperplasi av binjurskortet", vilket betonar effekten av binjur ochrogener på de yttre könsorganen. Det är nu känt att det inte alltid med medfödd hyperplasi av binjurebarken finns makrogenit hos män och virilisering av de yttre könsorganen hos kvinnor. Av dessa skäl övergav vi användningen av termerna "medfödd viriliserande hyperplasi av binjurskortet" och "medfödd androgenital syndrom".

Det finns också fall av sen diagnos och behandling av patienter med denna patologi. Frågan om snabb diagnos och korrekt behandling är väldigt viktigt, eftersom den fysiska och sexuella utvecklingen hos patienter med medfödd adrenogenitalt syndrom under detta tillstånd knappast skiljer sig från friska.

Medfödd adrenogenital syndrom - är genetiskt betingad, uttryckt i otillräckligheten av enzymsystem som ger syntes av glukokortikoider; orsakar ökad utsöndring av adenohypofys ACTH, vilket stimulerar binjurebarken, vilket utsöndrar denna sjukdom huvudsakligen androgener.

Vid medfödd adrenogenitalt syndrom påverkas en av enzymerna som ett resultat av den recessiva genen. På grund av sjukdomens ärftliga natur börjar störningen av kortikosteroidbiosyntesprocessen under intrauterin tid, och den kliniska bilden bildas beroende på enzymets genetiska defekt.

När defekten av enzymet 20,22-desmolas bryts, bildas inte syntesen av steroidhormoner från kolesterol till aktiva steroider (aldosteron, kortisol och androgener). Detta leder till ett syndrom av saltförlust, glukokortikoidinsufficiens och en otillräcklig sexuell maskuliniserande utveckling hos manliga foster. Om kvinnliga patienter har en normal struktur av interna och externa genitalier, har pojkar vid födseln en kvinnlig yttre könsorgan, fenomen av pseudohermafroditism noteras. Utvecklar den så kallade medfödda lipoidhyperplasin hos binjurskortet. Patienter dör i tidig barndom.

Orsaker och patogenes av medfödd bihålscortex dysfunktion

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptom på medfödd adrenogenital syndrom 

I praktiken förekommer följande huvudformer av sjukdomen.

1. Viral eller okomplicerad form, kännetecknad av symptom som beror på adrenal androgener, utan märkbara manifestationer av glukokortikoid och mineralokortikoidinsufficiens. Denna form uppträder vanligen med en måttlig brist på enzymet 21-hydroxylas.
2. Solteringsform (Debreu-Phibiger syndrom) är förknippad med djupare brist på enzymet 21-hydroxylas, då bildandet av inte bara glukokortikoider utan även mineralokortikoider störs. Vissa författare skiljer fortfarande varianter av en saltlösande form: utan androgenering och utan uttalad virilisering, som vanligtvis är förknippade med en brist på enzymerna av Zb-ol dehydrogenas och 18-hydroxylas.
3. Den hypertoniska formen inträffar när enzym 11b-hydroxylasbristen är bristfällig. Förutom virilisering är symtomen associerade med inträdet i blodet av 11-deoxikortisol (förening "S" Reichstein).

Symptom på medfödd dysfunktion hos binjurskortet

Diagnos och differentialdiagnos av medfödd adrenogenital syndrom

När ett barn föds med intersex strukturen hos de yttre könsorganen och bristen på bestäms av palpation av testiklarna studie av sex kromatin bör vara obligatorisk diagnostisk undersökning metod undviker fel i könsbestämning adrenogenitalt medfödd syndrom hos flickor.

Att bestämma nivån av 17-ketosteroider (17-KS) i urinen eller 17 oksiprogesterona blod - den viktigaste diagnostiska metoden: medfödd adrenogenitalt syndrom, urin 17-KS utsöndring och nivå 17 oksiprogesterona blod kan överstiga hastigheten av 5-10 gånger, och ibland mer. Halten av totalt 17-ACS i urin vid virilnoe solteryayuschey och formerna av sjukdomen har diagnostiskt värde. Emellertid, när formen hypertensiv sjukdom totalt 17-ACS höjde främst på den 11-deoxikortisol fraktionen (Förening «S» Reichstein).

Diagnos av medfödd adrenal cortex dysfunktion

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Valet av kön hos patienter med medfödd adrenogenital syndrom

Ibland, vid födseln, ett barn som har ett genetiskt och gonadalt kön, på grund av den uttryckliga maskuliniseringen av de yttre könsorganen, installerar felaktigt manliga kön. Med uttalad pubertetsvirilisering erbjuds ungdomar med äkta kvinnlig kön att byta sitt kön till man. Behandling med glukokortikoider leder snabbt till feminisering, utveckling av bröstkörtlar, utseende av menstruation, till återställande av fertil fertilitet. Med medfödd adrenogenitalt syndrom hos personer med genetiskt och gonadalt kvinnligt kön är det endast lämpligt att välja ett kvinnligt kön.

Sexförändring vid felaktig definition är en mycket svår fråga. Det bör tas upp i tidig ålder hos patienten efter en grundlig undersökning i en specialiserad sjukhus, rådgivning sexolog, psykiater, urolog och gynekolog. Förutom endokrina och somatiska faktorer, bör läkaren överväga patientens ålder, styrkan i dess psykosociala och psyko inställningar, vilken typ av sitt nervsystem. Persistent och ändamålsenlig psykologisk förberedelse är nödvändig vid förändring av kön.

Behandling av medfödd dysfunktion hos binjurskortet