Symptom på medfödd dysfunktion hos binjurskortet

I praktiken förekommer följande huvudformer av sjukdomen.

1. Viral eller okomplicerad form, kännetecknad av symptom som beror på adrenal androgener, utan märkbara manifestationer av glukokortikoid och mineralokortikoidinsufficiens. Denna form uppträder vanligen med en måttlig brist på enzymet 21-hydroxylas.
2. Solteringsform (Debreu-Phibiger syndrom) är förknippad med djupare brist på enzymet 21-hydroxylas, då bildandet av inte bara glukokortikoider utan även mineralokortikoider störs. Vissa författare skiljer fortfarande varianter av en saltlösande form: utan androgenering och utan uttalad virilisering, som vanligtvis är förknippade med en brist på enzymerna av Zb-ol dehydrogenas och 18-hydroxylas.
3. Den hypertoniska formen inträffar när enzym 11b-hydroxylasbristen är bristfällig. Förutom virilisering är symtomen associerade med inträdet i blodet av 11-deoxikortisol (förening "S" Reichstein).

Symtom virilnoe former av medfödd adrenogenitalt syndrom består av följande symtom: medfödd virilisering av genitalier hos flickor (penisoobrazny klitoris, urogenital sinus, moshonkoobraznye blygdläpparna) och för tidig fysisk och sexuell utveckling hos patienter av båda könen (flickor på heterosexuella, för pojkar - för izoseksualnomu typ).

Med medfödd adrenogenitalt syndrom släpper fostrets binjurar från början av deras funktion en otillräckligt stor mängd androgener, vilket leder kvinnan till maskulinisering av de yttre könsorganen. Androgenerna påverkar inte differentieringen av inre könsorganen, deras maskulinisering är endast möjlig i närvaro av testiklar, vilket släpper ut en särskild "antimulylerovu" substans. Utveckling av livmodern och äggstockarna är normal. Vid födseln har alla tjejer en oregelbunden struktur av de yttre könsorganen. Den intrauterina graden av virilisering av de yttre könsorganen kan vara mycket uttalad, och det är inte ovanligt att fall där manliga könsorgan vid födseln felaktigt tilldelades kvinnliga individer. På grund av androgenernas anabola effekt under de första åren av livet växer patienterna snabbt och överträffar kamrater. Tidigt utseende av hårsäckar som en sekundär sexuell egenskap; sker tidigt (ibland så tidigt som 12-14 år) stängning av epifysala tillväxtzoner av ben. Patienterna är korta, oproportionerligt staplade, med en bred axelband och ett smalt bäcken, välutvecklad muskulatur. Flickor utvecklar inte bröstkörtlar, livmodern faller kraftigt i storlek från åldersnorm, menstruation förekommer inte. Samtidigt intensifierar viriliseringen av de yttre könsorganen, rösten blir låg, de sexuella håren utvecklas enligt den manliga typen.

Manliga patienter utvecklas enligt isoseksuell typ. I barndomen finns det hypertrofi i penis, testiklarna hos vissa patienter är hypoplastiska och i storleksfördröjning bakom normen. I puberteten och efter pubertatåldern utvecklar vissa patienter tumörformade testiklar. Histologisk undersökning av dessa tumörer visade i vissa fall leudigom, i andra - ektopisk vävnad i binjurskortet. Det bör dock noteras svårigheten med en differentiell diagnos mellan tumörer från Leydig-celler och ektopiska binjurceller. Några män med denna sjukdom lider av infertilitet. När de studerar ejakulatet upptäcker de azoospermi.

Den hypertensiva formen av det medfödda adrenogenitala syndromet skiljer sig från den ovan beskrivna virala formen genom en bestående ökning av blodtrycket, vilket beror på inträdet av 11-deoxikortikosteron i blodet. Vid undersökning av patienter uppvisas tecken som är karakteristiska för högt blodtryck: tecken på hjärtförstoring, förändringar i fundusens kärl och protein i urinen.

Solderande form av medfödd adrenogenital syndrom observeras oftast hos barn. Ytterligare särdrag karakteristiska för okomplicerad virilnoe formen adrenal insufficiens symptom observeras, försämrad elektrolyt metabolism (hyponatremi och hyperkalemi), dålig aptit, avsaknad av viktökning, kräkningar, uttorkning uppträder, utveckla hypotension. Om du inte förskriver behandling i tid, kan döden inträffa när det är en kollaps. Med ålder, med rätt behandling kan dessa fenomen kompenseras fullständigt.

[1], [2], [3]