Symtom på medfödd binjurebarksdysfunktion

Följande huvudformer av sjukdomen förekommer i praktiken.

1. Viril eller okomplicerad form, kännetecknad av symtom beroende på binjureandrogeners verkan, utan märkbara manifestationer av glukokortikoid- och mineralkortikoidbrist. Denna form uppträder vanligtvis vid måttlig brist på enzymet 21-hydroxylas.
2. Den saltavtagande formen (Debré-Fibigers syndrom) är associerad med en mer djupgående brist på enzymet 21-hydroxylas, då bildandet av inte bara glukokortikoider utan även mineralkortikoider störs. Vissa författare skiljer också mellan varianter av den saltavtagande formen: utan androgenisering och utan uttalad virilisering, vilka vanligtvis är associerade med brist på enzymerna 3b-ol-dehydrogenas och 18-hydroxylas.
3. Den hypertensiva formen uppstår på grund av brist på enzymet 11b-hydroxylas. Förutom virilisering uppträder symtom i samband med att 11-deoxikortisol (Reichsteins "S"-förening) upptas i blodet.

Symtomen på den virila formen av kongenitalt adrenogenitalt syndrom består av följande symtom: kongenital virilisering av de yttre könsorganen hos flickor (penisformad klitoris, urogenital sinus, skrotala labia majora) och för tidig fysisk och sexuell utveckling hos patienter av båda könen (heterosexuell hos flickor, isosexuell hos pojkar).

Vid kongenitalt adrenogenitalt syndrom utsöndrar fostrets binjurar en otillräckligt stor mängd androgener från början av sin funktion, vilket leder till maskulinisering av de yttre könsorganen hos kvinnor. Androgener påverkar inte differentieringen av de inre könsorganen; deras maskulinisering är endast möjlig i närvaro av testiklarna, som utsöndrar en speciell "anti-Müllersk" substans. Utvecklingen av livmodern och äggstockarna sker normalt. Vid födseln har alla flickor en onormal struktur av de yttre könsorganen. Den intrauterina graden av virilisering av de yttre könsorganen kan vara mycket uttalad, och det finns frekventa fall där genotypiskt kvinnliga individer felaktigt tilldelades det manliga civila könet vid födseln. På grund av androgeners anabola effekt under de första levnadsåren växer patienterna snabbt och går om sina jämnåriga; hårväxt som en sekundär sexuell egenskap uppträder tidigt; tidig stängning av benens epifysära tillväxtzoner sker (ibland vid 12-14 års ålder). Patienterna är fortfarande korta, oproportionerligt byggda, med ett brett skuldergördel och ett smalt bäcken, välutvecklade muskler. Flickor utvecklar inte mjölkkörtlar, livmodern ligger betydligt efter åldersnormen i storlek, menstruation inträffar inte. Samtidigt ökar viriliseringen av de yttre könsorganen, rösten blir låg, och könshårväxten utvecklas enligt den manliga typen.

Manliga patienter utvecklas enligt isosexuell typ. I barndomen observeras penishypertrofi; hos vissa patienter är testiklarna hypoplastiska och för små. I puberteten och efter puberteten utvecklar vissa patienter tumörliknande formationer av testiklarna. Histologisk undersökning av dessa tumörer avslöjade leydigom i vissa fall och ektopisk binjurebarkvävnad i andra. Det bör dock noteras att differentialdiagnos mellan Leydigcellstumörer och ektopiska binjurebarkceller är svår. Vissa män med denna sjukdom lider av infertilitet. Azoospermi detekteras i deras ejakulat.

Den hypertensiva formen av kongenitalt adrenogenitalt syndrom skiljer sig från den ovan beskrivna virila formen genom en ihållande ökning av artärtrycket, vilket beror på tillförseln av 11-deoxikortikosteron till blodet. Vid undersökning av patienter upptäcks tecken som är karakteristiska för hypertoni: utvidgning av hjärtkanterna, förändringar i funduskärlen, protein i urinen.

Den saltförtvinande formen av kongenitalt adrenogenitalt syndrom observeras oftast hos barn. Förutom de tecken som är karakteristiska för den okomplicerade virila formen finns symtom på binjurebarksinsufficiens, elektrolytobalans (hyponatremi och hyperkalemi), dålig aptit, bristande viktökning, kräkningar, uttorkning och hypotoni. Om behandling inte ordineras i tid kan dödsfall inträffa på grund av kollaps. Med åldern kan dessa fenomen kompenseras helt och hållet med korrekt behandling.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]