Diagnos av medfödd adrenal cortex dysfunktion

När ett barn föds med intersex strukturen hos de yttre könsorganen och bristen på bestäms av palpation av testiklarna studie av sex kromatin bör vara obligatorisk diagnostisk undersökning metod undviker fel i könsbestämning adrenogenitalt medfödd syndrom hos flickor.

Att bestämma nivån av 17-ketosteroider (17-KS) i urinen eller 17 oksiprogesterona blod - den viktigaste diagnostiska metoden: medfödd adrenogenitalt syndrom, urin 17-KS utsöndring och nivå 17 oksiprogesterona blod kan överstiga hastigheten av 5-10 gånger, och ibland mer. Halten av totalt 17-ACS i urin vid virilnoe solteryayuschey och formerna av sjukdomen har diagnostiskt värde. Emellertid, när formen hypertensiv sjukdom totalt 17-ACS höjde främst på den 11-deoxikortisol fraktionen (Förening «S» Reichstein).

De mest informativa indikatorerna på hormonella störningar vid medfödd adrenogenital syndrom är halterna av 17-hydroxiprogesteron och testosteron i blodet. Ofta är dessa indikatorer tio gånger högre än åldersnormen.

En effektiv metod för differentialdiagnos är ett test med dexametason. Vuxna ges muntligt 2 mg dexametason varje 6 timmar efter en måltid i 48 timmar (totalt 32 tabletter av 0,5 mg). Före och på den sista dagen samlas dagligt urin för att bestämma innehållet i 17-CS eller bestämma nivån av 17-hydroxiprogesteron i blodet. Hos patienter med medfödd adrenogenital syndrom minskar utsöndringen av 17-CS med urin och nivån av 17-hydroxiprogesteron i blodet på bakgrunden av ett prov med dexametason. Provet anses vara positivt om utsöndringen av 17-CS minskar med mer än 50%. I tumörer (androsterom, arrenoblastom) minskar nivån av denna indikator vanligtvis inte något eller minskar. Provet kan utföras med andra glukokortikoidläkemedel: kortison, prednisolon. Testet med dexametason är emellertid det mest objektiva eftersom små doser av detta läkemedel inte ökar urinutsöndringen av metaboliter (17-CS och 17-ACS).

Radiografi av borstar med handleden i patienter med medfödd adrenogenital syndrom avslöjar ett signifikant förskott i benålder i förhållande till det faktiska. När lungröntgen i nästan alla patienter visar tidig förkalkning av kust brosk och en tendens att kompakt benstomme, och i vissa fall - nedfallet av kalcium i muskelsenor i öronen. Retropneumoperitoneum och infusionsurografi gör det möjligt att fastställa graden av hyperplasi hos binjurarna eller en tumör. Hos långvariga obehandlade patienter är adenomatos i binjuran möjlig, vilket ibland är svår att skilja från en tumör (i detta fall kan ett test med dexametason hjälpa till). Pnevmopelviografiya hos patienter med en genetisk kvinnliga könet avslöjar livmodern, bestämmer storleken och formen av bihang, vilket är särskilt viktigt vid diagnos och differentiell diagnos av sex med viriliserande äggstockstumörer.

Congenital adrenal syndrom hos kvinnor bör skiljas från androgen tumörer (androsteroma, arrhenoma) och sann hermaphroditism, när det inte finns någon tidig sexuell och fysiska utveckling. Vid androgenproducerande tumörer leder ett test med dexametason inte till en signifikant minskning av utsöndringen av 17-CS i urinen. Med hermafroditism är denna indikator vanligtvis inom det normala området, ibland minskat. Suprarenorentgenografi och pneumopylescope fluorografi hjälper till att identifiera tumören och låter oss bedöma tillståndet av binjur och inre genitala organ.

Hos män ska medfödd adrenogenital syndrom differentieras från testikulära tumörer, där för tidig sexuell och fysisk utveckling inte observeras. I detta avseende är testet med dexametason ett viktigt diagnostiskt test.

Congenital adrenogenital syndrom bör också differentieras från en extremt sällsynt sjukdom - idiopatisk medfödd virilisering av de yttre könsorganen (IVVNG). Enligt IV Golubeva är denna sjukdom en separat klinisk form av hermafroditism. Hans etiologi och patogenes har inte klarats fullständigt. Det antas att det är baserat på en särskild form av medfödd dysfunktion av binjurens fostercortex med efterföljande normalisering av dess funktion. Symptomen liknar medfödd adrenal syndrom, men IVVNG menarche sker i tid eller lite tidigare, regelbunden menstruation, bröst utvecklat urinutsöndring av 17-COP inom ålders normen, ben ålder inte före passet. Patienter med IVNGN behöver inte medicinsk behandling, de behöver bara feminiserande kirurgisk korrigering av de yttre könsorganen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]