17a-Hydroxyprogesteron i nyfödda blod (test för medfödd adrenogenital syndrom)

17-hydroxiprogesteron tjänar som ett substrat för syntesen av kortisol i binjurskortet. I kongenital adrenal hyperplasi, eller kongenital adrenal hyperplasi beroende på mutationer i de gener som är ansvariga för syntes av olika enzymer steroidogenes vissa steg, innehållet i 17-hydroxiprogesteron i fostrets blod, fostervatten och blod från gravida ökar. I samband med denna studie 17-hydroxiprogesteron kan användas för prenatal och postnatal diagnos av fetala sjukdomar. Vid normal graviditet koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet hos gravida inte mer än 14 nmol / l.

Koncentration av 17-hydroxiprogesteron i serum i dynamiken i fysiologisk graviditet

Den gestationsåldern	Referensvärden
	Ng / dL	Nmol / 1
Jag trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
II trimester	203,3-470	6,1-14,1
III trimester	203,3-466,7	6,1-14

I kongenital adrenal hyperplasi så tidigt som foster jag trimestern gravida blod notera ökande koncentration av 17-hydroxiprogesteron till ett genomsnitt på 12 nmol / L (3-30 nmol / l). I II trimestern innehåll når 17-hydroxiprogesteron 25 nmol / L (20-35 nmol / L) i III trimestern - 35 nmol / l (i fostervattnet - upp till 50 nmol / l).

Om ett misstänkt medfödd adrenogenitalsyndrom misstänks, undersöks koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet från navelsträngen (eller erhållen under de första 3 dagarna efter födseln).

Referensvärdena (norm) för 17-hydroxiprogesteronkoncentrationen i blodet hos nyfödda

ålder	Referensvärden
	Ng / ml	Nmol / 1
Blod från navelsträngen	9-50	27,3-151,5
Prematur	0,26-5,68	0,8-17,0
Nyfödda första 3 dagarna	0,07-0,77	0,2-2,3

Kongenital adrenal hyperplasi beroende på 21-hydroxylas-brist, åtföljd av ökade koncentrationer av 17-hydroxiprogesteron i blodet upp till 40-220 ng / ml, med ett underskott av 11β-hydroxylas ökningen är mindre uttalad.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]