17α-hydroxiprogesteron i blod hos nyfödda (test för medfött adrenogenitalt syndrom)

17-hydroxiprogesteron fungerar som ett substrat för syntesen av kortisol i binjurebarken. Vid kongenital hyperplasi av binjurebarken eller adrenogenitalt syndrom, som ett resultat av mutationer i generna som ansvarar för syntesen av olika enzymer i vissa stadier av steroidogenesen, ökar halten av 17-hydroxiprogesteron i fostrets blod, fostervattnet och den gravida kvinnans blod. I detta avseende kan studier av 17-hydroxiprogesteron användas för både prenatal och postnatal diagnostik av fostersjukdomar. Vid fysiologisk graviditet överstiger koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i en gravid kvinnas blod inte 14 nmol/l.

Serumkoncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i dynamiken vid fysiologisk graviditet

Graviditetsperiod	Referensvärden
	Ng/dl	Nmol/l
1:a trimestern	93,3–144,3	2,8–4,3
Andra trimestern	203,3-470	6.1-14.1
Tredje trimestern	203,3–466,7	6.1-14

Vid kongenital binjureförstoring hos fostret noteras en ökning av koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i den gravida kvinnans blod redan under första trimestern, i genomsnitt upp till 12 nmol/l (3–30 nmol/l). Under andra trimestern når halten av 17-hydroxiprogesteron 25 nmol/l (20–35 nmol/l), under tredje trimestern – 35 nmol/l (i fostervattnet – upp till 50 nmol/l).

Vid misstanke om kongenitalt adrenogenitalt syndrom undersöks koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet från navelsträngen (eller erhållet under de första 3 dagarna efter födseln).

Referensvärden (norm) för 17-hydroxiprogesteronkoncentration i blodet hos nyfödda

Åldras	Referensvärden
	Ng/ml	Nmol/l
Blod från navelsträngen	9-50	27,3–151,5
För tidig	0,26–5,68	0,8–17,0
Nyföddas första 3 dagar	0,07–0,77	0,2–2,3

Medfödd binjureförstoring orsakad av 21-hydroxylasbrist åtföljs av en ökning av koncentrationen av 17-hydroxiprogesteron i blodet till 40–220 ng/ml; vid 11β-hydroxylasbrist är ökningen mindre uttalad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]