Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Thalassemi: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 05.07.2025

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Thalassemia (ärftlig leptocytos, medelhavsanemi, större och mindre thalassemia) är en grupp av ärftliga mikrocytära hemolytiska anemier som kännetecknas av en anomali i hemoglobinsyntesen. De är särskilt typiska för personer med medelhavs-, afrikanskt och asiatiskt ursprung. Symtom och besvär orsakas av utveckling av anemi, hemolys, splenomegali, benmärgshyperplasi och, vid multipla transfusioner, järnöverbelastning. Diagnosen baseras på kvantitativ hemoglobinanalys. Behandling av svåra former inkluderar blodtransfusioner, splenektomi, kelatbehandling och stamcellstransplantation.
Orsaker talassemier
Thalassemia (hemoglobinopati-b) är den vanligaste ärftliga sjukdomen i hemoglobinsyntesen. Resultatet av obalanserad hemoglobinsyntes är en störning av produktionen av minst en polypeptidkedja (ba i 5).
Beta-thalassemia är resultatet av en störning i syntesen av beta-polypeptidkedjor. Arvsmönstret är autosomalt, heterozygota patienter är bärare och har asymptomatisk anemi av mild till måttlig svårighetsgrad (thalassemia minor), medan den homozygota formen (major beta-thalassemia eller Cooleys anemi) utvecklar svår anemi med benmärgshyperplasi.
Beta-thalassemi är resultatet av minskad syntes av beta-polypeptidkedjan, har mer komplexa medfödda missbildningar, eftersom kontrollen av syntesen
Betakedjor uttrycks av två par gener (4 gener). Den heterozygota formen med en genetisk defekt [beta-thalassemia-2 (latent)] är vanligtvis asymptomatisk. Den heterozygota formen med defekter i två av fyra gener [beta-thalassemia-1 (typisk)] resulterar i mild till måttlig asymptomatisk mikrocytisk anemi. Avvikelser i tre av fyra gener försämrar beta-kedjeproduktionen i större utsträckning, vilket resulterar i bildandet av tetramerer med överskott av beta-kedjor (HbH) eller, hos barn, y-kedjor (Barts Hb). Avvikelser i fyra gener är dödliga i livmodern; Hb som saknar beta-kedjan kan inte transportera O2 . Hos svarta är incidensen av beta-thalassemia cirka 25 %, men endast 10 % har avvikelser i mer än två gener.
Symtom talassemier
De kliniska symtomen på talassemi är likartade men varierar i svårighetsgrad. β-talassemi major uppträder vid 1 till 2 års ålder med symtom på svår anemi, järnöverbelastning efter transfusion och absorption. Patienter har gulsot, bensår och kolelitiasis (som vid sicklecellanemi). Massiv splenomegali är typisk. Sekvestrering av röda blodkroppar i mjälten kan utvecklas, vilket ökar destruktionen av transfunderade normala röda blodkroppar. Benmärgshyperplasi orsakar förtjockning av skallen och käkbensprotuberanser. Engagemang av de rörformiga benen predisponerar för patologiska frakturer, tillväxtstörning och eventuellt försenad sexuell utveckling. Ansamling av järn i hjärtmuskeln kan leda till hjärtsvikt. Hepatisk hemosideros är typisk, vilket leder till leverdysfunktion och cirros. Patienter med HbH har ofta symtom på hemolytisk anemi och splenomegali.
Diagnostik talassemier
Thalassemia misstänks hos patienter med familjehistoria, karakteristiska symtom och tecken på mikrocytisk hemolytisk anemi. Vid misstanke om thalassemia utförs de studier som rekommenderas för mikrocytisk och hemolytisk anemi med kvantitativ bestämning av Hb. Det finns en ökning av serumbilirubin-, järn- och ferritinnivåer.
Vid större beta-thalassemi upptäcks svår anemi, ofta med hemoglobin under 60 g/l. Antalet röda blodkroppar är förhöjt jämfört med hemoglobinnivån, eftersom det finns uttalad mikrocytos av cellerna. I det perifera blodutstryket fastställs förändringar som är karakteristiska för denna diagnos: ett stort antal kärnförsedda röda blodkroppar, målceller, små, bleka röda blodkroppar, basofil punktering.
Kvantitativ hemoglobintestning avslöjar förhöjt HbA1c, vilket är typiskt för beta-thalassemia minor. Vid beta-thalassemia major är HbF-nivån vanligtvis förhöjd, ibland upp till 90 %, och HbA1c är vanligtvis förhöjt med mer än 3 %. Vid beta-thalassemia ligger andelen HbF och HbA1c vanligtvis inom normala gränser, och detektion av en eller två genetiska avvikelser typiska för thalassemia utesluter andra orsaker till mikrocytär anemi. HbH-sjukdom kan diagnostiseras genom att detektera HbH eller Barts-fraktionen under hemoglobinelektrofores. Specifika molekylära förändringar kan identifieras, men detta förändrar inte patientens kliniska behandling. Genkartläggning utförs för prenatal diagnostik och genetisk rådgivning.
Om en benmärgsundersökning utförs (t.ex. för att utesluta andra orsaker) kommer myelogrammet att visa erytroid hyperplasi. Röntgenbilder hos patienter med beta-thalassemi major visar förändringar på grund av kronisk benmärgshyperplasi. Skalleröntgenbilder visar kortikal förtunning, vidgning av de diplopiska utrymmena med ett solstrålemönster och uppkomsten av granuler eller glasmassa. Rörformade ben kan ha kortikal förtunning, vidgning av benmärgsutrymmena och fokus på osteoporos. Kotkroppar kan visa granuler eller glasmassa. Fingerleder kan vara konvexa eller rektangulära.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Vem ska du kontakta?
Behandling talassemier
Patienter med beta- och beta-thalassemia minor behöver inte behandling. Splenomegali kan vara effektivt hos patienter med HbH-sjukdom vid svår anemi eller splenomegali.
Barn med beta-thalassemia major bör få så få transfusioner som möjligt för att förhindra järnöverskott. Emellertid kan hämning av onormal hematopoes med hjälp av regelbundna transfusioner av röda blodkroppar vara effektivt hos patienter med svår sjukdom. Överskott av järn (transfusionsjärn) bör avlägsnas (t.ex. genom kelatbehandling) för att förebygga eller minska hemokromatos. Splenektomi kan minska behovet av transfusionsbehandling hos patienter med splenomegali. Allogen stamcellstransplantation kan vara effektivt men kräver en histokompatibel donator, och risken för komplikationer, inklusive död, och behovet av långvarig immunsuppressiv behandling begränsar dess användning.