Barnsjukdomar (barn)

Symtom på sicklecellanemi

Sickle cell anemi uppstår i form av episoder av smärtattacker (kriser) som är associerade med ocklusion av kapillärerna i de spontana "serpleniya" erytrocyter, omväxlande med perioder av remission. Krisen kan provoceras av sammankopplade sjukdomar, klimatförhållanden, stress, spontan uppkomst av kriser är möjlig.

Orsaker och patogenes av sicklecellanemi

Den grundläggande defekten i denna sjukdom är utvecklingen av HbS som ett resultat av spontana mutationer och deletioner p-globin-genen på kromosom 11 som leder till substitution av valin för glutaminsyra vid position VIR-polypeptidkedja (a2, β2, axeln 6).

Sickle cell anemi

Sicklecellanemi är en allvarlig kronisk hemolytisk anemi som uppträder hos personer som är homozygota för den seglformade genen, åtföljd av en hög dödlighet.

Talassemi

Thalassemia är en heterogen grupp av heredickt betingad hypokrom anemi med olika stränghet i flödet, vilket är baserat på en störning i strukturen hos globinkedjorna.

Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Det vanligaste enzymet är bristen på glukos-6-fosfat dehydrogenas - identifierad hos cirka 300 miljoner människor; på andra plats en brist på pyruvatkinasaktivitet, som finns i flera tusen patienter i befolkningen; De återstående typerna av enzymdefekter av röda blodkroppar är sällsynta.

Barns infantil pyknocytos

För sjukdomar associerade med störd lipidmembranstrukturen av erytrocyter, hänför sig även barn infantila piknotsitoz som inte är resistent ärftliga sjukdomar och övergående till sin natur och har en gynnsam prognos.

Pyruvatkinasbrist: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Bristen i pyruvatkinasaktivitet är den näst vanligaste orsaken till ärftlig hemolytisk anemi efter G-6-PD-bristen. Det är ärvt autosomalt recessivt, som uppträder av kronisk hemolytisk (nesferocytisk) anemi, uppträder vid en frekvens av 1:20 000 i befolkningen, observerad i alla etniska grupper.

Hemolytisk anemi hos barn

Andelen hemolytisk anemi bland andra blodsjukdomar är 5,3% och bland anemiska tillstånd - 11,5%. I strukturen av hemolytisk anemi är bland annat blodsjukdomar cirka 5,3% och bland anemiska tillstånd - 11,5%. I strukturen av hemolytisk anemi förekommer arveliga sjukdomsformer. Hereditära former av sjukdomar dominerar.

Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Schoffars sjukdom)

Ärftlig sfärocytos (Minkowski-Schoffars sjukdom) är hemolytisk anemi, som är baserad på strukturella eller funktionella störningar i membranproteiner, vilket fortsätter med intracellulär hemolys.

Behandling av en brist på folsyra

Det optimala resultatet av behandlingen uppnås genom utnämning av folsyra i en dos av 100-200 mcg per dag. En tablett innehåller 0,3-1,0 mg folsyra, en injektionsvätska, lösning - 1 mg / ml. Varaktigheten av behandlingen är flera månader tills en ny population av erytrocyter bildas.

Hälsa