Symtom på sicklecellanemi

Sickle cell anemi uppstår i form av episoder av smärtattacker (kriser) som är associerade med ocklusion av kapillärerna i de spontana "serpleniya" erytrocyter, omväxlande med perioder av remission. Krisen kan provoceras av sammankopplade sjukdomar, klimatförhållanden, stress, spontan uppkomst av kriser är möjlig.

[1], [2], [3]

Symtom på sicklecellanemi

Symtom på sickle-cellanemi uppträder vanligen vid slutet av det första året av livet. Fosterhemoglobin (HbF) förekommer hos nyfödda, eftersom koncentrationen av HbS ökar i postnatalperioden av HbF. Intravaskulärt "överskott" och tecken på hemolys kan detekteras redan vid 6-8 veckors ålder, men kliniska manifestationer av sjukdomen är i regel inte typiska till 5-6 månaders ålder.

Patienter med sicklecellanemi är typiska endast för denna sjukdom utseende: en långsträckt nedre kroppssegment, dorsal kyfos och ryggradens lordos, gotisk himmel utskjutande pannan torn skalle, en betydande förlängning av lemmar, vilket beror på de retardation ossifikation processer i epifysen, den totala fördröjningen mognaden ben. Karaktäristisk fördröjning i fysisk och sexuell utveckling. Upp till 2 år av fysisk utveckling är normal, sedan vid en ålder av 2-6 år, saktade tillväxten ner betydligt och vikt, och under mer uttalad än i tillväxt. I slutet av tonåren sjuka barn fånga oftast upp på en sund tillväxt, underviktiga kvarstår. Anteckningar försenad pubertet hos pojkar inträffar puberteten vid 16-18 hos flickor - 15-17 år. Nivån på den intellektuella utvecklingen hos patienter är normal.

Alla patienter har blek hud och slemhinnor, icterus, som ökar med åldern. Börjar på 6 månader i livet hos patienter med påtaglig mjälte, tidigt i sjukdomsförloppet av mjältens storlek ökat markant under de senare stadierna, på grund av utvecklingen av fibros i bakgrunden upprepade hjärtinfarkter minskade mjälte i storlek (autosplenektomiya) och barn äldre än 6 år splenomegali sällan. Även om storleken av mjälten i början av sjukdomen ökat betydligt, kliniskt observerade funktionella hyposplenism. Laboratorium i funktionell hyposplenism i perifert blod kan vara övergående trombocytos, i röda blodkroppar detekterar kalv Jolly. Patienter med autosplenektomiey visas mishenevidnye celler och acanthocytes. Vissa barn har hepatomegali. Kardiomegali diagnostiseras ofta. Adenopati är typiskt, invandringen av tonsillerna i dessa barn är långsam. Patienter som redan vid en ålder av 3-4 år kan utveckla gallsten, gallsten frekvens hos patienter är 12% vid en ålder av 2-4 år gammal, en ålder av 1 05 till 01 augusti år - 42%; Sällan är det ett peptiskt sår i duodenum.

Sjukdomen fortskrider kroniskt, levande patienter med allvarlig sickle-cellanemi i cirka 20 år. Periodiskt märkta akuta tillstånd - kriser. Det finns två typer av kriser: kliniska (smärtsamma eller vaso-ocklusiva), där parametrarna för hemoglobin och reticulocytkompositionen i princip inte skiljer sig från normen; hematologiska, med en kraftig minskning av nivået av hemoglobin och retikulocytos. Ofta kombineras kriser.

Kliniska kriser av sicklecellanemi

Kliniska kriser (smärta, vazookklyuzionnye, reumatoida och buken) är den mest frekventa en sickle-cell-anemi. De kan utlösas av infektioner eller förekomma spontant. Smärtsyndrom är associerad med förekomsten av hjärtattacker på grund av vaskulär ocklusion, sickle erytrocyter. Hjärtinfarkt kan vara i benmärgen, ben och periosteum, periartikulära vävnader i lederna. De huvudsakliga särdrag vazookklyuzionnyh kriser - smärta av varierande intensitet, åtföljd av termisk reaktion, ödem i lesionen, en inflammatorisk reaktion. Den första manifestationen av sjukdomen i barndomen kan vara symmetrisk smärtsam svullnad i händer och fötter (på grund av ocklusion av metatarsalen och metakarpala ben) - sicklecell-daktylit. Röntgen avslöjar förstörelsen av benvävnad, åtföljd av periosteal reaktion. Hos äldre patienter noteras ömhet och svullnad i stora leder och omgivande vävnader. Myokardiala anatomiska strukturer, som är belägna i bukhålan leder till uppkomsten av buksmärta, akut buk liknar klinik. Den stora risken för akuta neurologiska sjukdomar, förekommer i cirka 25% av patienterna, inklusive kramper, trombotisk och hemorragisk stroke, transitorisk ischemisk attack. Brain stroke - resultatet av stort kärl ocklusion uppstår huvudsakligen i barn (ca 7% av patienterna, med en genomsnittlig hastighet av 1,7% per år under de första 20 åren av livet, med en maximal slagfrekvens hos barn i åldern 5-10 år) kan lämna bakom irreversibla konsekvenser som hemiplegi och 70% av fallen, om obehandlad återfall inom 3 år. Hos vuxna patienter kan uppleva akut hemorragisk stroke till följd av kärlnybildning och bildandet av cerebral aneurysm. Utveckla lunginfarkt, som är svåra att skilja från lunginflammation, patienten upplever andfåddhet, hosta upp blod. Hos barn är akut bröstkorg syndrom kännetecknas av allvarligare och är den vanligaste dödsorsaken för patienter. Död uppstår på grund av progressiv andningssvikt och multiinfarkt inre organ. Akut bröstkorg syndrom orsakas av utseendet i lung mikrovaskulaturen och skäran cellsjukdomar manifesterade andning, smärta i bröstkorgen eller buken, feber. Dessa lungröntgen vid tidpunkten för uppträdandet av syndromet är vanligtvis normalt, men då ofta hitta infiltrat (i allvarlig påverkar flera delar). I 50% av fallen är predisponerande faktorer för övre luftvägsinfektion orsakad av Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; I 15% av fallen kan orsaken till OTC-utveckling vara fet lungemboli. I benmärgen visas nekros, hjärtattacker, utveckla fettembolism, som kännetecknas av feber, oro, ångest, delirium, koma och andra kränkningar av neuropsykiatriska status. Det kan finnas trombocytopeni och en klinisk bild av DIC-syndromet. Det fäster stor vikt vid studiet av ögonbotten - fett emboli upptäckts i retinala kärl. Uppenbarelsen av vaso-ocklusiv kris är också akut patologi hos det genitourära systemet. Återkommande priapism observeras hos mer än 50% av män med sicklecellanemi. Bidragande faktorer till uppkomsten av priapism är samlag, masturbation, infektioner, lokala trauma. Priapism behandling bör initieras inom de första 12 timmarna och administreras utbytestransfusion att minska erektion, och förhindra ärrbildning av impotens. Om konservativ behandling är ineffektiv, kirurgiskt ingrepp, vilket säkerställer dekompression av corpus cavernosum. Uppkomsten av sickle-celler i njurmärgen ger upphov till nekros av njur papilla och hematuri. Ocklusion av hepatiska kärlen sicklecell smärta manifesteras, simulerar akut kolecystit eller viral hepatit, svår hepatomegali, en kraftig ökning av bilirubin (huvudsakligen direkt) och aktiviteten av aminotransferaser. Risk för fulminant leversvikt, massiva kolestas, encefalopati utveckling och chock kräver utbytestransfusion.

Patienter med sicklecellanemi upptäcker förändringar i systemet med hemostas. Märkt hyperkoagulation uttryckt intravaskulär aktivering och aggregation av blodplättar, ökade nivåer av von Willebrand-faktor, vilket ökar koncentrationen av fibrinogen, protrombin-brist C och S, vilket i hög grad ökar risken för trombos. Förändringar i hemostasystemet är viktiga vid skapandet av vaso-ocklusiva kriser.

Vazoclusiv (smärtsam) kris

Den vanligaste manifestationen av sicklecellanemi. I grund och botten påverkas ben och muskler. Provande faktorer är infektioner, dehydrering, kyla och hypoxi. Dactylit (handfotssyndrom) - smärtsam svullnad av dorsala ytor i händer och fötter - är typisk för barn under 5 år. Bony, som kliniskt liknar osteomyelit, börjar ofta i åldern 3-4 år. Magsymtom (herpes syndrom) utvecklas som ett resultat av mesenteriala vaskulär ocklusion och myokardial lever, mjälte eller lymfkörtlar, i dessa fall, en differentiell diagnos av akut buk. Pulmonell syndrom (akut bröstsyndrom) inträffar ganska ofta, framför allt bland tonåringar och vuxna, och är en viktig orsak till kronisk lungsjukdom och död, som inträffar som ett resultat av progressiv andningssvikt och flerinfarkt inre organ. Akut bröstsyndrom måste differentieras från lunginflammation. Behandlingen är symptomatisk (antibakteriell och infusionsterapi, analgetika, syre). Faktorer som samlag, onani, infektion och lokalt trauma bidrar till utvecklingen av priapism, i vissa fall leder till impotens. Smärtsam hematuri i måttlig grad utvecklas på grund av papillär nekros hos njurarna. Kris i centrala nervsystemet kan åtföljas av:

• konvulsioner;
• meningeal tecken;
• blindhet;
• retinopatieй;
• yrsel;
• akut kränkningar av hjärncirkulationen
• ett hjärninfarkt.

Förekomsten av kriser i centrala nervsystemet är 7-29%, medelåldern för deras utveckling är 7,7 år. Risken för subaraknoid blödning är hög.

Sequestration kris

Det är oftast lokaliserat i mjälten (mjälteavveckling), utvecklas sällan, vid en ålder av 5-24 månader, leder ofta till döden. Tecken som är karakteristiska för den kliniska bilden:

• splenomegali (utsläpp av stora mängder blod i mjälten);
• plötslig skarp smärta i buken, åtföljd av illamående och kräkningar;
• en kraftig minskning av Hb-nivån, vilket leder till hypovolemisk chock och död.

Hepatisk sekvestration manifesterar sig:

• plötslig smärtsam utbredning av levern;
• märkbar ökning av bilirubinnivån på grund av dess direkta fraktion;
• ökad aktivitet av transaminaser (ALT, ACT).

Det kan utvecklas i alla åldrar med miltfibros. Behandling består i omedelbar ersättning av bcc och korrigering av anemi, liksom avlägsnande av mjälten.

Aplastisk kris

Den vanligaste orsaken till parvovirusinfektion är B19. Tecken som är karakteristiska för den kliniska bilden:

• en kraftig djup minskning av hemoglobinnivån (upp till 10 g / l) med frånvaro av retikulocyter och normoblaster i perifert blod;
• Antalet blodplättar och vita blodkroppar, som regel, ändras inte;
• en signifikant minskning av serum bilirubinnivåer.

Det kopieras oftast inom 10 dagar. Med en kraftig minskning av Hb-halten indikeras en transfusion av erytrocytmassan.

Hemolytisk kris

Det åtföljs av en skarp svaghet, pallor, isterisk sclera, det kan finnas buksmärtor. I ett allmänt blodprov reduceras hematokrit till 15% och lägre, retikulocytos. Efter några dagar slutar hemolysen gradvis. Vid allvarlig anemi anges en transfusion av erytrocytmassan.

Insult

Hyppig komplikation av sickle-cellanemi hos barn. Det utvecklas på grund av ocklusion av stora kärl i hjärnan, ofta flera. Sannolikheten för upprepade stroke är hög. Regelbundna transfusioner av erytrocytmassa, som upprätthåller en Hb S-nivå av högst 30%, minskar risken för återkommande stroke. Vid akuta sjukdomar i hjärncirkulationen är brådskande utbytestransfusion nödvändig med användning av erytrocytmassa, uttorkning med alkalisering.

Megaloblastisk kris

Förorsakad av ökat behov av folsyra som ett resultat av ökad erytropoies, förebyggd genom förebyggande intag av folsyra inuti.

När sicklecellanemi på grund av repetitiva vazookklyuzionnyh kriser och kronisk hemolys observerade uttalad kroniska förändringar i många organ. Störningar från hjärtat manifesteras av takykardi, dyspné. Heart resistent mot ocklusiv sjukdom på grund av det faktum att minskningen infarkt underlättar passagen av de defekta röda blodkroppar av blodkärlen som ger näring till kroppen, och det hindrar utvecklingen av blodproppar. Emellertid, utvecklar den konstanta hypoxi (kronisk anemi) kardiomegali gradvis framåt sekundär hemosideros och fibros i hjärtmuskulaturen. De provresultat som detekteras av EKG sinus takyarytmi, levocardiogram, vänster ventrikulär hypertrofi, inversion av T-vågen; Röntgen det finns en ökning av kaviteter i hjärtat, utbuktning av lungartären; med ekkokardiografi avslöjas dilatation av både vänster och höger ventrikel. Hos äldre patienter utvecklas lunghypertension och lunghjärtat. Återkommande lunginfarkt hos ett antal patienter orsakar lungfibros. Förekomsten av acidos och hyperosmolaritet renal medullära skiktet på grund av bildandet av sickle-celler, så alla patienter med sicklecellanemi uppstår tidig kronisk njursvikt. Njure efter ischemi påverkas sekundär glomerulonefrit, diffus fibros och glomerulära njurtubuli leder till progressiv försämring av njurfunktionen (den första manifestationen av cerebral vaskulär obliteration njure skiktet är gipostenuriya, detekterbar så tidigt som 10 år av livet); överträdelse av koncentrationen förmågan hos njurarna gör patienter med sickle-cell-sjukdom är speciellt känsliga för uttorkning. Rörelsernas defekter kan manifesteras i form av tubulär acidos och hyperkalemi. I vissa fall observeras ett nefrotiskt syndrom. Leverans nederlag manifesteras av kronisk hepatomegali; områden nekros i levern efter fibros, kan hepatopati vidare till cirros. Eventuell utveckling av posttransfusions hepatit. På grund av tilltäppning av cerebrala kärl märkta neurologiska sjukdomar: talsvårigheter, gångstörningar, hemipares. Ofta ögonskador med komplikationer i form av retinal detachement. Att utveckla patologiska processer beror på lokaliseringen av lesionen. För de yngre barn på grund av anastomoser i den subkutana vävnaden av hudskador (trofiska sår i nedre extremiteterna) inte förekommer i äldre barn och vuxna störningar i blodcirkulationen kan ge torr hud nekros. Funktionell hyposplenism med sicklecellanemi ökar känslighet för bakteriella infektioner orsakade av pneumokocker, meningokocker, H. Influenzae, Salmonella och E. Coli. I alla åldersgrupper är ofta allvarliga infektioner - lunginflammation, hjärnhinneinflammation, osteomyelit, sepsis, inklusive urosepsis. Perioden med maximal risk för dödsfall från allvarliga infektioner är de första 5 åren av livet.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]