Sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en allvarlig kronisk hemolytisk anemi som förekommer hos individer homozygota för sicklecellanemi, åtföljd av en hög dödlighet. Oftast förekommer denna sjukdom hos personer av afrikansk härkomst. Frekvensen av sicklecellanemi är 1:625 nyfödda. Homozygoter syntetiserar inte HbA, deras röda blodkroppar innehåller 90-100% HbS.

Sicklecellhemoglobinopatier är utbredda bland invånare i tropiska Afrika och i vissa områden i Indien, och är mindre vanliga i Medelhavsländerna, Främre och Mellanöstern samt Amerika. På grund av omfattande befolkningsmigration har de nyligen börjat förekomma i Västeuropa.

Sicklecellanemi orsakas av homozygositet för Hb S eller dubbel heterozygositet: Hb S-β-thalassemia eller Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker till sicklecellanemi

Den huvudsakliga defekten i denna patologi är produktionen av HbS som ett resultat av en spontan mutation och deletion av β-globingenen på kromosom 11, vilket leder till att valin ersätts med glutaminsyra i VIP-positionen av polypeptidkedjan (a2 _, β2 _, 6val). Syreförlust orsakar avsättning av syrefria molekyler av onormalt hemoglobin i form av monofilament, vilka, som ett resultat av aggregering, omvandlas till kristaller, varigenom erytrocyternas membran förändras, vilket i slutändan åtföljs av bildandet av sicklecellanemi. Man tror att närvaron av sicklecellanemi-genen i kroppen ger patienten en viss grad av resistens mot malaria.

Orsaker och patogenes av sicklecellanemi

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symtom på sicklecellanemi

Sjukdomen uppträder i form av smärtattacker (kriser) i samband med kapillärocklusion som ett resultat av spontan "halvmånebildning" av erytrocyter, alternerande med perioder av remission. Kriser kan provoceras av interkurrenta sjukdomar, klimatförhållanden, stress, och spontan uppkomst av kriser är möjlig.

Kliniska manifestationer av sjukdomen uppträder vanligtvis i slutet av det första levnadsåret. Hos nyfödda dominerar fetalt hemoglobin (HbF); när HbF minskar under den postnatala perioden ökar koncentrationen av HbS. Intravaskulära "halvmåner" och tecken på hemolys kan upptäckas redan vid 6-8 veckors ålder, men kliniska manifestationer av sjukdomen är vanligtvis inte karakteristiska förrän vid 5-6 månaders ålder.

Symtom på sicklecellanemi

Diagnos av sicklecellanemi

Hemogrammet visar normokrom hyperregenerativ anemi - hemoglobinkoncentrationen är vanligtvis 60~80 g/l, antalet retikulocyter är 50-150%. Perifera blodutstryk innehåller vanligtvis erytrocyter som har genomgått irreversibel "sicklebildning" - sickleformade erytrocyter; aniso- och poikilocytos, polykromatofili, ovalocytos, mikro- och makrocytos detekteras också, Cabot-ringar och Jolly-kroppar hittas. Det totala antalet leukocyter ökar till 12-20 x 109 ^/ l, neutrofili observeras; antalet blodplättar ökar, erytrocyternas sedimentationshastighet minskar.

Diagnos av sicklecellanemi

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Behandling av sicklecellanemi

Transfusionsbehandling för sicklecellanemi är förknippad med ökad blodviskositet tills HbS-nivåerna är signifikant reducerade; Ht bör inte överstiga 25–30 % innan transfusion av röda blodkroppar påbörjas. Akut blodtransfusion är endast indicerad när det finns behov av att öka blodtransportfunktionen utan en signifikant minskning av HbS-nivåerna, såsom:

• vid svår anemi;
• vid en sekvestreringskris;
• under aplastisk kris;
• vid blodförlust;
• före operation.

Hur behandlas sicklecellanemi?