Barnsjukdomar (barn)

Hyper-IgM-syndrom (HIGM) - grupp av primära immunbrister som kännetecknas av normala eller förhöjda halter av serum-IgM och en markant minskning eller total frånvaro av andra immunglobulinklasser (G, A, E). Hyper-IgM syndrom avser sällsynta immunförsvar, frekvensen i befolkningen överstiger inte 1 fall per 100.000 nyfödda.

Efter upptäckten av den molekylära grunden för X-bundet hyper-IgM-syndrom verkade beskriver patienter av båda könen med normal uttryck av CD40L, ökad mottaglighet för bakteriella, men inte opportunistiska infektioner, och i vissa familjer - med en autosomalt recessivt sätt att arv. År 2000 Revy ssoavt. Publicerade resultaten av en studie av denna grupp av patienter med hyper-IgM syndrom, som fann en mutation i genen som kodar för det aktiveringsinducerbara cytidinaminat (AICDA).

Transient infantil hypogammaglobulinemi (TMG) definieras som en signifikant minskning i nivån av IgG med eller utan andra klasser av immunoglobulin brist i ett barn som är äldre än 6 månader, med förbehåll för uteslutande av andra immunbristtillstånd.

Bland de kända immunbristtillstånden är den selektiva bristen hos immunoglobulin A (IgA) vanligast i populationen. I Europa är frekvensen 1 / 400-1 / 600 personer, i asiatiska och afrikanska länder är frekvensen av förekomsten något lägre.