Barnsjukdomar (barn)

Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

Griselli syndrom - en medfödd autosomal recessiv syndrom, kring vilken kombinerad immunbrist och partiell albinism, som först beskrevs i Frankrike Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinism i detta syndrom orsakas av en överträdelse av migration av melanosomer från melanocyter (där ett pigment bildas) till keratocyter.

X-länkat lymfoproliferativt syndrom: symtom, diagnos, behandling

X-bunden lymfoproliferativt syndrom (X-Linked lymfoproliferativt syndrom - XLP) är en sällsynt nedärvd sjukdom som kännetecknas av nedsatt immunsvar mot Epstein-Barr-virus (Epstein-Barr-virus-EBV). XLP identifierades först 1969 av David T. Purtilo et al., Som observerade en familj där pojkar dog av smittsam mononukleos.

Hemofagocytisk lymfohistiocytos

Primär (familjär och sporadisk) hemofagocytisk lymfogystyocytos förekommer i olika etniska grupper och är utspridda över hela världen. Incidensen av primär hemofagocytisk lymfogystyocytos enligt J.Henter är ungefär 1,2 per 1 000 000 barn under 15 år eller 1 per 50 000 nyfödda. Dessa indikatorer är jämförbara med prevalensen hos nyfödda av fenylketonuri eller galaktosemi.

DiGeorges syndrom: symtom, diagnos, behandling

Classic DiGeorge syndrom har beskrivits hos patienter med en karakteristisk fenotyp, inklusive hjärtfel, ansiktsskelett, endokrinopati och tymisk hypoplasi. Syndromet kan också åtföljas av andra utvecklingsanomalier.

Syndrom av kromosomala brott

Immunbrist och kromosomal instabilitet är markörer ataxi-telangiektasi (A-T) och Nijmegen brott syndrom kromosom - Nijmegen brott syndrom (NBS), som tillsammans med Bloom syndrom, xeroderma pigmentosum-grupp som ingår i syndrom med kromosomal instabilitet. Gener, vilka mutationer orsakar utvecklingen av A-T-och NBS är ATM (ataxi-teleangiektasier muterade) och NBSl respektive.

Ataxia-telangiectasi hos barn

Ataxia-telangiectasi kan skilja sig avsevärt åt olika patienter. Progressiv cerebellär ataxi och telangiectasier förekommer i acex, ofta finns det ett "kaffe med mjölk" på huden. Lutning mot infektioner varierar från mycket uttalad till mycket mild. Mycket hög förekomst av maligna tumörer, främst tumörer i lymfoidsystemet.

Syndrom av kromosomala brott i Nijmegen

Nijmegenbrottsyndromet beskrivs först 1981. Weemaes CM som ett nytt syndrom med kromosomal instabilitet. Sjukdomen manifesteras mikrocefali, fördröjning av fysisk utveckling, specifika sjukdomar i ansiktsskelettet, hudfärg spots "kaffe med mjölk" och flera uppdelningar 7 och kromosom 14 återfanns i 10-årig pojke.

Wiskott-Aldrich syndrom

Wiskott-Aldrichs syndrom (Wiscott-Aldrich syndrom, WAS) (OMIM # 301 tusen) - X-bunden sjukdom, huvud manifestationer av som är mikrotrombotsitopeniya, eksem och immunbrist. Förekomsten av sjukdomen är ungefär 1 hos 250 000 nyfödda pojkar.

Syndrom av hyperimmunoglobulinemi E med återkommande infektioner: symtom, diagnos, behandling

Hyper-IgE-syndrom (HIEs) (0MIM 147.060), tidigare kallad Jobs syndrom (Job syndrom), som kännetecknas av upprepade infektioner, huvudsakligen stafylokocker, grova ansiktsdrag, skelettavvikelser och dramatiskt ökade nivåer av immunoglobulin E. De första två patienter med sådant syndrom beskrivs i 1966, Davis och medarbetare. Eftersom det beskrivna 50 fall med liknande sjukdomsbild, men patogenesen av sjukdomen har ännu inte definierats.

Omen syndrom: Orsaker, symtom, diagnos, behandling

Omen syndrom - en sjukdom som kännetecknas av en tidig (första levnadsveckan) med början i form av exsudativ utslag, alopeci, hepatosplenomegali, generaliserad lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, geperimmunoglobulinemii E och en ökad tendens för infektioner som är karakteristiska för kombinerade immunbrister.

Hälsa