Barnsjukdomar (barn)

Familjär medelhavsfeber (familjär medelhavsfeber (FMF), återkommande sjukdom) - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande episoder av feber och bukhinneinflammation, ibland med pleurit, hudförändringar, artrit och sällan perikardit. Kan utveckla amyloidos hos njurarna, vilket kan leda till njursvikt.

Defekter av komplementsystemet är den sällsynta variationen av primära immunbristtillstånd (1-3%). Ärftliga defekter av nästan alla komplementskomponenter beskrivs. Alla gener (förutom genen förperdin) finns på autosomala kromosomer. Den vanligaste bristen är C2-komponenten. Komplettsystemets defekter är olika i sina kliniska manifestationer.

Adhesion mellan leukocyter och endotel, andra leukocyter och bakterier är nödvändig för att utföra de grundläggande fagocytiska funktionerna - flytta till infektionsfokus, kommunikation mellan celler, bildandet av en inflammationsreaktion. De huvudsakliga vidhäftningsmolekylerna innefattar selekter och integriner. Defekter hos vidhäftningsmolekylerna själva eller proteiner som är involverade i signalöverföring från vidhäftningsmolekyler leder till uttalade defekter av det anti-infektiva svaret av fagocyter.

Neutropeni definieras som en minskning av antalet cirkulerande neutrofiler av perifert blod under 1500 / μL (hos barn i åldern 2 veckor till 1 år, den normala nedre gränsen är 1000 / μp). Reducerad neutrofil mindre än 1000 / l anses vara mild neutropeni, 500-1, 000 / ml - genomsnitt, mindre än 500 - allvarlig grad av neutropeni (agranulocytos).