Tyrosin är föregångaren till vissa neurotransmittorer (t.ex. Dopamin, norepinefrin, adrenalin), hormoner (t ex tyroxin) och melanin; brist på enzymer involverade i deras ämnesomsättning leder till ett antal syndrom. Tyrosinemi typ I - denna sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, är orsaken brist på dess fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, ett enzym involverat i metabolismen av tyrosin.