Hirschprungs sjukdom (medfödd megakolon)

Hirschsprungs sjukdom (kongenital megakolon) är en medfödd missbildning i innervationen i nedre delen av tarmen, vanligtvis begränsad till tjocktarmen, vilket resulterar i partiell eller fullständig funktionell tarmobstruktion. Symtom inkluderar ihållande förstoppning och utspänd buk. Diagnos ställs med bariumlavemang och biopsi. Behandling av Hirschsprungs sjukdom är kirurgisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vad orsakar Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom orsakas av medfödd avsaknad av de autonoma nervplexuserna (Meissners och Auerbachs) i tarmväggen. Lesionen är vanligtvis begränsad till den distala kolon, men kan omfatta hela kolon eller till och med hela tjocktarmen och tunntarmen. Peristaltik i det drabbade segmentet är frånvarande eller onormal, vilket resulterar i ihållande glattmuskelspasm och partiell eller fullständig tarmobstruktion med ansamling av tarminnehåll och massiv utvidgning av det proximala, normalt innerverade segmentet. Växling mellan drabbade och opåverkade segment observeras nästan aldrig.

Symtom på Hirschsprungs sjukdom

Oftast uppträder symtom på Hirschsprungs sjukdom tidigt: inom den första månaden hos 15 % av patienterna, vid ett års ålder hos 60 % och vid 4 års ålder hos 85 %. Hos spädbarn inkluderar manifestationerna kronisk förstoppning, utspänd buk och så småningom kräkningar, liksom vid andra former av nedre tarmobstruktion. Ibland har barn med en mycket kort aganglionoszon endast mild eller återkommande förstoppning, ofta omväxlande med episoder av mild diarré, vilket leder till en fördröjning av diagnosen. Hos äldre barn kan manifestationerna inkludera anorexi, brist på psykologisk lust att avföra och tom rektum med palperbar avföring ovanför obstruktionsstället vid undersökning. Barnet kan också vara undernärt.

Hirschsprungs enterokolit

Hirschsprungs enterokolit (toxisk megakolon) är en livshotande komplikation av Hirschsprungs sjukdom som leder till kraftig utvidgning av tjocktarmen, ofta följt av sepsis och chock.

Orsaken till Hirschsprungs enterokolit är förknippad med kraftig utvidgning av det proximala segmentet på grund av tarmobstruktion, förtunning av tarmväggen, bakteriell överväxt och migration av tarmmikroorganismer. Chock kan utvecklas snabbt, följt av dödsfall. Därför är regelbundna och täta undersökningar av barn med Hirschsprungs sjukdom nödvändiga.

Hirschsprungs enterokolit utvecklas oftast under de första månaderna i livet före kirurgisk korrigering, men kan även uppstå efter operation. Kliniska manifestationer inkluderar feber, utspänd buk, diarré (som kan vara blodig) och senare ihållande förstoppning.

Initial behandling är stödjande, med vätskeersättning, tarmdekompression via nasogastriska och rektala sond, och bredspektrumantibiotika inklusive anaerober (t.ex. en kombination av ampicillin, gentamicin och klindamycin). Vissa experter föreslår saltlösningslamestring för att rensa tarmen, men dessa bör ges försiktigt för att undvika att öka kolontrycket och orsaka perforation. Som nämnts ovan är den definitiva behandlingen kirurgisk.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnos av Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom bör diagnostiseras så tidigt som möjligt. Ju längre sjukdomen lämnas obehandlad, desto högre är risken att utveckla Hirschsprungs enterokolit (toxisk megakolon), som kan vara fulminant och leda till barnets död. De flesta fall kan diagnostiseras under de första månaderna i livet.

Initial behandling inkluderar bariumlavemang eller ibland rektalbiopsi. Bariumlavemang kan visa en skillnad i diameter mellan det dilaterade, proximala, normalt innerverade segmentet och det förträngda distala segmentet (aganglionzonen). Bariumlavemang bör utföras utan föregående förberedelse, vilket kan vidga det drabbade segmentet, vilket gör undersökningen odiagnostisk. Eftersom karakteristiska särdrag kan saknas under neonatalperioden bör en fördröjd film erhållas efter 24 timmar; om tjocktarmen förblir bariumfylld är diagnosen Hirschsprungs sjukdom trolig. Rektalbiopsi kan visa avsaknad av ganglieceller. Acetylkolinesterasfärgning kan göras för att påvisa robusta nervstammar. Vissa centra har också möjlighet att utföra rektoskopi, vilket kan visa onormal innervation. Definitiv diagnos kräver fullhudsrektalbiopsi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling av Hirschsprungs sjukdom

Behandling av Hirschsprungs sjukdom under neonatalperioden har vanligtvis inneburit en kolostomi ovanför aganglion för att dekomprimera tjocktarmen och låta barnet växa före den andra fasen av operationen. Senare resekeras hela aganglion och tjocktarmen dras ned. Vissa centra utför dock nu en enstegsoperation under neonatalperioden.

Efter slutlig korrigering är prognosen god, även om vissa barn upplever kroniska motilitetsstörningar med förstoppning och/eller symtom på obstruktion.