Barnsjukdomar (barn)

Störning av fruktosmetabolism

Brist på enzymer som är involverade i fruktos metabolism kan vara asymptomatiska eller orsaka hypoglykemi. Fruktos är en monosackarid, som förekommer i höga koncentrationer i frukt och honung, och är också en komponent av sackaros och sorbitol.

Defekter av ornitincykelnzymer

Defekter hos ornitincykelnzymerna kännetecknas av hyperammonemi under katabolism eller proteinbelastning. Primära ornitin cykel störningar inkluderar underskott karbamoilfosfatsintetazy (CFS), brist ornitintranskarbamilazy (OTC) -brist argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) -brist argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) och arginas brist (argininemiya).

Metaboliska metabolismstörningar

Homocystinuri - en sjukdom är en följd av tsistationinbetasintetazy underskott, vilket katalyserar bildningen av tsistationa från homocystein och serin, ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Homocystinuri - en sjukdom är en följd av tsistationinbetasintetazy underskott, vilket katalyserar bildningen av tsistationa från homocystein och serin, ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Störning av metabolismen av grenade kedjiga aminosyror

Valin, leucin och isoleucin är grenade kedjiga aminosyror; brist på enzymer involverade i deras ämnesomsättning leder till ackumulering av organiska syror med svår metabolisk acidos.

Familj periodisk förlamning

Familj periodisk förlamning är ett sällsynt autosomalt tillstånd som kännetecknas av episoder av fläckig förlamning med förlust av djupa tendonreflexer och brist på muskelsvar mot elektrisk stimulering. Det finns tre former: hyperkalemisk, hypokalemisk och normokaliemisk.

Syndrom av kromosomala deletioner

Syndrom av kromosomala deletioner är en följd av förlusten av en del av kromosomen. Samtidigt finns det en tendens att utveckla allvarliga medfödda missbildningar och en signifikant försening i mental och fysisk utveckling.

Bakteriell tracheit (pseudomembran korn)

Bakteriell tracheit (pseudomembranous cereal) är en bakteriell infektionssjukdom med lokalisering i luftstrupen. Bakteriell trakeit är en sällsynt sjukdom som uppträder hos barn i alla åldrar. Oftast orsakas det av Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus grupp A och Haemophilus influenzae typ b.

Respiratorisk nödsyndrom hos nyfödda

Respiratorisk nödsyndrom orsakas av det ytaktiva ämnet otillräckligt i lungorna hos barn födda mindre än 37 veckors gestation. Risken ökar med graden av prematuritet. Symptom på andningssyndrom innefattar andnöd, involvering av ytterligare muskler vid andning och svullnad av näsens vingar som inträffar strax efter födseln. Diagnosen är baserad på kliniska data; Prenatal risk kan bedömas med lungmognadstester.

Syndrom av luftläckage från lungorna

Syndrom av luftläckage från lungorna innebär spridningen av luft utanför sin normala plats i lungrummets luftrum.

Persistent lunghypertension hos nyfödda

Persistent pulmonell hypertension hos nyfödda - är uthållighet eller återgå till sammandragning av arteriolerna i lungorna, vilket orsakar en betydande minskning av blodflödet till lungorna och höger-vänster shunt. Symtom och tecken innefattar tachypnea, ingrepp av bröstkorgsformiga områden och uttalad cyanos eller minskad syremättnad som inte svarar mot syrebehandling. Diagnosen är baserad på anamnese, undersökning, bröstkorgets strålning och reaktion på syrebidrag.

Hälsa