Barnsjukdomar (barn)

Felaktigheter i hjärnan

Anencefali är frånvaron av hjärnhalvorna. Den saknade hjärnan ersätts ibland av en felformad cystisk nervvävnad, som kan vara naken eller täckt hud. Delar av hjärnstammen eller ryggmärgen kan vara frånvarande eller bildas felaktigt. Ett barn är födt död eller dör inom några dagar eller veckor. Behandling är stödjande.

Hartnup sjukdom

Hartnup sjukdom är en sällsynt sjukdom i samband med onormal reabsorption och utsöndring av tryptofan och andra aminosyror. Symtom innefattar utslag, centrala nervsystemet, låg tillväxt, huvudvärk, liksom svimning och kollaps. Diagnosen är baserad på bestämning av högt urininnehåll av tryptofan och andra aminosyror. Förebyggande behandling innefattar niacin eller niacinamid, och under attackerna förskrivs nikotinamid.

Medfödd multipel arthrogryposis

Kongenital multipel arthrogryposis kännetecknas av multipla gemensamma kontrakturer (speciellt i de övre extremiteterna och nacke) och amioplaziey, vanligen utan andra allvarliga medfödda avvikelser. Intelligens är relativt normal.

Hydrocephalus

Hydrocephalus är en ökning i hjärnans ventrikel med en överdriven mängd cerebrospinalvätska. Manifestationer inkluderar huvudförstoring och hjärnatrofi. Ökat intrakraniellt tryck orsakar ångest och bulging fontanel. Diagnosen är baserad på ultraljud hos nyfödda och CT eller MR i äldre barn. Behandling involverar vanligtvis funktionen att skaka hjärnans ventrikel.

Cystinuri

Cystinuri - en ärftlig defekt hos njurkanalerna, i vilka aminosyra cystin resorption störs, ökar dess utsöndring i urinen i urinvägarna formen cystin stenar. Symtom innefattar utveckling av njurkolik i samband med stenbildning och troligen infektion i urinvägarna eller manifestationer av njursvikt. Diagnosen är baserad på definitionen av utsöndring av cystin med urin. Behandling inkluderar en ökning av den dagliga volymen av vätskan som är full och urinalkalinisering.

Febrilkramper hos barn

Febrila kramper utvecklas hos barn yngre än 6 år med en ökning av kroppstemperatur över 38 ° C, frånvaro av historia av afebrila anfall och andra möjliga orsaker. Diagnosen är klinisk, den sätts efter att ha exkluderat andra möjliga orsaker. Behandling av anfall av anfall som varar mindre än 15 minuter är stödjande.

Exomphalos

Omphalocele är utsprånget i bukorganen genom defekten av mittlinjen vid naveln. När omfalocele utsprångsorgan och är täckt med ett tunt skal kan vara små (endast några få tarmslingor) eller kan omfatta de flesta av de bukorganen (tarmar, mage, lever).

Medfödd amputation

Medfödda amputationer är transversella eller longitudinella extremiteter i samband med den primära tillväxten eller sekundär intrauterin förstöring av normala embryonala vävnader.

Vanlig arteriell stam

Truncus arteriosus bildas om under fosterutvecklingen primitiva stammen inte är uppdelad av en skiljevägg i lungartären och aorta som leder till bildandet av en enda stor arteriell bålen, som ligger ovanför en stor, perimembranoznym infundibulyarnym Ventrikelseptumdefekt.

Atrezium tricuspidventil

Atrezium tricuspidventil - det här är frånvaron av tricuspidventil, kombinerad med hypoplasi i högerkammaren. Associerade anomalier är vanliga, omfattar förmaksseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus och införlivandet av de stora kärlen.

Hälsa