Störning av fruktosmetabolismen

Brister på enzymer involverade i fruktosmetabolismen kan vara asymptomatiska eller orsaka hypoglykemi.

Fruktos är en monosackarid som finns i höga koncentrationer i frukt och honung, och är även en komponent i sackaros och sorbitol.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Fruktos-1-fosfat aldolas (aldolas B) brist

Brist på detta enzym leder till det kliniska syndromet medfödd fruktosintolerans. Arvsmönstret är autosomalt recessivt; incidensen uppskattas till 1/20 000 födslar. Barnet är friskt tills han eller hon får i sig fruktos; sedan ackumuleras fruktos-1-fosfat, vilket orsakar hypoglykemi, illamående och kräkningar, buksmärtor, svettningar, tremor, förvirring, dåsighet, kramper och koma. Långvarigt fruktosintag kan leda till cirros, utvecklingsstörning och proximal renal tubulär acidos med förlust av fosfat och glukos i urinen.

Diagnosen ställs utifrån symtom i kombination med nyligen intag av fruktos och bekräftas genom leverenzymtest eller induktion av hypoglykemi med intravenös infusion av fruktos 200 mg/kg.

Diagnos och identifiering av heterozygota bärare av den muterade genen kan också ställas med direkt DNA-testning. Akut behandling inkluderar glukosadministrering för att behandla hypoglykemi; fruktos, sackaros och sorbitol måste uteslutas från kosten hela tiden. Många patienter utvecklar så småningom en aversion mot fruktoshaltiga livsmedel. Prognosen är utmärkt med behandling.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Fruktokinasbrist

Brist på detta enzym orsakar en godartad ökning av fruktosnivåerna i blod och urin (benign fruktosuri). Arvsprocessen är autosomalt recessiv; incidensen är ungefär 1/130 000 födslar. Tillståndet är asymptomatiskt och diagnostiseras slumpmässigt genom att andra reducerande ämnen än glukos detekteras i urinen.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Fruktos 1,6-bifosfatasbrist

När detta enzym är bristfälligt försämras glukoneogenesen, vilket resulterar i hypoglykemi, ketos och acidos under svält. Denna sjukdom kan vara dödlig under nyföddhetsperioden. Arvsmönstret är autosomalt recessivt; frekvensen är okänd. Sjukdomar som uppstår med en ökning av kroppstemperaturen till febernivåer kan framkalla episoder. Under den akuta perioden inkluderar behandlingen administrering av glukos oralt eller intravenöst. Toleransen mot fasta förbättras vanligtvis med åldern.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]