Familjär periodisk förlamning

Familjär periodisk paralys är en sällsynt autosomal sjukdom som kännetecknas av episoder av slapp paralys med förlust av djupa senreflexer och musklernas bristande reaktion på elektrisk stimulering. Det finns tre former: hyperkalemisk, hypokalemisk och normokalemisk. Diagnosen ställs utifrån anamnesen och bekräftas genom att provocera fram en episod (glukos med insulin för att orsaka hypokalemi eller kaliumklorid för att orsaka hyperkalemi). Behandlingen av familjär periodisk paralys beror på formen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Vad orsakar familjär periodisk paralys?

Den hypokalemiska formen av familjär periodisk paralys orsakas av en mutation i genen för dihydropyridinreceptorassocierade kalciumkanaler. Den hyperkalemiska formen orsakas av mutationer i genen som kodar för alfa-subenheten i skelettmuskulaturens natriumkanaler (SCN4A). Orsaken till den normokalemiska formen är fortfarande oklar; under vissa omständigheter kan den orsakas av en mutation i genen som kodar för natriumkanaler.

Symtom på familjär periodisk förlamning

Vid hypokalemisk form uppträder episoderna vanligtvis före 16 års ålder. Dagen efter aktiv träning vaknar patienten ofta upp med svaghet, som kan vara mild och begränsad till vissa muskelgrupper eller kan involvera alla fyra extremiteter. Episoderna provoceras av mat rik på kolhydrater. De okulomotoriska musklerna, muskler som innerveras av den bulbära gruppen av kranialnerver och andningsmusklerna skonas. Medvetandet påverkas inte. Kaliumnivåerna i blod och urin minskar. Svaghet kvarstår i upp till 24 timmar.

Vid hyperkalemisk form börjar episoderna ofta vid tidigare ålder och är vanligtvis kortare, mer frekventa och mindre allvarliga. Episoderna utlöses av postprandial träning eller fasta. Myotoni (fördröjd avslappning efter muskelkontraktion) är vanligt. Ögonlocksmyotoni kan vara det enda symtomet.

Vid den normokalemiska formen är drabbade patienter känsliga för kaliumintag via kosten och upplever episoder av mild muskelsvaghet med normala serumkaliumnivåer.

Diagnos av familjär periodisk paralys

Den bästa diagnostiska indikatorn är anamnesen – typiska episoder. När serumkaliumnivån mäts under en episod kan den förändras. Familjär periodisk paralys kan ibland provoceras av tillförsel av glukos och insulin (hypokalemisk form) eller kaliumklorid (hyperkalemisk form), men endast erfarna läkare bör utföra dessa procedurer, eftersom andningsmuskelparalys eller intrakardiella ledningsstörningar kan utvecklas under en provocerad episod.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandling av familjär periodisk paralys

Episoder av hypokalemisk paralys behandlas med kaliumklorid 2–10 g oralt (utan tillsatt socker) eller intravenöst kalium. En kolhydratfattig och natriumfattig kost är indicerad; aktiviteter som kräver muskelansträngning och alkohol undviks efter viloperioder; acetazolamid 250–2000 mg oralt en gång dagligen kan bidra till att förhindra hypokalemiska episoder.

En begynnande mild episod av hyperkalemisk paralys kan avbrytas genom lätt träning eller kolhydratintag med en hastighet av 2 g/kg. En etablerad episod kräver tiazider, acetazolamid eller inhalerade beta-agonister. Svåra attacker kräver intravenös kalciumglukonat eller glukos med insulin. Regelbundet kolhydratintag, kaliumfattig kost och undvikande av fasta och muskelansträngande aktivitet efter måltider och exponering för kyla hjälper till att förhindra hypokalemiska episoder.

Vid normokalemisk form förbättrar stora doser natrium tillståndet och minskar svaghet. Glukosadministrering är ineffektiv. Familjär periodisk paralys kan förebyggas genom att undvika vila efter träning, överdrivet alkoholintag och exponering för kyla.